臨床工作中，常見到面部不對稱來就診的患兒。孩子沒有任何不舒服，家長描述就是一邊臉慢慢的比另外一邊增大，或者是臉上有突起疙瘩。在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就診，有些診斷為腮腺炎，有些診斷為淋巴結(jié)腫大，治療都沒有效果。
這些孩子如果伴有身體多發(fā)性棕色斑塊，又排除了淋巴管畸形，就需要考慮I型神經(jīng)纖維瘤病的可能。
1型神經(jīng)纖維瘤?。?/span>NF1）是由NF1腫瘤抑制基因突變引起的常染色體顯性遺傳疾病。NF1基因是人類基因組中自發(fā)變異率最高的基因之一。部分患者否認(rèn)有家族史，呈散發(fā)。
叢狀神經(jīng)纖維瘤是NF1的一種分型，一般在出生不久就有，之后逐漸生長，多數(shù)在3歲左右瘤體就比較明顯并且易于被發(fā)現(xiàn)。通常而言，叢狀神經(jīng)纖維瘤多數(shù)會(huì)在表面合并有不規(guī)則的大面積咖啡斑，皮膚表面變得不平坦不光滑，觸摸可以發(fā)現(xiàn)條索狀、硬塊狀或者質(zhì)軟的腫物。這種瘤體一般是浸潤性（不是往皮膚外面生長，而是往深部的筋膜、肌肉、器官甚至骨骼生長），而且多數(shù)逐年增大，并且因?yàn)樯窠?jīng)受損，會(huì)伴有嚴(yán)重的疼痛、感覺異常（比如火燒感、蟻爬感或者電擊感）。同時(shí)，有一部分叢狀神經(jīng)纖維瘤病會(huì)有惡變的可能性，惡變?yōu)閻盒酝庵苌窠?jīng)鞘瘤。
臨床表現(xiàn)、MRI檢查加上基因芯片檢測發(fā)現(xiàn)NF1突變位點(diǎn)，可以確診。
在過往治療中，手術(shù)切除一直是唯一有效治療方法，但是由于叢狀神經(jīng)纖維瘤具有浸潤性，手術(shù)的風(fēng)險(xiǎn)往往大于潛在的益處。此外，由于其位置而無法完全切除，部分切除的瘤體經(jīng)常再次長出。因此，針對NF1的藥物治療是研究的重點(diǎn)，然而目前對于該疾病的藥物還處于臨床試驗(yàn)階段。
司美替尼是近年在NF1的治療里面最有希望的一個(gè)藥物，而且是迄今為止效果最好的一個(gè)藥物。2016年發(fā)表于新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志的一篇文章，來自于美國國家癌癥研究所的一個(gè)I期臨床研究，主要針對NF1的患者?？偣?/span>24位患者，平均療程大概在30個(gè)月左右，大概71%的（24位患者中有17位）患者出現(xiàn)了瘤體超過20%的減小。美國食品藥品監(jiān)督管理局( FDA)于2020年4月10日批準(zhǔn)阿斯利康藥業(yè)公司藥物Koselugo(selumetinib,司美替尼單抗,CAS登記號(hào)606143-52-6)用于年齡為2歲及以上的兒童治療神經(jīng)纖維瘤病1型。然而目前司美替尼尚未在國內(nèi)上市，目前國內(nèi)仍只能以替代藥物控制瘤體生長。
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