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一個(gè)寶寶的降生，會(huì)給一個(gè)家庭帶來(lái)歡樂(lè)和幸福；但如果迎來(lái)的是一個(gè)有先天缺陷的寶寶，卻可能會(huì)給家庭蒙上一層陰影。

每年新生缺陷兒約90萬(wàn)例
平均20分鐘出生一名唐氏兒

據(jù)原衛(wèi)生部2012年發(fā)布的《中國(guó)出生缺陷防治報(bào)告(2012)》顯示，我國(guó)新生兒出生缺陷發(fā)生率約為5.6%，每年新增出生缺陷患兒約90萬(wàn)例，據(jù)測(cè)算，約2.4萬(wàn)唐氏綜合征患兒。這個(gè)數(shù)據(jù)相當(dāng)于，在我國(guó)，平均約每30秒就有一名出生缺陷患兒出生，每20分鐘就有一名唐氏綜合征患兒出生。

出生缺陷是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常，是導(dǎo)致早期流產(chǎn)、死胎、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因。出生缺陷較常見的有唐氏綜合征（又稱“先天性愚型”）、先天性心臟病、肢體畸形、泌尿生殖道畸形、唇裂、神經(jīng)管畸形等，其中，唐氏綜合征是國(guó)家重點(diǎn)防控的出生缺陷之一。

華大基因長(zhǎng)期致力于出生缺陷防控的研究和應(yīng)用，是國(guó)內(nèi)首家將無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)（針對(duì)包括唐氏綜合征在內(nèi)的胎兒染色體異常疾病的篩查手段）應(yīng)用于臨床的企業(yè)。華大基因CEO趙立見介紹道，“唐氏綜合征的發(fā)病率相對(duì)較高，大概是1/800～1/600，而且這種疾病目前還沒有有效治療辦法，會(huì)對(duì)患者家庭和社會(huì)帶來(lái)沉重的負(fù)擔(dān)”。

以前，我們幾乎只能拼“運(yùn)氣”生育一個(gè)健康的孩子。但隨著醫(yī)療技術(shù)不斷創(chuàng)新發(fā)展，為了避免發(fā)生這樣的悲劇，人們想出種種手段去檢測(cè)，比如唐篩檢查、無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)、羊水穿刺等，一定程度上減少了缺陷兒的出生。

出生缺陷防治
有三級(jí)預(yù)防

“國(guó)家為了應(yīng)對(duì)出生缺陷，建立了三級(jí)預(yù)防體系，其中二級(jí)預(yù)防是目前最為重要的，也就是產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷?！壁w立見表示。

預(yù)防出生缺陷有三道防線，分別是婚前孕前檢查、產(chǎn)前篩查和診斷及新生兒疾病篩查，即三級(jí)預(yù)防措施。國(guó)家衛(wèi)生健康委2018年印發(fā)的《全國(guó)出生缺陷綜合防治方案》要求落實(shí)出生缺陷綜合防治措施，其中就提到了三級(jí)預(yù)防：一級(jí)預(yù)防是針對(duì)不同婚育階段人群統(tǒng)籌落實(shí)婚前檢查、孕前優(yōu)生健康檢查、增補(bǔ)葉酸和孕期保健等服務(wù)；二級(jí)預(yù)防是規(guī)范應(yīng)用高通量基因測(cè)序等新技術(shù)，對(duì)確診的嚴(yán)重出生缺陷病例，及時(shí)給予醫(yī)學(xué)指導(dǎo)和建議；三級(jí)預(yù)防，全面開展新生兒疾病篩查，逐步擴(kuò)大篩查病種，提高確診病例治療率。

通過(guò)婚、孕前篩查防治出生缺陷，國(guó)內(nèi)外都有成效顯著的先例。隨著科技的發(fā)展，攜帶者篩查技術(shù)也越來(lái)越高效、精準(zhǔn)。

“原來(lái)是用血清學(xué)的方法加上B超，主要用于檢測(cè)孕婦是否懷有唐氏綜合征的寶寶，但檢出率稍顯不足。”趙立見表示，“華大針對(duì)這種現(xiàn)狀，在2008年研發(fā)了無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)技術(shù)，并于2010年率先應(yīng)用到臨床，對(duì)整個(gè)產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷防控體系是非常好的補(bǔ)充。”

無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)是利用高通量測(cè)序技術(shù)，采集孕婦外周血中胎兒游離DNA，對(duì)胎兒染色體非整倍體進(jìn)行篩查，其靈敏度顯著優(yōu)于傳統(tǒng)篩查。該檢測(cè)方法適宜孕周為12~22周的孕婦。對(duì)于唐氏綜合征而言，傳統(tǒng)篩查的檢出率僅有60%-85%左右；而無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)技術(shù)的復(fù)合檢出率可達(dá)到99%以上^①。

無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)還因其較高的陽(yáng)性預(yù)測(cè)值和安全性，使得介入性產(chǎn)前診斷率有所降低，從而降低由于不必要的絨毛膜穿刺、羊水穿刺、臍血穿刺帶來(lái)的感染、流產(chǎn)等風(fēng)險(xiǎn)^①。

據(jù)華大基因2021年半年報(bào)顯示，截至2021年6月底，華大基因已為超過(guò)940萬(wàn)人提供了無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)?！半S著無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)的廣泛使用，整個(gè)產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷的覆蓋度也在逐步提升。在這個(gè)過(guò)程中，由于孕婦平均年齡的提升，唐氏綜合征的發(fā)生率在整體提高。但是經(jīng)過(guò)產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷之后，整體出生率卻在大幅下降?！?/section>

“無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)為孕婦和檢測(cè)機(jī)構(gòu)提供了一個(gè)非常好的檢測(cè)工具和方法，不僅對(duì)疾病的篩查和防控起到巨大作用，還極大節(jié)省了社會(huì)疾病負(fù)擔(dān)。華大一直在推進(jìn)無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)人人可及?！壁w立見表示，“很多地方政府通過(guò)將無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)納入生育保險(xiǎn)或納入醫(yī)保，或通過(guò)政府采購(gòu)的方式將其變成公共衛(wèi)生服務(wù)項(xiàng)目。現(xiàn)在深圳、阜陽(yáng)、長(zhǎng)沙、武漢、天津等城市，逐步實(shí)現(xiàn)了這項(xiàng)檢測(cè)技術(shù)的全市覆蓋。2019年7月，河北省開始為全省轄區(qū)內(nèi)孕婦提供免費(fèi)無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)，對(duì)全省的出生缺陷防控起到了非常大的推動(dòng)作用，民生效果和社會(huì)效果顯著?！?/section>

“華大基因?qū)⒁恢北?基因科技造福人類’的愿景，與政府及各界共同努力，全面助力出生缺陷防控，提高兒童健康水平?！壁w立見進(jìn)一步表示，“除唐氏綜合征之外，無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)技術(shù)還可以檢出13-三體(帕陶氏綜合征)、18-三體(愛德華氏綜合征)等更多的染色體疾病。我們的目標(biāo)是能夠讓全國(guó)乃至全球的孕婦能夠使用到這項(xiàng)先進(jìn)的檢測(cè)技術(shù)。同時(shí)，也會(huì)繼續(xù)加大研發(fā)，在全國(guó)各地不斷開拓新的基因健康篩查民生項(xiàng)目?！?/section>

預(yù)防出生缺陷
這些信息要牢記

預(yù)防出生缺陷，除了人們較為熟悉的主動(dòng)婚檢、孕檢、定期產(chǎn)檢、增補(bǔ)葉酸以外，根據(jù)國(guó)家衛(wèi)生健康委發(fā)布的“出生缺陷防治健康教育核心信息”，預(yù)防出生缺陷還應(yīng)注意以下方面。^②

1. 適齡生育、科學(xué)備孕

35歲以上的婦女懷孕為高齡妊娠，會(huì)增加妊娠期高血壓、糖尿病以及胚胎停育、流產(chǎn)、胎兒出生缺陷等不良妊娠結(jié)局的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。

備孕期間合理膳食，適量運(yùn)動(dòng)，保持適宜體重，規(guī)律作息，放松心情，戒煙戒酒，避免接觸二手煙，遠(yuǎn)離毒品和成癮性藥品，養(yǎng)成健康的生活習(xí)慣和行為方式。

2. 避免接觸有毒有害物質(zhì)

孕前和孕期應(yīng)當(dāng)避免接觸鉛、汞、苯、甲醛、農(nóng)藥等有毒有害物質(zhì)，避免接觸放射線。不宜密切接觸貓、狗等動(dòng)物。

3. 積極治療自身疾病

計(jì)劃懷孕的婦女如患有心血管疾病、糖尿病、甲狀腺疾病、肺部疾病、精神障礙、自身免疫性疾病等，應(yīng)當(dāng)積極治療，待疾病治愈或病情穩(wěn)定后再備孕。

4. 孕期謹(jǐn)慎用藥

孕期患病可能會(huì)對(duì)母親和胎兒健康造成不良影響。孕婦患病應(yīng)當(dāng)及時(shí)就醫(yī)，在醫(yī)生指導(dǎo)下合理用藥，既不要擅自用藥，也不要因過(guò)度擔(dān)心藥物對(duì)胎兒的影響而拒絕服用必需的藥物。

5. 增補(bǔ)小劑量葉酸

備孕婦女應(yīng)當(dāng)從孕前3個(gè)月開始，每天服用0.4mg葉酸或含0.4mg葉酸的復(fù)合維生素，至少服用到懷孕后3個(gè)月，以降低胎兒神經(jīng)管缺陷的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)?？上虍?dāng)?shù)貗D幼保健機(jī)構(gòu)咨詢免費(fèi)領(lǐng)取葉酸的政策。

6. 地中海貧血高發(fā)地區(qū)做好篩查

福建、江西、湖南、廣東、廣西、海南、重慶、四川、貴州、云南等地區(qū)的人群地中海貧血（地貧）基因攜帶率較高，夫婦雙方應(yīng)當(dāng)在婚前、孕前或孕期主動(dòng)接受地貧篩查，越早越好，以了解自己是否攜帶地貧基因。篩查出的高風(fēng)險(xiǎn)夫婦應(yīng)當(dāng)進(jìn)行產(chǎn)前診斷，避免重型地貧兒出生。

7. 孕期應(yīng)當(dāng)接受唐氏綜合征篩查

孕婦應(yīng)當(dāng)在孕12-22周到醫(yī)療機(jī)構(gòu)知情選擇進(jìn)行唐氏綜合征產(chǎn)前篩查。35歲以上的孕婦應(yīng)當(dāng)?shù)接匈Y質(zhì)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

8. 新生兒出生后應(yīng)當(dāng)及時(shí)篩查

新生兒出生后應(yīng)當(dāng)及時(shí)接受苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥和聽力障礙等疾病篩查，促進(jìn)先天性疾病早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療；0-6歲兒童應(yīng)當(dāng)定期接受兒童保健服務(wù)。

參考資料：

① 王樹玉. 出生缺陷的防治及研究進(jìn)展[J]. 中國(guó)優(yōu)生與遺傳雜志, 2019, v.27(08):5-8+39.

② 2019-09-12 國(guó)家衛(wèi)健委《出生缺陷防治健康教育核心信息》

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