咖啡斑是如何形成的？其發(fā)病機(jī)制是什么？
咖啡斑是一種較常見的色素沉著性皮膚病，約10%-20%正常人群可在出生時、嬰兒期或兒童早期出現(xiàn)咖啡斑，并可隨身體而增大，不會自行消退，1%的正常青年人可以有2-3個咖啡斑。其顏色就像是咖啡和牛奶混合之后的顏色，因此人們給它起了一個很形象的名字'牛奶咖啡斑'。咖啡斑呈圓形、卵圓形或不規(guī)則的黃褐至暗褐色斑片，大于0.2厘米，與周圍正常皮膚界限清楚，其表面皮膚質(zhì)地完全正常。除掌趾部外，任何部位均可出現(xiàn)，但多發(fā)于面部和軀干。部分咖啡斑呈節(jié)段型分布，即咖啡斑較多的局限于身體的某些特定部位。目前咖啡斑的發(fā)病機(jī)制還不清楚，通常很多的皮膚病都跟日曬有很大的關(guān)系，但是咖啡斑與日曬并無關(guān)系。盡管咖啡斑在正常人群中不少見，但也有可能是系統(tǒng)性疾病的一種標(biāo)志,如神經(jīng)纖維瘤病、多發(fā)性黑子綜合征、共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張癥等。具有哪些臨床特征的咖啡斑可能提示不好的結(jié)局？
當(dāng)咖啡斑（青春期前>5mm，青春期后>15mm）超過六個時即顯示可能有神經(jīng)纖維瘤存在，此時應(yīng)密切追蹤全身各系統(tǒng)是否有腫瘤，生長發(fā)育是否有異常，一旦出現(xiàn)以上癥狀，需立即到醫(yī)院進(jìn)行檢查確診。一般神經(jīng)纖維瘤出現(xiàn)在4-5歲以后，青春期更明顯，偶可在孕期加劇。咖啡斑易與哪些疾病相混淆？鑒別要點(diǎn)是什么
褐色斑：雀斑、曬斑、黃褐斑、雀斑樣痣、老年斑、咖啡樣斑、藥物性色素斑等多種多樣表現(xiàn)形式。褐色斑中部分對治療效果反應(yīng)良好，如雀斑、老年斑等；而黃褐斑，因其成因與內(nèi)分泌失調(diào)、精神緊張、失落等有關(guān)，所以對治療不敏感，效果就較差一些，易反彈，成為面部色素斑治療的棘手問題。黑色素斑：主要有太田痣、黑色素痣、各種外傷性紋身及不良紋眉、紋眼線等。咖啡斑不會惡變，一般不需治療，但如果長在面部等暴露部位比較影響美觀，則可選擇治療。治療咖啡斑的方法有很多，目前用得比較多的是激光治療咖啡斑，如調(diào)Q755、調(diào)Q532、IPL等。多數(shù)患者在多次治療后可以取得滿意效果，但是也有的患者在完全治愈后又復(fù)發(fā)，因此療效無法預(yù)料，患者要有一定的心理準(zhǔn)備，當(dāng)然治療效果與年齡、部位、咖啡斑顏色深淺及形狀等有關(guān)。什么是 1 型神經(jīng)纖維瘤?。∟F1）？
1型神經(jīng)纖維瘤病是一種復(fù)雜的常染色體顯性遺傳疾病，由NF1抑制基因的種系突變引起。在美國、歐洲、亞洲多個國家和地區(qū)已被認(rèn)定為罕見病，中國暫無流行病學(xué)相關(guān)數(shù)據(jù)，根據(jù)人口比例推算發(fā)病率約為 5/100 萬。大多數(shù)情況下，NF1 在兒童期發(fā)病，患兒的皮膚、骨骼、神經(jīng)等多種系統(tǒng)都可能會受到侵害。隨著年齡增長，NF1 患者會產(chǎn)生各種多發(fā)的、漸進(jìn)性的損害，導(dǎo)致其出現(xiàn)逐漸加重的疼痛、畸形、毀容、功能障礙。更可怕的是，這種疾病還具有一定惡變傾向。在 NF1 患者中，大約有 50% 表現(xiàn)為叢狀神經(jīng)纖維瘤（PN），據(jù)統(tǒng)計NF1患者發(fā)生惡性腫瘤的可能性是普通人群的 4 倍，預(yù)期壽命也比一般人群縮短 10～15 年。同時，NF1 患者的心理和經(jīng)濟(jì)壓力很大，需要更長時間、更頻繁的住院，終身住院率是普通人的 4 倍，嚴(yán)重影響患者的認(rèn)知功能和社交功能。1型神經(jīng)纖維瘤?。∟F1）該如何診斷？
2021 年發(fā)布的《1型神經(jīng)纖維瘤病臨床診療專家共識》指出：
① 6 個或以上牛奶咖啡斑（CALMs）：在青春期前直徑 > 5 mm 或在青春期后直徑 > 15 mm；②2 個或以上任何類型的神經(jīng)纖維瘤或 1 個叢狀神經(jīng)纖維瘤；⑤ 裂隙燈檢查到 2 個或以上 Lisch 結(jié)節(jié)，或光學(xué)相干層析成像（OCT）/近紅外（NIR）影像檢查到 2 個或以上的脈絡(luò)膜異常；⑥ 特征性骨病變，如蝶骨發(fā)育不良、脛骨前外側(cè)彎曲，或長骨假關(guān)節(jié)生成；⑦ 在正常組織（如白細(xì)胞）中具有等位基因變體分?jǐn)?shù)達(dá) 50% 的致病雜合子 NF1 變異體。1型神經(jīng)纖維瘤?。∟F1）該如何治療？
現(xiàn)階段缺少治療藥物，國內(nèi)目前 NF1 主要以手術(shù)對癥治療為主，但術(shù)后約 50% 以上的患者會復(fù)發(fā)，有些部位的特殊性（如頭頸部）常常導(dǎo)致病變難以完全切除。由于手術(shù)治療對叢狀神經(jīng)纖維瘤（PN）治療效果有限，手術(shù)難度大，復(fù)發(fā)率高，且難以完全切除，目前藥物治療的需求較為迫切。
來源：冶娟教授梅斯醫(yī)學(xué)獨(dú)家專訪
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