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專家指出，診斷神經(jīng)纖維瘤病需要把握以下診斷要點(diǎn)：

（1）診斷中樞神經(jīng)損害。專家表示，有近半數(shù)患者的智力發(fā)育不良，顱內(nèi)腫瘤及癲癇發(fā)作，需要注意診斷。

（2）診斷粘膜損害。神經(jīng)纖維瘤病該怎么診斷？神經(jīng)纖維瘤病的診斷還要注意診斷粘膜損害，有少數(shù)患者的口腔會出現(xiàn)乳頭狀瘤，巨舌。

（3）診斷咖啡斑。診斷神經(jīng)纖維瘤病，還要注意診斷咖啡斑。咖啡斑常見于軀干，特別多發(fā)于腰背部，數(shù)公分大小的褐色斑片，卵圓形，境界清楚。

（4）診斷軟纖維瘤。神經(jīng)纖維瘤病該怎么診斷？神經(jīng)纖維瘤病的診斷還要注意診斷軟纖維瘤。軟纖維瘤多為兒童發(fā)病，軀干及四肢近端為主多發(fā)性數(shù)毫米至數(shù)厘米的半球狀或帶蒂的腫瘤，柔軟，皮色、粉紅色或褐色，隨年齡增多增大。

（5）診斷象皮病樣多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤。神經(jīng)纖維瘤病的診斷還要注意診斷象皮病樣多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤，其皮損常沿神經(jīng)干分布，多發(fā)，為皮內(nèi)及皮下軟性結(jié)節(jié)、斑塊。專家表示，約有10%的患者產(chǎn)生惡變，特別是生長快、較大的損害。