1978年Frank和Fontaine首次命名了“致心律失常性右室發(fā)育不良”（Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia，ARVD）。1994年世界衛(wèi)生組織（WHO）和國(guó)際心臟聯(lián)盟（ISFC）將ARVD正式更名為“致心律失常性右室心肌病（ARVD/C）”。其特征為部分或全部右心室心肌被脂肪組織或纖維組織所替代，臨床表現(xiàn)為左束支阻滯型的室性心律失常（室性早搏、持續(xù)性或非持續(xù)性室性心動(dòng)過(guò)速（VT）、心室纖顫（VF）甚至猝死（SCD））、伴或不伴右心衰竭。
ARVD/C的主要治療目標(biāo)是預(yù)防猝死和控制室性心律失常。
1、 流行病學(xué)
ARVD/C為常染色體遺傳性疾病，多數(shù)病例初次診斷年齡在40歲以下。在不同人種的發(fā)病率不同，據(jù)報(bào)道總發(fā)病率約為0.02％～0.1％，50％ ～70％的病例呈家族性聚集發(fā)病。在不同性別之間也存在差異，男女比例為2.7：1。
2、遺傳學(xué)與病理生理改變
目前認(rèn)為ARVD/C是一種細(xì)胞-細(xì)胞連接性疾病，基因突變?cè)斐傻臉蛄５鞍坠δ懿蝗?。在機(jī)械負(fù)荷下，基因突變的細(xì)胞黏著蛋白作用減弱，導(dǎo)致肌細(xì)胞的分離和死亡?；顧z或尸檢的組織學(xué)檢查發(fā)現(xiàn)彌漫性或節(jié)段性右心室心肌的喪失，脂肪組織局灶或彌漫性浸潤(rùn)，其間殘存條狀心肌組織和散在纖維化，斑片狀心肌炎癥、局灶性心肌細(xì)胞壞死和炎細(xì)胞浸潤(rùn)并存。這些病理改變?cè)斐尚氖冶谧儽 ⑿呐K形態(tài)和容積的變化，形成多個(gè)折返，成為心律失常和心臟性猝死的基礎(chǔ)。
3、 ARVD/C自然史
ARVD/C的自然史分為四個(gè)階段：（1） 隱匿期：可能有輕微的室性心律失常，沒(méi)有顯著的解剖結(jié)構(gòu)變化?；颊咄鶡o(wú)癥狀但在劇烈運(yùn)動(dòng)時(shí)有SCD危險(xiǎn)。病變輕微，僅局限于“發(fā)育不良三角”。（2）顯性電紊亂期：可見(jiàn)癥狀性室性心律失常，伴有明顯的右心室形態(tài)和功能的異常。心律失常表現(xiàn)為左束支阻滯圖形的孤立室性期前收縮、非持續(xù)性或持續(xù)性室性心動(dòng)過(guò)速。（3）右心室衰竭期：右心室病變進(jìn)展，左心室功能相對(duì)保持正常。（4）雙心室衰竭期：病變顯著且累及左室，發(fā)生雙心室衰竭，類似于擴(kuò)張型心肌病(DCM)的表現(xiàn)，僅有少數(shù)患者逐步進(jìn)展為晚期。
4、診斷標(biāo)準(zhǔn)
ARVC/D的臨床診斷基于潛在的病理改變帶來(lái)的心臟結(jié)構(gòu)、功能和電活動(dòng)的異常。1994年ARVC/D專家工作組制定的典型病例的診斷標(biāo)準(zhǔn)具有很高的特異性，但對(duì)隱匿期的ARVD/C和臨床表現(xiàn)不完全者缺乏敏感性。2010年國(guó)際專家組修訂更新的診斷標(biāo)準(zhǔn)依據(jù)新的心電圖指標(biāo)、量化的心臟影像學(xué)和形態(tài)學(xué)標(biāo)準(zhǔn)等，增加了“臨界診斷”和“可疑診斷”（見(jiàn)表1）。
5、形態(tài)學(xué)特征
ARVD/C在影像學(xué)上表現(xiàn)為“發(fā)育不良三角”囊性或瘤樣改變和肌小梁排列紊亂，右心室非特異性擴(kuò)張和收縮功能降低。病理學(xué)可見(jiàn)萎縮的心肌細(xì)胞與脂肪沉著和間質(zhì)纖維化并存。核磁可以對(duì)正常心肌的脂肪浸潤(rùn)進(jìn)行鑒別；根據(jù)梯度電影序列，可以進(jìn)一步的評(píng)估室壁運(yùn)動(dòng)、功能等指標(biāo)；而延遲強(qiáng)化序列可以顯示心肌的壞死瘢痕組織及纖維化。因此，核磁對(duì)于ARVD/C有很高的診斷價(jià)值。ARVC／D的核磁改變主要包括兩種異常：① 功能學(xué)異常：包括室壁運(yùn)動(dòng)異常，局部室壁瘤形成，右心室擴(kuò)張和右心室射血分?jǐn)?shù)減低；②形態(tài)學(xué)異常：包括心肌內(nèi)脂肪浸潤(rùn)，局部室壁變薄或增厚，肌小梁肥厚、紊亂，右室流出道擴(kuò)張等征象。隨著ARVC/D診斷標(biāo)準(zhǔn)變遷，心臟增強(qiáng)核磁成像成為最有效的檢查手段之一。
6、心電圖特征
90％的ARVD/C患者體表心電圖不正常。通常表現(xiàn)為竇性心律，V1導(dǎo)聯(lián)的QRS時(shí)限＞110ms，約30％的病例在V1～V3導(dǎo)聯(lián)可以見(jiàn)到特征性的Epsilon電位（Epsilon potential） ?！癊psilon電位”又稱為后激動(dòng)電位（Post excitation potential）或右心室晚電位（Right ventricular later potential），是介于QRS波群終末和T波起始之間低振幅的棘波或震蕩波，由部分右室心肌細(xì)胞較晚除極而形成，反映了右室激動(dòng)的延遲，與病變的嚴(yán)重程度相關(guān)，對(duì)ARVD/C的診斷具有高度特異性（見(jiàn)圖1）。除此之外，還常見(jiàn)右胸導(dǎo)聯(lián)QRS延長(zhǎng)，50～70％的患者右胸導(dǎo)聯(lián)（V1～V3）T波倒置，近20％的患者有不完全或完全右束支傳導(dǎo)阻滯。
圖1：一例53歲的男性ARVD/C患者，有反復(fù)發(fā)作VT和暈厥史，上圖箭頭所指處V1導(dǎo)聯(lián)QRS終末處可見(jiàn)Epsilon電位，V1-V3導(dǎo)聯(lián)T波倒置且QRS時(shí)限增寬。
7、 ARVD/C電生理特性
ARVD/ C的心肌病變具有電不穩(wěn)定性，易導(dǎo)致室性心律失常和猝死，臨床常見(jiàn)左束支圖形的室早、非持續(xù)性和持續(xù)性VT。
8、治療策略選擇與評(píng)價(jià)
ARVD/C的治療措施主要有：抗心律失常藥物，射頻消融，植入ICD，治療心衰、心臟移植。
表1. 2010年ARVD/C專家組修訂診斷標(biāo)準(zhǔn)與1994年診斷標(biāo)準(zhǔn)的對(duì)照
1994年診斷標(biāo)準(zhǔn)
2010年診斷標(biāo)準(zhǔn)
右心室或節(jié)段性結(jié)構(gòu)和功能異常
主要標(biāo)準(zhǔn)
1) 嚴(yán)重右心室擴(kuò)張或右心室射血分
數(shù)下降伴或不伴左心受累
2) 右心室室壁瘤（運(yùn)動(dòng)不良或運(yùn)動(dòng)障礙，伴舒張時(shí)膨出）
3) 嚴(yán)重的節(jié)段性擴(kuò)張
1. 二維超聲：
1) 右心室節(jié)段性運(yùn)動(dòng)不良、運(yùn)動(dòng)障礙或室壁瘤
2) 符合以下任何一項(xiàng)（舒張末期）：
胸骨旁長(zhǎng)軸右心室流出道(PLAX RVOT)≥32mm（經(jīng)體表面積校正PLAX/BSA≥19mm/m2）
胸骨旁短軸右心室流出道(PSAX RVOT)≥36mm（經(jīng)體表面積校正PSAX//BSA≥21mm/m2）
分次面積改變≤33％
2. 核磁：
1) 右心室節(jié)段性運(yùn)動(dòng)不良或運(yùn)動(dòng)障礙或右心室收縮不協(xié)調(diào)
2) 符合以下任何一項(xiàng)（舒張末期）：
右心室舒張末容積/體表面積之比(RVEDV/BSA)：男性≥110 ml/m2女性≥100 ml/m2
右心室射血分?jǐn)?shù)≤40％
3. 右心室造影：
右心室節(jié)段性運(yùn)動(dòng)不良、運(yùn)動(dòng)障礙或室壁瘤
次要標(biāo)準(zhǔn)
1) 輕度右心室擴(kuò)張或右心室射血分?jǐn)?shù)下降，不伴左心受累
2) 右心室節(jié)段性輕度擴(kuò)張
3) 右心室節(jié)段性運(yùn)動(dòng)不良
a) 二維超聲：
1） 右心室節(jié)段性運(yùn)動(dòng)不良或運(yùn)動(dòng)障礙
2） 符合以下任何一項(xiàng)（舒張末期）：
胸骨旁長(zhǎng)軸右心室流出道(PLAX RVOT)≥29但＜32mm（經(jīng)體表面積校正PLAX/BSA≥16但＜19mm/m2）
3） 胸骨旁短軸右心室流出道(PSAX RVOT)≥32但＜36mm（經(jīng)體表面積校正PSAX/BSA≥18但＜21mm/m2）
分次面積改變＞33％但≤40％
2． 核磁：
3) 右心室節(jié)段性運(yùn)動(dòng)不良或運(yùn)動(dòng)障礙或右心室收縮不協(xié)調(diào)
4) 符合以下任何一項(xiàng)（舒張末期）：
右心室舒張末容積/體表面積之比(RVEDV/BSA)：男性≥100但＜110 ml/m2女性≥90但＜100 ml/m2
右心室射血分?jǐn)?shù)≤40％
3． 右心室造影：
右心室節(jié)段性運(yùn)動(dòng)不良、運(yùn)動(dòng)障礙或室壁瘤
心室壁組織學(xué)特征
主要標(biāo)準(zhǔn)
心內(nèi)膜心肌活檢提示纖維脂肪取代心肌細(xì)胞
形態(tài)學(xué)分析殘余心?。?0％(估計(jì)＜50％)，≥1塊右心室游離壁活檢心肌組織纖維替代，伴或不伴心內(nèi)膜心肌活檢脂肪替代。
次要標(biāo)準(zhǔn)
形態(tài)學(xué)分析殘余心肌60％～75％(估計(jì)50％～65％)，≥1塊右心室游離壁活檢心肌組織纖維替代，伴或不伴心內(nèi)膜心肌活檢脂肪替代。
復(fù)極異常
主要標(biāo)準(zhǔn)
右胸導(dǎo)聯(lián)(V1,V2和V3)T波倒置或異常（14歲以上，不存在完全右束支傳導(dǎo)阻滯QRS≥120ms）
次要標(biāo)準(zhǔn)
右胸導(dǎo)聯(lián)(V2和V3)T波倒置或異常（12歲以上，不存在右束支傳導(dǎo)阻滯）
14歲以上V1和V2導(dǎo)聯(lián)T波倒置（不存在完全右束支傳導(dǎo)阻滯），或V4，V5及V6導(dǎo)聯(lián)T波倒置
14歲以上，存在完全右束支傳導(dǎo)阻滯，V1，V2，V3和V4導(dǎo)聯(lián)T波倒置
除極/傳導(dǎo)異常
主要標(biāo)準(zhǔn)
Epsilon波或右胸導(dǎo)聯(lián)（V1到V2）QRS局部延長(zhǎng)（＞110ms）
Epsilon波（重復(fù)出現(xiàn)的QRS與T波起始之間的低振幅信號(hào)）
次要標(biāo)準(zhǔn)
晚電位（信號(hào)平均心電圖）
不存在QRS時(shí)限≥110ms的情況下，信號(hào)平均心電圖可見(jiàn)晚電位（3個(gè)參數(shù)中≥1個(gè)）
濾波后的QRS時(shí)限（fQRS）≥114ms
QRS終末＜40μV (低振幅信號(hào)時(shí)限) ≥38ms
終末40ms的標(biāo)準(zhǔn)差電壓≤20μV
QRS的終末激動(dòng)時(shí)間≥55ms(在V1,V2,V3導(dǎo)聯(lián)，不存在完全性右束支傳導(dǎo)阻滯的情況下，從S波的最低點(diǎn)到QRS終末，包括R’
心律失常
主要標(biāo)準(zhǔn)
非持續(xù)性或持續(xù)性室性心動(dòng)過(guò)速，左束支傳導(dǎo)阻滯圖形伴電軸朝上（II、III和aVF導(dǎo)聯(lián)QRS向下或不定，aVL導(dǎo)聯(lián)QRS向上）
次要標(biāo)準(zhǔn)
持續(xù)性或非持續(xù)性室性心動(dòng)過(guò)速呈左束支傳導(dǎo)阻滯圖形（心電圖、Holter、運(yùn)動(dòng)）
頻發(fā)室性早搏（＞1000個(gè)/24h）（Holter）
非持續(xù)性或持續(xù)性室性心動(dòng)過(guò)速呈右室流出道起源，左束支傳導(dǎo)阻滯形態(tài)(II、III和aVF導(dǎo)聯(lián)QRS向上，aVL導(dǎo)聯(lián)QRS向下)伴電軸向上或電軸不定
家族史
主要標(biāo)準(zhǔn)
由于可疑的ARVC/D而早發(fā)猝死的家族史（＜35歲）
符合以往診斷標(biāo)準(zhǔn)的ARVC/D家族史
不符合現(xiàn)行診斷標(biāo)準(zhǔn)但一級(jí)親屬患有ARVC/D
一級(jí)親屬由于可疑的ARVC/D而早發(fā)猝死（＜35歲）
二級(jí)親屬經(jīng)病理證實(shí)為ARVC/D或符合現(xiàn)行診斷標(biāo)準(zhǔn)
診斷標(biāo)準(zhǔn)為2項(xiàng)主要標(biāo)準(zhǔn)，或1項(xiàng)主要標(biāo)準(zhǔn)加2項(xiàng)次要標(biāo)準(zhǔn)，或4項(xiàng)次要標(biāo)準(zhǔn)。
明確診斷：2項(xiàng)主要標(biāo)準(zhǔn)，或1項(xiàng)主要標(biāo)準(zhǔn)加2項(xiàng)次要標(biāo)準(zhǔn)，或4項(xiàng)次要標(biāo)準(zhǔn)。
臨界診斷：1項(xiàng)主要標(biāo)準(zhǔn)和1項(xiàng)次要標(biāo)準(zhǔn)，或3項(xiàng)次要標(biāo)準(zhǔn)。
可疑診斷：1項(xiàng)主要標(biāo)準(zhǔn)，或2項(xiàng)次要標(biāo)準(zhǔn)。
