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常見的神經(jīng)皮膚綜合征包括神經(jīng)纖維瘤病、結(jié)節(jié)性硬化癥和腦面血管瘤病,它們以神經(jīng)系統(tǒng)、皮膚和眼部等多器官或多系統(tǒng)病變?yōu)橹饕卣?。此類疾病是源于外胚層的器官發(fā)育異常所致,也可以累及中胚層和內(nèi)胚層器官如心、肺、骨、腎、胃腸等。

神經(jīng)纖維瘤病(neuroibromatosis,NF)是中樞神經(jīng)系統(tǒng)最常見的常染色體顯性遺傳病之一,它是基因缺陷使神經(jīng)嵴細(xì)胞發(fā)育異常導(dǎo)致的多系統(tǒng)損害,最主要的兩個(gè)臨床表現(xiàn)是皮膚牛奶咖啡斑和多發(fā)的神經(jīng)纖維瘤,除此之外,還可伴有骨、內(nèi)分泌腺或其他臟器的先天性異常。根據(jù)臨床表現(xiàn)和基因定位，目前最常見的兩種神經(jīng)纖維瘤病是I型(NF I )和I型(NF II)。NF I由von Recklinghausen(1882年)首次描述，主要特征為皮膚牛奶咖啡斑和周圍神經(jīng)多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤,外顯率幾乎是100% ,基因定位于染色體17q11. 2,患病率為(30 ~ 40)/10萬(wàn);NF II主要是20歲左右出現(xiàn)雙側(cè)聽神經(jīng)瘤，皮膚改變很輕,故又稱為中樞神經(jīng)纖維瘤或雙側(cè)聽神經(jīng)瘤病基因定位于染色體22q12。

病因和發(fā)病機(jī)制

NFI基因組跨度350kb,cDNA長(zhǎng)11kb,含56個(gè)外顯子,編碼2818個(gè)氨基酸，組成327kD的神經(jīng)纖維素蛋白(neurofibromin) ,分布在神經(jīng)元;NF II的致病基因?yàn)閙erlin( 或稱schawannomin)。這兩個(gè)基因的產(chǎn)物是腫瘤抑制因子,當(dāng)NF I基因出現(xiàn)易位、缺失、重排或點(diǎn)突變,或NF II基因缺失突變后，導(dǎo)致來(lái)源于神經(jīng)嵴的細(xì)胞成分如施萬(wàn)細(xì)胞、黑色素細(xì)胞、神經(jīng)內(nèi)膜的成纖維細(xì)胞以及皮膚和神經(jīng)的細(xì)胞在多個(gè)部位過(guò)度增殖,黑色索細(xì)胞功能異常而致病。

病理

主要特點(diǎn)是外胚層神經(jīng)組織發(fā)育不良、過(guò)度增生和腫瘤形成。NF I神經(jīng)纖維瘤好發(fā)于周圍神經(jīng)遠(yuǎn)端脊神經(jīng)根,尤其是馬尾;腦神經(jīng)多見于聽神經(jīng)、視神經(jīng)和三叉神經(jīng)。脊髓內(nèi)腫瘤包括室管膜瘤和星形膠質(zhì)細(xì)胞瘤,顱內(nèi)腫瘤最常見為腦膠質(zhì)細(xì)胞瘤。鏡下見細(xì)胞有時(shí)呈梭狀排列，細(xì)胞核呈柵欄狀。

皮膚腫瘤的特點(diǎn)是表皮很薄,基底層可以色素化或非色素化。真皮層的膠原和彈力蛋白被疏松排列的結(jié)締組織細(xì)胞所取代。皮膚色素斑內(nèi)的黑色素細(xì)胞數(shù)量是正常的,只是黑色素體增多。2%~5%的腫瘤有惡變的可能,在外周形成肉瘤;在中樞形成星形細(xì)胞瘤和膠質(zhì)母細(xì)胞瘤。NF II多見雙側(cè)聽神經(jīng)瘤和多發(fā)性腦膜瘤，瘤細(xì)胞排列松散,巨核細(xì)胞常見。

臨床表現(xiàn)

1.神經(jīng)纖維瘤病I型

(1)皮膚癥狀

1)皮膚牛奶咖啡斑:是具有診斷性的臨床表現(xiàn),幾乎所有的患者均存在。大多數(shù)出生時(shí)已有，形狀大小不一，邊緣不整,不凸于皮面，好發(fā)于軀干非暴露部位;皮膚牛奶咖啡斑(圖20-2)數(shù)量在6個(gè)以上,青春期前直徑>5mm,青春期后直徑>15mm,對(duì)NFI具有診斷價(jià)值。

2)雀斑和色素沉著:腋窩、腹股溝(在出生時(shí)罕見,在兒童期和青春期出現(xiàn))和乳房下的雀斑樣或彌漫性色素沉著,以及小圓形白點(diǎn)也是特征之一。面積大而色黑的色素沉著常伴有下面的叢狀神經(jīng)纖維瘤，位于中線者則提示可能存在脊髓腫瘤。雀斑的面積比牛奶咖啡斑小，出現(xiàn)時(shí)間晚。

(2)神經(jīng)癥狀:神經(jīng)纖維瘤也是此病具有特征性的臨床表現(xiàn)。常見的神經(jīng)纖維瘤有:

1)皮膚或皮下腫瘤:最常見。皮膚腫瘤位于皮內(nèi),形成軟或硬的丘疹,大小從數(shù)毫米到數(shù)厘米不等,形狀各異,無(wú)蒂或有蒂。顏色呈肉色或紫羅蘭色,丘疹頂端有黑頭粉刺,按壓的時(shí)候,軟瘤可以陷進(jìn)皮內(nèi)。皮下腫瘤(圖20-3)有兩種形式,一種是分散附著于一條神經(jīng)上的硬結(jié)節(jié),可以移動(dòng),也可以引起疼痛、壓痛、放射痛或感覺(jué)異常;一種是神經(jīng)干及其分支彌漫性神經(jīng)纖維瘤,常伴有皮下組織的過(guò)度生長(zhǎng),稱為叢狀神經(jīng)纖維瘤或稱神經(jīng)纖維瘤性象皮病，即使單發(fā),亦有診斷價(jià)值。它們多分布于面部、頭皮、頸部和胸部,具有局部侵襲的特點(diǎn),可以出現(xiàn)骨侵蝕和疼痛,也可伴有明顯的色素沉著或多毛癥。

2)周圍神經(jīng)或神經(jīng)根腫瘤:周圍神經(jīng)均可累及，馬尾好發(fā),腫瘤呈串珠狀沿神經(jīng)干分布,一般無(wú)明顯癥狀,但大的腫瘤可產(chǎn)生壓迫癥狀。如腫瘤突然長(zhǎng)大或伴劇烈疼痛可能為惡變。另外,支配內(nèi)臟和血管的自主神經(jīng)也可出現(xiàn)腫瘤。

3)顱內(nèi)腫瘤:可合并腦膜脊膜瘤、多發(fā)性腦膜瘤、膠質(zhì)瘤、腦室管膜瘤等,視神經(jīng)、三叉神經(jīng)及后組腦神經(jīng)均可發(fā)生,少數(shù)病例可有智能減退、學(xué)習(xí)困難、發(fā)育障礙和癲癇發(fā)作等。

4)椎管內(nèi)腫瘤:脊髓任何平面均可發(fā)生單個(gè)或多個(gè)神經(jīng)纖維瘤、脊膜瘤，可合并脊柱畸形和脊髓空洞癥等。此病的神經(jīng)癥狀主要是由中樞或周圍神經(jīng)腫瘤壓迫引起,其次為膠質(zhì)增生、血管增生和骨骼畸形所致,約50%的患者出現(xiàn)。

(3)眼部癥狀:裂隱燈下可見到虹膜上突起的粟粒狀橙黃色圓形小結(jié)節(jié),為錯(cuò)構(gòu)瘤，也稱Lisch結(jié)節(jié),是NF I的特征性改變。使用紅外線單色光檢眼鏡檢查可見到脈絡(luò)膜補(bǔ)丁樣改變。上臉可見纖維軟瘤或叢狀神經(jīng)纖維瘤,眼眶可捫及腫塊和搏動(dòng)。視神經(jīng)腫瘤的最常見癥狀是單側(cè)、難以糾正的視力喪失,但是也可以僅僅出現(xiàn)外周視野的缺損、顏色分辨困難、視神經(jīng)乳頭蒼白或突眼。

(4)其他系統(tǒng)損害:先天性骨發(fā)育異常較常見，包括脊柱側(cè)凸伴或不伴有后凸,顱骨不對(duì)稱、缺損和凹陷等。腫瘤直接壓迫可導(dǎo)致骨骼改變,如聽神經(jīng)瘤可引起內(nèi)聽道擴(kuò)大;脊神經(jīng)瘤可引起椎間孔擴(kuò)大、骨質(zhì)破壞。長(zhǎng)骨、面骨和胸骨過(guò)度生長(zhǎng)、長(zhǎng)骨骨質(zhì)增生、骨干彎曲和假關(guān)節(jié)也較常見。NF I可以出現(xiàn)高血壓，此時(shí)應(yīng)注意是否合并有腎上腺嗜鉻細(xì)胞瘤或腎動(dòng)脈狹窄。也可合并腦血管損害如腦血管擴(kuò)張狹窄、moyanoya病或動(dòng)脈瘤等,偶爾有腹肌的萎縮和部分性白化病。

2.神經(jīng)纖維瘤病II型 雙側(cè)聽神經(jīng)瘤是NFII的主要特征,患者可出現(xiàn)聽力喪失和耳鳴。皮膚癥狀沒(méi)有或很少,有些患者可合并腦脊膜瘤、神經(jīng)鞘瘤或青少年后囊下晶狀體混濁。

輔助檢查

x線平片可見各種骨骼畸形;CT、MR、椎管造影等有助于發(fā)現(xiàn)中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤。頭顱MRI上有時(shí)見到腦實(shí)質(zhì)內(nèi)不明原因的T?高信號(hào)病灶,即NF相關(guān)亮點(diǎn),一般不增強(qiáng),沒(méi)有占位效應(yīng),隨著年齡增大而漸消散,有人認(rèn)為是良性錯(cuò)構(gòu)瘤。腦干聽覺(jué)誘發(fā)電位對(duì)聽神經(jīng)瘤有較大的診斷價(jià)值。NF I患者可見腦容量增加(巨腦)?；蚍治隹梢源_定NF I和NF II突變類型。

診斷

NF I診斷標(biāo)準(zhǔn),符合下列2條或2條以上可確診:①6個(gè)或以上的牛奶咖啡斑或色素沉著班,青春期前直徑>5mm,青春期后直徑>15mm ;②腋窩或腹股溝區(qū)的雀斑;③2個(gè)或以上的任一類型的神經(jīng)纖維瘤或1個(gè)叢狀神經(jīng)纖維瘤;④視神經(jīng)膠質(zhì)瘤;⑤2個(gè)或以上的虹膜錯(cuò)構(gòu)瘤( Lisch結(jié)節(jié)) ;⑥特征性骨病變,如蝶骨發(fā)育不良或長(zhǎng)骨皮質(zhì)增厚伴或不伴假關(guān)節(jié);⑦-級(jí)親屬有確診的 NF I患者。當(dāng)患兒僅有牛奶咖啡班及雀班時(shí),可行基因檢查輔助診斷。

NF II診斷標(biāo)準(zhǔn),滿足下面其中一條就可以確診:①影像學(xué)檢查確診雙側(cè)聽神經(jīng)瘤;②一級(jí)親屬有NFII并有單側(cè)聽神經(jīng)瘤;③一級(jí)親屬有NFII和有下列中的兩項(xiàng):神經(jīng)細(xì)胞瘤、腦膜瘤、膠質(zhì)瘤和青少年后囊下晶狀體混濁。

鑒別診斷

應(yīng)同腦干膠質(zhì)瘤腦膜瘤、脊髓出血、脊髓梗死、脊髓硬膜外膿腫、馬尾和脊髓圓錐綜合征、脊髓空洞癥骨纖維結(jié)構(gòu)不良綜合征和局部軟組織蔓狀血管瘤等相鑒別。

治療及預(yù)后

目前無(wú)特殊治療。聽神經(jīng)瘤、視神經(jīng)瘤等顱內(nèi)及椎管內(nèi)腫瘤可手術(shù)治療，部分患者可用放療。癲癇發(fā)作者可用抗癰藥物治療。大部分NF I患者可以存活相當(dāng)長(zhǎng)的時(shí)間,但是當(dāng)合并有高血壓、脊髓損害或腫瘤惡變時(shí)，總體的預(yù)期壽命將減少15年左右。

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