今年5月8日，國家藥監(jiān)局發(fā)布阿斯利康的新藥司美替尼Koselugo(selumetinib)獲批上市。本次獲批適應癥為用于3歲及3歲以上伴有癥狀、無法手術(shù)的叢狀神經(jīng)纖維瘤(PN)的1型神經(jīng)纖維瘤病(NF1)兒科患者的治療。這也是司美替尼膠囊在我國獲批的第一項適應癥，這種病可能導致良性腫瘤沿著身體的神經(jīng)生長。此前， Koselugo已經(jīng)在美國、歐盟、日本和其他一些國家獲得批準。Koselugo主要成分司美替尼（Selumetinib），用于治療神經(jīng)纖維瘤病。Selumetinib是一種MEK1/2抑制劑，通過選擇性靶向MEK1和MEK2，司美替尼能夠抑制Raf-MEK-ERK信號通路的下游致癌作用，該通路在某些類型的癌癥中通常過度活躍。圖 1 Koselugo司美替尼(selumetinib)藥品說明 來自網(wǎng)絡(luò)1982年，神經(jīng)纖維瘤病被分為7類,NF1也稱馮雷克豪森氏病，占神經(jīng)纖維瘤病的85%以上也是本期內(nèi)容主要的探討的對象。NF1是常染色體顯性遺傳病，每3000個新生兒中就有1個患兒，其致病基因位于常染色體17q11.2。該基因編碼ras信號通路的負調(diào)節(jié)因子，突變主要影響神經(jīng)嵴衍生組織類型(如雪旺細胞和黑素細胞)。外顯率為100%，其中的大部分患者，為散發(fā)式病例，臨床表現(xiàn)復雜，且涉及多個系統(tǒng)。患有NF1的兒童和成人出現(xiàn)包括良性和惡性腫瘤在內(nèi)的疾病，包括認知缺陷、癲癇發(fā)作、生長異常、周圍神經(jīng)病變和以咖啡色斑點和輔助雀斑的形式出現(xiàn)的異常色素沉著。神經(jīng)系統(tǒng)也會出現(xiàn)并發(fā)癥，如不受控制的偏頭痛、運動功能障礙、疼痛、氣道功能障礙、視覺和膀胱或腸道問題等。圖 2病例患兒皮膚咖啡牛奶斑分布及皮下結(jié)節(jié) 來自文獻注：A紅圈處為皮膚咖啡牛奶斑；B紅圈處為皮下結(jié)節(jié)；C患兒背面咖啡牛奶斑分布情況；D患兒正面咖啡牛奶斑分布情況。注：紅圈處指示雙側(cè)基底節(jié)區(qū)可見小斑片狀異常信號，大小4 mm×8 mm。1988年由NIF提出明確的診斷標準，具有7項中的2項或2項以上者可診斷為NF1:(2)≥1處叢狀的神經(jīng)纖維瘤或≥2處任何部位的神經(jīng)纖維瘤；(3)≥2個虹膜色素錯構(gòu)瘤(Lisch結(jié)節(jié));(5)視神經(jīng)膠質(zhì)瘤或其他腦實質(zhì)膠質(zhì)瘤；(7)≥1處特征性骨缺陷(如蝶骨大翼發(fā)育不全、假關(guān)節(jié)，長骨骨質(zhì)缺損或骨皮質(zhì)變薄)。此外，根據(jù)臨床表現(xiàn)NF1患兒的咖啡牛奶斑需與結(jié)節(jié)性硬化癥，Strge-Weber綜合征，色素失調(diào)鑲嵌癥，伊藤色素減少癥以及表皮痣綜合征等鑒別。NF1的管理需要多學科合作，定期隨訪，對惡性腫瘤早發(fā)現(xiàn)早治療。皮膚咖啡牛奶斑無需治療，皮下神經(jīng)纖維瘤惡變時需手術(shù)切除。并發(fā)神經(jīng)系統(tǒng)惡性腫瘤切除術(shù)后可進行合理的放化療。近年來selumetinib、brigatinib、伊可替尼、阿昔替尼、依維莫司、克唑替尼、維司替尼等靶向藥物治療以及基因治療提供了新的研究方向。參考文獻：
[1]醫(yī)藥網(wǎng)“Koselugo司美替尼(selumetinib)藥品說明信息”
[2]劉芷兮,陳燕,肖洪濤.NF1突變類型及相關(guān)研究進展[J].實用醫(yī)院臨床雜志,2020,17(02):262-265.
[3]趙清,謝青,逯軍.2例1型神經(jīng)纖維瘤病患兒病例報告[J].中國熱帶醫(yī)學,2023,23(06):672-675.
[4]宋良,付勝奇,趙萌等.1型神經(jīng)纖維瘤病導致顱內(nèi)動靜脈畸形并動脈瘤1例報告及文獻復習[J].中風與神經(jīng)疾病雜志,2022,39(04):357-359.DOI:10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2022.0091.
本站僅提供存儲服務，所有內(nèi)容均由用戶發(fā)布，如發(fā)現(xiàn)有害或侵權(quán)內(nèi)容，請
點擊舉報。
