上一期，我們聊到了孕期做NT檢查的重要性。
結(jié)果很多孕媽在后臺留言，要求再談?wù)勌剖虾Y查。同時，還拋出了一大堆問題：
唐篩一般在多少周做比較好?
我的預(yù)產(chǎn)年齡才25歲，有必要做唐篩嗎?
唐篩的準(zhǔn)確率是多少?怎么有人說60%，有人說90%，到底哪種說法是對的?
唐篩顯示高風(fēng)險怎么辦?孩子還留不留得住?
......
為此，邇文君特別篩選出了一些最熱門也最常見的問題進(jìn)行了解答：
一、什么是唐氏篩查？
唐氏篩查，是一項傳統(tǒng)的血清學(xué)檢測手段。
主要是通過抽取孕婦血液，檢測母體血清中AFP、HCG、uE3和PAPP-A等標(biāo)志物，并結(jié)合其他臨床信息計算出胎兒患病的危險系數(shù)。
如21、18-三體綜合征，開放性神經(jīng)管缺陷等。
目前，已有大量研究證實，唐氏綜合征的發(fā)生率與孕婦的年齡密切相關(guān)。
相關(guān)數(shù)據(jù)顯示，25歲的孕婦生下“唐氏寶寶”的概率約為1/2000;到了35歲，則上升至1/350;40歲后更是高達(dá)1/60。
對于準(zhǔn)媽媽來說，隨著年齡的增加，唐氏綜合征的發(fā)生率將會呈曲線性增加。
二、唐氏篩查什么時候做？
按照孕周的不同，唐氏篩查可分為早唐和中唐。
早唐（孕早期篩查）
一般于孕11~13周+6天進(jìn)行，主要是以β-HCG和PAPP-A為標(biāo)志物的血清學(xué)二聯(lián)篩查。
在此基礎(chǔ)上，若聯(lián)合超聲測定的NT影像，可將唐氏綜合征的檢出率提升至85%~90%，是目前國內(nèi)應(yīng)用最廣泛的篩查手段之一。
中唐（孕中期篩查）
一般于孕15~20周進(jìn)行，根據(jù)標(biāo)志物的不同，可分為二聯(lián)、三聯(lián)和四聯(lián)篩查。標(biāo)志物越多，意味著唐氏的檢出率就越高。
通過檢測母體AFP、β-HCG、uE3和Inhibin-A的濃度，四聯(lián)篩查的檢出率最高可達(dá)80%。
即便如此，中唐的檢出率仍然不如早唐。
三、哪些人群適合做唐篩?
很多人以為，只有高齡產(chǎn)婦才需要做唐篩，其實這種想法是完全錯誤的。
唐氏綜合征作為一種偶發(fā)性疾病，從理論上講，每一個孕婦都有可能生出“唐氏寶寶”。
因此，建議所有的孕媽都要做唐氏篩查。
為了寶寶的健康著想，孕媽必須認(rèn)真對待每一次產(chǎn)檢，切勿抱有僥幸心理。
值得注意的是，由于技術(shù)的局限性，以下孕婦通常不建議進(jìn)行唐氏篩查：
多胎妊娠的孕婦
雙胎之一停育或行減胎術(shù)后
體重超過120kg或低于30kg
脂代謝異常(嚴(yán)重脂血)的孕婦
香港邇文基因檢測中心指出，根據(jù)《母嬰保健法》規(guī)定，預(yù)產(chǎn)期年齡超過35周歲的孕婦，應(yīng)當(dāng)進(jìn)行產(chǎn)前診斷。
四、做唐篩要看哪些指標(biāo)？
如果是第一次做唐氏篩查，孕媽們只需重點關(guān)注以下兩個指標(biāo)即可。
一個是21-三體風(fēng)險(唐氏綜合征)，一個是18-三體風(fēng)險。
臨床上，21-三體風(fēng)險≥270，18-三體風(fēng)險≥350，即可判斷為高風(fēng)險。
不過，高風(fēng)險只是表明胎兒發(fā)生異常的幾率較高，并不能作為單一的診斷結(jié)果。
同樣的，如果檢測結(jié)果顯示為低風(fēng)險，孕媽們也不能掉以輕心。
因為在15周以后，還要再進(jìn)行一次中期唐篩，屆時須結(jié)合早唐的報告綜合判斷。
五、唐篩結(jié)果高危怎么辦?
若唐篩結(jié)果顯示為高風(fēng)險，建議孕媽應(yīng)立即預(yù)約產(chǎn)前診斷門診進(jìn)行下一步的檢查。
以深圳為例，目前全市具有產(chǎn)前診斷資格的，僅有北大醫(yī)院、人民醫(yī)院、市婦幼保院等6家機(jī)構(gòu)。
香港邇文基因提醒：超聲科、檢驗科等作為輔助科室，是不接受產(chǎn)前診斷咨詢的。
根據(jù)不同孕周各項指標(biāo)篩查的結(jié)果，醫(yī)生的診斷建議也不盡相同：
若21或18三體綜合征為高風(fēng)險，會建議行無創(chuàng)DNA或羊水穿刺。若開放性神經(jīng)管缺陷(ONTD)為高風(fēng)險，則建議行超聲診斷。
若結(jié)果處于臨界風(fēng)險或單項MOM值異常，一般建議行無創(chuàng)DNA進(jìn)行檢測。
六、無創(chuàng)可以代替唐篩嗎?
由于唐篩的的臨床檢出率低，假陽性率較高，很容易出現(xiàn)誤診、漏診等現(xiàn)象，目前已經(jīng)被越來越多的孕媽所摒棄。
取而代之的，則是具有高準(zhǔn)確性、高靈敏度等優(yōu)勢的無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測。
通過新一代基因測序技術(shù)，目前無創(chuàng)DNA的檢測率已能達(dá)到99%以上，基本等同于羊水穿刺。
其中，由美國natera?推出的Panorama產(chǎn)前檢測，可在孕婦妊娠9周之初對胎兒常見的染色體異常進(jìn)行簡單、安全且高度準(zhǔn)確的健康篩查。
需要注意的是，無創(chuàng)DNA針對的目標(biāo)疾病僅為染色體疾病，并未包含結(jié)構(gòu)畸形，或開放性神經(jīng)管缺陷。所以，對未接受中唐而直接進(jìn)行無創(chuàng)的孕婦，應(yīng)及時通過超聲檢查評估，為寶寶的健康成長保駕護(hù)航！
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