神經(jīng)纖維瘤病1型
神經(jīng)纖維瘤病有3種主要的臨床和遺傳學(xué)類(lèi)型：
①1型神經(jīng)纖維瘤病（NF1）
②2型神經(jīng)纖維瘤病（NF2）
③神經(jīng)鞘瘤病。
1型神經(jīng)纖維瘤病，以前稱(chēng)為“馮·雷克林豪森病”，則是最常見(jiàn)的類(lèi)型。
臨床表現(xiàn)
“1型神經(jīng)纖維瘤病”的特征是多個(gè)“牛奶咖啡斑”和相關(guān)的“皮膚神經(jīng)纖維瘤”。當(dāng)臨床特征局限于身體的一個(gè)區(qū)域時(shí)，此時(shí)則稱(chēng)為“節(jié)段型1型神經(jīng)纖維瘤病”。
“1型神經(jīng)纖維瘤病”是一種“常染色體顯性遺傳病”，由NF1基因突變引起，該基因編碼“神經(jīng)纖維瘤蛋白”。外顯率是100%，但表達(dá)可以高度多樣化。“節(jié)段型1型神經(jīng)纖維瘤病”是由“NF1基因”的“后合子突變”后產(chǎn)生的“體細(xì)胞嵌合”而導(dǎo)致。
臨床表現(xiàn)的典型出場(chǎng)次序為“牛奶咖啡斑”、腋窩和/或腹股溝雀斑、“Lisch結(jié)節(jié)(虹膜錯(cuò)構(gòu)瘤)”和“神經(jīng)纖維瘤”。骨質(zhì)變化，如果要出現(xiàn)，則通常在患者出生后第一年內(nèi)出現(xiàn)，而癥狀性“視神經(jīng)通路膠質(zhì)瘤”通常在患者3歲時(shí)發(fā)生。其他腫瘤和神經(jīng)并發(fā)癥通常在出生后一年開(kāi)始出現(xiàn)，“高血壓”和“腫瘤的惡性轉(zhuǎn)化”可能發(fā)生在青春期和成年期。
診斷
“1型神經(jīng)纖維瘤病”的診斷基于顯著的臨床特征的存在。“基因檢測(cè)”通常不需要進(jìn)行，但基因檢測(cè)有助于在僅僅出現(xiàn)“牛奶咖啡斑”和“腋窩雀斑”的兒童中提供診斷。 懷疑“1型神經(jīng)纖維瘤病”的兒童應(yīng)由一個(gè)“多學(xué)科小組”進(jìn)行評(píng)估，包括小兒神經(jīng)病學(xué)、遺傳學(xué)和眼科。該小組應(yīng)詳細(xì)檢查兒童來(lái)發(fā)現(xiàn)“診斷標(biāo)準(zhǔn)”以及“可治療的并發(fā)癥”，并提供“先期指導(dǎo)”。
“1型神經(jīng)纖維瘤病”個(gè)體的“縱向照護(hù)”旨在盡早發(fā)現(xiàn)和對(duì)癥治療并發(fā)癥。在向“1型神經(jīng)纖維瘤病”兒童提供醫(yī)療監(jiān)督時(shí)，隨訪(fǎng)的頻率應(yīng)增加，以處理出現(xiàn)的并發(fā)癥。依據(jù)“病史和體格檢查結(jié)果”而決定是否給以“診斷性檢查”。針對(duì)“無(wú)癥狀的患者”，“臨床評(píng)估”在“發(fā)現(xiàn)并發(fā)癥方面”似乎比“篩查”更有用。
鑒別診斷
“1型神經(jīng)纖維瘤病”的鑒別診斷包括“Legus綜合征”、“結(jié)構(gòu)性錯(cuò)配修復(fù)缺陷綜合征”、“2型神經(jīng)纖維瘤病”和“Noonan綜合征”。
治療
治療各種與“1型神經(jīng)纖維瘤病”相關(guān)的腫瘤的方法取決于腫瘤的類(lèi)型、腫瘤對(duì)鄰近組織的影響以及“相關(guān)的并發(fā)癥”。針對(duì)神經(jīng)纖維瘤不存在特定醫(yī)療治療。
“叢狀神經(jīng)纖維瘤”的“外科切除”和“疼痛處理”可能更具有挑戰(zhàn)性。針對(duì)大病變的特定區(qū)域，“手術(shù)切除”通常僅限于“縮小體積”。
可能需要“特殊治療”的神經(jīng)損害包括“認(rèn)知缺陷”、學(xué)習(xí)障礙、“癲癇發(fā)作”和“周?chē)窠?jīng)病變”。
“長(zhǎng)骨發(fā)育不良”和“脊柱側(cè)凸”可能需要骨科干預(yù)。其他骨異常，如“骨質(zhì)疏松癥”，可能對(duì)“典型療法”沒(méi)有反應(yīng)。
預(yù)后
應(yīng)向患者和家庭提供咨詢(xún)。內(nèi)容應(yīng)當(dāng)包括關(guān)于該病遺傳、預(yù)后和心理社會(huì)調(diào)整方面的信息，該疾病的“持續(xù)進(jìn)展的性質(zhì)”及其“臨床表現(xiàn)和并發(fā)癥”也應(yīng)告知。
“1型神經(jīng)纖維瘤病”對(duì)死亡率影響的信息有限，盡管預(yù)期壽命會(huì)縮短。惡性腫瘤，尤其是“惡性外周神經(jīng)鞘膜瘤（MPNST）”， 是導(dǎo)致患者“生存期下降”的主要原因。
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