（健康時(shí)報(bào)記者 周學(xué)津）“20歲那年，我知道自己得了神經(jīng)纖維瘤。大大小小的瘤體長(zhǎng)在我的臉上，這對(duì)于一個(gè)花季少女來(lái)說(shuō)是災(zāi)難性的。我清楚地記得，那一天我把家里所有的鏡子都打碎了。”今年30歲的張穎（化名）提及確診初期的那段日子，語(yǔ)氣里帶著哭腔，“每次出門(mén)，大街上行人恐懼的目光會(huì)讓我把下巴緊緊貼在胸膛，回到家脖子都是酸的。”
“有些神經(jīng)纖維瘤患者會(huì)在顏面部長(zhǎng)出非常嚴(yán)重的唇狀神經(jīng)纖維瘤，形成一個(gè)較大的腫瘤外觀?；颊叩耐庥^多少會(huì)讓人難以接受，但這是一種'沒(méi)有攻擊性’的疾病，它是完全不會(huì)傳染的，大家無(wú)需擔(dān)心。”北京大學(xué)第一醫(yī)院皮膚科副主任林志淼說(shuō)。
北京大學(xué)第一醫(yī)院皮膚科副主任林志淼正在接診
多系統(tǒng)疾病，基層漏診率較高
神經(jīng)纖維瘤病是一大類(lèi)罕見(jiàn)的主要累及神經(jīng)系統(tǒng)的綜合征，有三種類(lèi)型，其中神經(jīng)纖維瘤病I型（NFI）最為常見(jiàn)，罹患NFI的患兒被叫作泡泡寶寶。
作為一種慢性腫瘤綜合征，神經(jīng)纖維瘤病可以表現(xiàn)為腫瘤、骨骼發(fā)育異常、皮膚色素異常沉積、智力發(fā)育障礙等。此外，罹患神經(jīng)纖維瘤病的患者的平均壽命比正常人可能會(huì)低10-15年。
“這種疾病最早的表現(xiàn)就是'牛奶咖啡斑’，它的顏色很像我們?cè)诳Х壤锩娴谷肱Ｄ毯蟪霈F(xiàn)的棕褐色，但并不是說(shuō)出現(xiàn)了'牛奶咖啡斑’就意味著罹患神經(jīng)纖維瘤?！绷种卷到榻B，“一般來(lái)說(shuō)，當(dāng)'牛奶咖啡斑’的直徑超過(guò)5毫米，散布在全身不同的部位并且數(shù)量超過(guò)6塊，這個(gè)時(shí)候就要找專(zhuān)業(yè)醫(yī)生進(jìn)行診斷了。”
談及神經(jīng)纖維瘤病的診斷和檢出，林志淼一臉嚴(yán)肅。神經(jīng)纖維瘤病是一種多系統(tǒng)疾病，按照目前醫(yī)院的檢測(cè)方式，它會(huì)散落在非常多的科室中。不少患者會(huì)在神經(jīng)內(nèi)科、神經(jīng)外科，骨科、眼科、皮膚科、內(nèi)分泌科進(jìn)行診斷或手術(shù)。在骨科，神經(jīng)纖維瘤以病理性骨折為主要表現(xiàn)，患者經(jīng)常會(huì)出現(xiàn)脊柱側(cè)彎、雞胸、漏斗胸等一系列骨骼發(fā)育的問(wèn)題。有的患者因?yàn)轭净佳劭糁苌窠?jīng)纖維瘤，導(dǎo)致眼球突出，形成眼部病變，面部變化大。
“這是一種'很狡猾’的疾病，經(jīng)常掩蓋在其他疾病之下?！绷种卷祷貞?，一個(gè)發(fā)育落后的孩子被內(nèi)分泌科醫(yī)生診斷為發(fā)育不良，在注射了生長(zhǎng)激素后，孩子不但沒(méi)有按照預(yù)期發(fā)育正常，反而出現(xiàn)了瘤體快速增大、增多的情況。
“目前來(lái)看，神經(jīng)纖維瘤病是一個(gè)診斷率較低，誤診率比較高的疾病。從出現(xiàn)相關(guān)癥狀到最終確診，我樂(lè)觀估計(jì)，至少需要三次以上的面診才能最終確診?；鶎俞t(yī)院的診斷就更加困難了，相較于醫(yī)療資源發(fā)達(dá)的地區(qū)來(lái)說(shuō)，漏診率較高?！?/p>
張穎與朋友一起開(kāi)了個(gè)花店
診療現(xiàn)狀并不樂(lè)觀，相關(guān)工作亟需各方推動(dòng)
總體來(lái)看，神經(jīng)纖維瘤病患者的生存狀況并不樂(lè)觀。一方面，目前我國(guó)對(duì)于罕見(jiàn)病的關(guān)注仍然處于剛起步的階段，社會(huì)對(duì)于此類(lèi)疾病的認(rèn)識(shí)不足；另一方面社會(huì)資源、科研資本對(duì)于相關(guān)藥物的研發(fā)仍然有很長(zhǎng)的一段路要走。
林志淼說(shuō)，現(xiàn)階段面對(duì)神經(jīng)纖維瘤病，只能按照“出現(xiàn)相應(yīng)癥狀，點(diǎn)對(duì)點(diǎn)治療”的思路進(jìn)行治療?！俺霈F(xiàn)瘤體，我們通過(guò)手術(shù)切除它；出現(xiàn)咖啡斑，我們用激光打掉它；出現(xiàn)心臟的房缺或室缺，我們采用步驟的辦法，把房缺、室缺給堵住?！?/p>
“治療此類(lèi)疾病的藥物非常昂貴。在國(guó)外，患者服用一年應(yīng)該是在百萬(wàn)級(jí)的水平，對(duì)于普通家庭來(lái)說(shuō)經(jīng)濟(jì)壓力太大?！绷种卷到榻B，目前就已在國(guó)內(nèi)上市的藥物來(lái)看，沒(méi)有任何一款藥物可以對(duì)神經(jīng)纖維瘤病進(jìn)行一對(duì)一的治療，“這是一個(gè)非常尷尬的狀態(tài)，我們有太多需要做的事情了?！?/p>
在林志淼看來(lái)，面對(duì)神經(jīng)纖維瘤病社會(huì)各方需要加強(qiáng)合作。從醫(yī)療知識(shí)的普及來(lái)看，應(yīng)該加大對(duì)基層醫(yī)生的培訓(xùn)力度，尤其要針對(duì)縣市級(jí)醫(yī)院進(jìn)行對(duì)應(yīng)的疾病宣傳和培訓(xùn)，讓基層醫(yī)生了解最新的醫(yī)療進(jìn)展，提高疾病診斷能力。從社會(huì)力量的角度來(lái)說(shuō)，應(yīng)該加快推進(jìn)醫(yī)療保險(xiǎn)產(chǎn)業(yè)的介入，盡可能減少因病返貧的可能，減輕病患家庭的人力負(fù)擔(dān)、經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。從藥廠的角度來(lái)看，藥廠應(yīng)加大對(duì)神經(jīng)纖維瘤病的關(guān)注力度，推進(jìn)相關(guān)醫(yī)藥的研發(fā)，更好地治療此類(lèi)疾病。
“我最想說(shuō)的是，希望大家對(duì)于罹患神經(jīng)纖維瘤的患者們能多一分包容和理解。不要因?yàn)橥庥^上的問(wèn)題對(duì)他們產(chǎn)生歧視。我們和他們一樣，都是在一片藍(lán)天下生活?！?/p>
在經(jīng)歷過(guò)最初的掙扎與彷徨后，張穎的心境趨于平和，現(xiàn)在她和朋友開(kāi)了一家花店?！拔覠o(wú)法改變別人異樣的眼光，但是我希望他們能夠耐心看看我的花，聽(tīng)聽(tīng)我的故事。也許你會(huì)透過(guò)我令人'驚異’的臉，看到溫柔的心。”
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