什么是【神經(jīng)纖維瘤病】？
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神經(jīng)纖維瘤病，
是一種常染色體顯性遺傳神經(jīng)皮膚綜合征，主要分為
由 【NF1基因突變】 引起的I型和
【NF2基因突變】 引起的II型。
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其中，
I型比較常見(jiàn)，大約發(fā)病率為1/3000，
而II型較少，大約1/25萬(wàn)。
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患者多幼年起病，
臨床表現(xiàn)多樣，
以 【牛奶咖啡斑】 和 【神經(jīng)纖維瘤】 為特征，
同時(shí)往往存在 【多系統(tǒng)受累】，
包括并發(fā)皮膚、骨骼、臟器的損害和
功能障礙及其他腫瘤。
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作為一種罕見(jiàn)病，
公眾對(duì)于神經(jīng)纖維瘤病缺乏認(rèn)知，
使得該疾病容易被誤診和漏診。
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什么是【咖啡斑】？
咖啡斑又叫“咖啡牛奶斑”，
顏色像拿鐵咖啡，
比起正常皮膚的顏色略深。
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大部分的咖啡斑
顏色【比較均勻】，
形狀為【圓形】或【卵圓形】，
【不規(guī)則型】或者【少數(shù)的鋸齒狀邊緣】，
容易被發(fā)現(xiàn) 且 【大小不一】。
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從【米粒大小雀斑樣】到【數(shù)十厘米】不等，
可以位于身體的任何部位。
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一般出生后就有，
常常為認(rèn)為是“胎記”，而被忽略。
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這種咖啡斑，
隨著年齡長(zhǎng)大【不會(huì)自行消失】。
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咖啡斑和I型神經(jīng)纖維瘤病的關(guān)系？
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如果身體有【多發(fā)的咖啡斑】，
超過(guò)6個(gè)以上，
青春期前直徑大于5mm，
青春期后直徑大于15mm，
就要警惕是否為I型神經(jīng)纖維瘤病了。
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如果出現(xiàn)上面的咖啡斑的表現(xiàn)，
需要追查全身各個(gè)系統(tǒng)是否有腫瘤，
生長(zhǎng)發(fā)育是否有出現(xiàn)異常，明確診斷。
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臨床癥狀的出現(xiàn)和癥狀的嚴(yán)重程度，
因人而異。
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主要癥狀還是【咖啡牛奶斑】和【神經(jīng)纖維瘤】。
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一般的順序是：
先出現(xiàn)【咖啡斑】，
再出現(xiàn)【腋窩】或者【腹股溝】的雀斑，
【Lisch結(jié)節(jié)】和【神經(jīng)纖維瘤】。
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兒童期可能出現(xiàn)腫瘤惡變，
或者到了青春期和成人期才發(fā)生惡變。
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最為準(zhǔn)確的診斷方法就是進(jìn)行基因檢測(cè)。
主要的方式為候選基因（NF1）的基因芯片檢測(cè)或者進(jìn)行全外顯子組測(cè)序。
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I型神經(jīng)纖維瘤的診斷
需要兒科醫(yī)生豐富的臨床判斷能力，
影像醫(yī)學(xué)科的精準(zhǔn)分析，
基因全外測(cè)序確診。
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