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神經(jīng)纖維瘤病

神經(jīng)纖維瘤?、裥停∟F-1);神經(jīng)纖維瘤?、蛐停∟F-2)。NF-1型約占所有神經(jīng)纖維瘤病的90%,NF-2型不足10%,是一種位于第22號染色體基因的常染色體顯性遺傳病。治療以手術為主,多發(fā)應逐個切除?!?br>

診斷標準:

NF-1型:符合下列兩條或兩條以上者即可診

  ——6個或6個以上直徑大于5mm的皮膚牛奶咖啡色斑;

  ——2個或2個以上任何類型的神經(jīng)纖維瘤或1個叢狀神經(jīng)纖維瘤;

  ——腋窩或腹股溝區(qū)雀斑;

  ——視神經(jīng)膠質(zhì)瘤或其他腦實質(zhì)膠質(zhì)瘤;

  ——2個或2個以上虹膜錯構(gòu)瘤;

  ——特征性的骨性病變,包括蝶骨發(fā)育不良,假關節(jié)或長骨骨皮質(zhì)變??;

  ——直系一級親屬中有NF-1家族史;  

NF-2型:有以下任何一種異常表現(xiàn)的即可診

  ——CT或MRI顯示雙側(cè)聽神經(jīng)瘤;

  ——有家族史直系一級親屬患NF-2,以及單側(cè)聽神經(jīng)瘤;

  ——至少有以下病變中的兩個:神經(jīng)纖維瘤;腦膜瘤;膠質(zhì)瘤;雪旺氏細胞瘤(神經(jīng)鞘瘤);青少年晶狀體后包膜下混濁。

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