SpringWorks Therapeutics是一家臨床階段生物制藥公司，專注于開發(fā)改變嚴(yán)重罕見病和癌癥患者生活狀態(tài)的藥物。近日，該公司宣布?xì)W盟委員會（EC）授予mirdametinib（原名PD-0325901）治療1型神經(jīng)纖維瘤病（neurofibromatosis type 1，NF1）的孤兒藥資格認(rèn)定。Mirdametinib是一種口服的MEK1和MEK2小分子抑制劑。
NF1是一種由MAPK通路基因突變導(dǎo)致的罕見遺傳病。在NF1患者的一生中，超過半數(shù)會逐步發(fā)展為叢狀神經(jīng)纖維瘤。這種外周神經(jīng)鞘腫瘤會導(dǎo)致嚴(yán)重的疼痛、畸形和病態(tài)。NF1相關(guān)叢狀神經(jīng)纖維瘤（NF1-PN）經(jīng)常在20歲前確診，特征為侵襲性腫瘤生長，而且在兒童期通常生長更快。目前NF1-PN還沒有任何獲批的療法。“EC的孤兒藥資格認(rèn)定是對NF1患者迫切需要有效療法的又一次承認(rèn)，早些時候美國FDA已經(jīng)授予mirdametinib孤兒藥和快速通道資格認(rèn)定?！盨pringWorks公司首席執(zhí)行官Saqib Islam說，“我們預(yù)計在本季度啟動mirdametinib治療兒童和成人NF1-PN患者的2b期試驗，并期待在整個開發(fā)項目中與監(jiān)管機構(gòu)密切合作?！?/section>EC將孤兒藥資格認(rèn)定授予那些用于診斷、預(yù)防或治療罕見（歐盟患病率不高于5/10000）致命或嚴(yán)重疾病、而且可能提供超越現(xiàn)有療法益處的藥物產(chǎn)品。該資格認(rèn)定可為制藥公司提供歐盟激勵政策，比如產(chǎn)品獲批后10年的市場獨占期、減少監(jiān)管費用和方案協(xié)助。Mirdametinib之前已經(jīng)獲得FDA授予治療NF1的孤兒藥資格認(rèn)定和治療2歲及以上不能手術(shù)NF1-PN患者的快速通道資格認(rèn)定。SpringWorks公司預(yù)計將于2019年第三季度啟動mirdametinib的ReNeu研究。這是一項2b期、非盲、單臂試驗，將招募兒童和成人NF1-PN患者。| 關(guān)于1型神經(jīng)纖維瘤?。∟eurofibromatosis Type 1，NF1）NF1是一種基因突變導(dǎo)致的罕見遺傳病。致病基因突變發(fā)生在編碼神經(jīng)纖維瘤蛋白的NF1基因上，而這是MAPK通路的關(guān)鍵抑制基因。NF1是神經(jīng)纖維瘤病最常見的類型，全球發(fā)病率約為1/3000。NF1臨床病程存在異質(zhì)性，表現(xiàn)為多器官系統(tǒng)的多種癥狀，包括異常色素沉著、骨骼畸形、腫瘤和神經(jīng)系統(tǒng)并發(fā)癥，例如認(rèn)知障礙。與普通人相比，NF1患者壽命平均縮短8-15年。NF1患者發(fā)展出叢狀神經(jīng)纖維瘤（PN）的終身風(fēng)險約為30-50%，這種腫瘤以滲透模式沿外周神經(jīng)鞘生長，會導(dǎo)致嚴(yán)重畸形、疼痛和功能損傷。在罕見病例中，NF1-PN可能是致命的。NF1-PN經(jīng)常在20歲前確診，特征為侵襲性腫瘤生長，而且在兒童期通常生長更快。NF1-PN目前沒有獲批療法，僅有的確切治療是手術(shù)切除腫瘤，但由于NF1-PN源于神經(jīng)細(xì)胞，并以滲透模式生長，成功切除腫瘤面臨挑戰(zhàn)，手術(shù)通常伴隨嚴(yán)重合并癥，例如永久的神經(jīng)損傷和畸形。
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