讓NF1不再“隱身”
NF1是一種常染色體顯性遺傳疾病，由于公眾對(duì)該疾病認(rèn)知缺乏，部分醫(yī)療機(jī)構(gòu)缺少NF1的診療經(jīng)驗(yàn)，導(dǎo)致NF1群體容易被誤診、漏診，錯(cuò)過最佳治療時(shí)間，對(duì)患者身體造成無法挽回的損害。此次神經(jīng)纖維瘤科普答疑活動(dòng)，希望可以提高公眾對(duì)此疾病的認(rèn)知，及早進(jìn)行臨床干預(yù)，降低或阻止疾病進(jìn)展，提高患者生活質(zhì)量。
NF1 的常見體征和癥狀包括：
牛奶咖啡斑：皮膚上出現(xiàn)淺棕色或咖啡色的扁平斑點(diǎn)。這些斑點(diǎn)通常在出生時(shí)或出生后的最初幾年里出現(xiàn)，起初可能會(huì)誤認(rèn)為是雀斑，直到大約7歲，這些斑點(diǎn)可能會(huì)變得更大、數(shù)量更多，兒童期過后就不會(huì)再出現(xiàn)新斑點(diǎn)?；加?span style="letter-spacing: 1.2px;">I型神經(jīng)纖維瘤病的兒童可能至少有 6 個(gè)或更多比雀斑還大的斑點(diǎn)，斑點(diǎn)本身并不疼痛。即使沒有患神經(jīng)纖維瘤病的人也可能有一兩個(gè)良性（非癌性）牛奶咖啡斑。
Lisch 結(jié)節(jié)：是位于眼睛虹膜（有色部分）上的小型非癌性生長(zhǎng)物。Lisch結(jié)節(jié)不會(huì)引起視力問題，但隨后可能會(huì)在眼睛中形成腫瘤，這些腫瘤被稱為視神經(jīng)膠質(zhì)瘤。
神經(jīng)纖維瘤：是非癌性腫瘤，主要位于皮膚下。神經(jīng)纖維瘤也可能在神經(jīng)上生長(zhǎng)。有一種神經(jīng)纖維瘤稱為叢狀神經(jīng)纖維瘤，有5%至10%的風(fēng)險(xiǎn)發(fā)展為惡性周圍神經(jīng)鞘瘤 (MPNST)。
腋窩或腹股溝出現(xiàn)雀斑：雀斑通常在3到5歲之間出現(xiàn)。雀斑比咖啡牛奶斑要小，往往會(huì)在皮膚褶皺處成群出現(xiàn)。
高血壓。
身材矮小。
巨頭畸形。
骨骼異常，例如脊柱側(cè)彎（脊柱彎曲）或腿骨彎曲。
學(xué)習(xí)障礙。
注意力缺陷多動(dòng)障礙（ADHD）。
癲癇發(fā)作。
靶向治療，
實(shí)現(xiàn)NF1治療領(lǐng)域突破
目前看來，我國(guó)NF1患者基數(shù)較大，同時(shí)因?yàn)榧膊≡缙诓⒉挥绊懮?，缺乏足夠的關(guān)注和重視。NF通常不具備傳染性，但患者可能由于社會(huì)認(rèn)知的缺乏而在社交、教育、就業(yè)等方面遭受歧視與孤立，產(chǎn)生一系列心理問題。而隨著疾病的進(jìn)展，特別是NF1叢狀型神經(jīng)纖維瘤，可能因病灶的體積明顯增大，導(dǎo)致局部畸形，引起功能障礙，甚至危及生命。
NF1治療原則主要是依據(jù)不同的發(fā)病癥狀進(jìn)行對(duì)癥治療，包括外科整形、手術(shù)切除瘤體、放療等。但數(shù)據(jù)顯示85%的NF1不可手術(shù)，且術(shù)后復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)為50%，難以完全切除。近期，MEK抑制劑司美替尼在中國(guó)獲批，成為首個(gè)I型神經(jīng)纖維瘤治療藥物，為NF1患者帶來新的治療選擇和希望。一項(xiàng)在美國(guó)的臨床試驗(yàn)結(jié)果顯示，司美替尼對(duì)伴有無法通過手術(shù)治療的叢狀神經(jīng)纖維瘤的NF1兒童患者有效，總緩解率達(dá)66%，所有患者均為部分緩解，且有82%的患者緩解持續(xù)時(shí)間長(zhǎng)達(dá)12個(gè)月以上。
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