致心律失常性右室心肌病/發(fā)育不良（ARVC/D）是一種可導(dǎo)致心源性猝死及心力衰竭的遺傳性心肌病。近日，《美國(guó)心臟病學(xué)會(huì)雜志》（JACC）發(fā)表了一篇ARVC/D綜述文章，對(duì)ARVC/D診斷要點(diǎn)進(jìn)行系統(tǒng)綜述，以下為該文的要點(diǎn)總結(jié)。
表1. ARVC/D當(dāng)前診斷標(biāo)準(zhǔn)及新型診斷方法
ARVC/D的典型組織學(xué)異常是右心室游離壁中的心肌細(xì)胞被纖維或纖維脂肪組織替代，脂肪浸潤(rùn)不是其組織學(xué)診斷標(biāo)準(zhǔn)。
對(duì)診斷有提示作用的心電圖表現(xiàn)為：右胸導(dǎo)聯(lián)T波倒置、Epsilon波和QRS波群終末端延長(zhǎng)；信號(hào)平均心電圖通過(guò)檢測(cè)晚電位增強(qiáng)了延遲心室激動(dòng)的識(shí)別。
圖1.室速消融前ARVC/D心電圖多樣性（8除外）
室性心律失常通常具有左束支傳導(dǎo)阻滯形態(tài)，V6導(dǎo)聯(lián)中的QRS波轉(zhuǎn)變，QRS波增寬≥1 mm。
超聲心動(dòng)圖診斷標(biāo)準(zhǔn)是，右室壁區(qū)域性運(yùn)動(dòng)異常、右室擴(kuò)張，和（或）右室收縮功能障礙。應(yīng)注意，超聲心動(dòng)圖診斷ARVC/D特異性高，但敏感性較低。
圖2. PKP2突變的ARVC/D患者右側(cè)縱向應(yīng)變
磁共振成像（MRI）的主要診斷標(biāo)準(zhǔn)是，節(jié)段性右室壁運(yùn)動(dòng)異常或右心室射血分?jǐn)?shù)≤40％，或右心室舒張末期容量≥110 ml/m2（男性）或≥100 ml/m2（女性）。
圖3.MRI及相應(yīng)的右室分割圖像
圖4. PKP2突變的ARVC/D患者的典型MRI表現(xiàn)
ARVC/D的最常見(jiàn)原因是橋粒蛋白異常，而橋粒蛋白在細(xì)胞間粘附中起著重要作用。
大約50％的先證者基因型表現(xiàn)為陰性。
在33%~66％的ARVC/D先證者中可以識(shí)別橋?；蛲蛔?，最常見(jiàn)的是PKP2基因，通常以常染色體顯性方式遺傳。
橋粒突變外顯率低，基因型陽(yáng)性的先證者親屬中僅三分之一也表現(xiàn)陽(yáng)性。
純合子、復(fù)合雜合子或雙重雜合子的遺傳狀態(tài)與高外顯率、早發(fā)室性心律失常、左心室受累/心力衰竭程度和（或）猝死風(fēng)險(xiǎn)較高相關(guān)。
參考文獻(xiàn)
1.Estelle Gandjbakhch, Alban Redheuil, Fran oise Pousset,et al. Clinical Diagnosis, Imaging, and Genetics of Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy/Dysplasia.
J Am Coll Cardiol 2018;72:784-804.
2.Fred Morady. Arrhythmogenic RV Cardiomyopathy/Dysplasia .acc. org. Aug 20, 2018.
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