前言
貧血是由多種原因引起外周血單位容積內(nèi)血紅蛋白（Hb）濃度、紅細胞計數(shù)（RBC)及血細胞比容（Hct）低于本地區(qū)、相同年齡和性別的人群的參考值下限的一種癥狀；紅細胞參數(shù)（指數(shù))自動分析儀的常規(guī)項目除了RBC和Hb外，還可以得到 MCV、MCH、MCHC、RDW和紅細胞分布直方圖 ( histogram of red cell volume distribution，HRD)的多種紅細胞參數(shù)。根據(jù)RBC和Hb結(jié)合紅細胞參數(shù)還可以對貧血做出形態(tài)學類型的評判，即小細胞低色素性常提示IDA、鐵粒幼細胞貧血、地中海貧血和部分異常血紅蛋白病的可能；大細胞性貧血常見于MA（巨幼細胞性貧血）和一部分的MDS（骨髓增生異常綜合征）、HA（溶血性貧血）和AA（再生障礙性貧血）[1]。
病例分析
患者男，81歲。
血常規(guī)：白細胞：5.06×109/L, 紅細胞：2.81×1012/L ↓， 血紅蛋白:121g/L，平均紅細胞體積：121.0fl↑，平均血紅蛋白含量：43.1pg↑，平均血紅蛋白濃度：356g/L，平均紅細胞分布寬度-SD：76.6fl ↑，平均紅細胞分布寬度-CV：17.0% ↑，如圖1：
（圖1）
貧血檢測：葉酸15.84ng/ml，維生素 B12<36.9pmol/L↓，如圖2
（圖2）
血清HCY（同型半胱氨酸含量）檢測：
HCY>52.7906umol/L，如圖3
（圖3）
形態(tài)學特征
1.中性粒細胞核分葉過多，可見5葉及5葉以上核粒細胞比例增多，如圖4~5
（圖4）
（圖5）
2、見嗜多色性紅細胞，如圖6
（圖6）
3、可見H-J小體，如圖7
（圖7）
3、可見拖鞋形靶形紅細胞，如圖8
（圖8）
診斷依據(jù)
1、有葉酸、維生素B12缺乏的病因及臨床表現(xiàn)。
2、外周血呈大細胞（大于100fl）正色素性貧血，紅細胞呈卵圓形。中性粒細胞出現(xiàn)巨形桿狀核和核分葉過多，5葉者大于5%或6葉者大于1%。
3、骨髓呈典型的巨幼樣改變，無其他病態(tài)造血表現(xiàn)；
4、血清葉酸和（或）維生素B12水平降低；血清葉酸測定（放免法）小于6.91nmol/L(小于3ng/ml);紅細胞葉酸測定（放免法）小于或等于227nmol/L(小于50~100ng/ml)；維生素B12小于74pmol/L（小于100ng/ml）。
5、試驗性治療有效。葉酸或維生素B12治療一周左右網(wǎng)織紅細胞上升者，應(yīng)考慮葉酸或維生素B12缺乏。
綜合以上證據(jù)，血常規(guī)呈現(xiàn)大細胞性貧血，中性粒細胞分葉過多，HCY升高，VitB12生物參考區(qū)間低于下限，于是在報告單上備注：“大細胞性貧血，不除外巨幼細胞貧血”。
總結(jié)
巨幼細胞性貧血是由維生素B12或葉酸缺乏而影響細胞DNA代謝，骨髓中出現(xiàn)幼稚紅細胞，粒細胞及巨核細胞伴有巨幼樣變，發(fā)生髓內(nèi)溶血引起的一種營養(yǎng)性貧血。該病起病隱匿，維生素B12缺乏者常需數(shù)月，臨床一般表現(xiàn)為中度至重度貧血，如頭暈、乏力、氣短、心悸等，嚴重貧血者可有輕度黃疸,伴有白細胞數(shù)和血小板減少，偶有感染及出血傾向，且伴有腹脹、腹瀉、便秘等胃腸道癥狀及足對稱性麻木、感覺障礙、嗜睡、行走困難等神經(jīng)系統(tǒng)癥狀[2]。Hcy為蛋氨基酸中間代謝產(chǎn)物，其在體內(nèi)無法合成，僅來源于蛋氨酸分解代謝。在正常情況下機體血液內(nèi)Hcy含量極低，由于MA患者體內(nèi)缺乏維生素B2及葉酸，而這兩者為Hcy再甲基化的輔酶，故可使Hcy在MA患者體內(nèi)堆積，引發(fā)高Hcy 血癥,當其水平達到一定程度后可能會產(chǎn)生興奮性及神經(jīng)毒性，損傷神經(jīng)元細胞結(jié)構(gòu)，對其正常功能造成破壞[3]。
由于血常規(guī)是一種常見的篩查項目，通過血常規(guī)篩查和血液涂片形態(tài)學復檢，能發(fā)現(xiàn)許多巨幼細胞貧血。檢驗人員要充分利用這一工具，在幫助臨床診斷、鑒別疾病的同時，準確、及時地提供臨床診斷的寶貴資料。
參考資料
[1] 盧興國主編；葉向軍等副主編；董敖等編著. 貧血診斷學 [M]. 北京：人民衛(wèi)生出版社, 2015.
[2] ASTUTI D. Monogenic diabetes syndromes: Locus-specific databases for Alstrom, Wolfram, and Thiamine-responsive megaloblastic anemia [J]. Human mutation, 2017, 38(7): 764-77.
[3] 陳先春, 劉嬌, 楊小燕, et al. 血清同型半胱氨酸 乳酸脫氫酶及鐵蛋白檢測在巨幼細胞性貧血與骨髓增生異常綜合征鑒別診斷中的應(yīng)用價值 [J]. 實用醫(yī)技雜志, 2021, 28(09): 1091-3.
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