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       3月21日，對(duì)于平常人來說，也許只是一個(gè)平凡的工作日，而對(duì)于世界各地的唐氏綜合癥患者而言，這一天卻有著特殊的意義。2011年聯(lián)合國(guó)大會(huì)正式將3月21日命名為“世界唐氏綜合征日”，意在寓意唐氏患者所具有的獨(dú)特性--21號(hào)染色體三體。自2012年起，世界各地每年以適當(dāng)方式舉辦活動(dòng)，以提高公眾對(duì)唐氏綜合癥的認(rèn)識(shí)，呼喚對(duì)唐氏患者的關(guān)愛。

       

      隨著宣教的普及，現(xiàn)在大多數(shù)群眾對(duì)于唐氏兒不再陌生，也會(huì)通過媒體了解到這一特殊群體的生活狀態(tài)，但是對(duì)于唐氏綜合征的認(rèn)識(shí)還很表淺，大多人認(rèn)為自己家族中沒有這樣的先例就不會(huì)有生育唐寶寶的風(fēng)險(xiǎn)。其實(shí)唐氏綜合征是一種偶發(fā)性疾病，它與人種，生活水準(zhǔn)等沒有直接聯(lián)系，所以每一個(gè)懷孕的婦女都有可能生出“唐氏兒”。生唐氏兒的幾率會(huì)隨著孕婦年齡的遞增而升高。但從目前的統(tǒng)計(jì)結(jié)果來看，唐氏患兒的母親出現(xiàn)了低齡化的趨勢(shì)。所以要提醒廣大的女性朋友，不要因?yàn)椴皇歉啐g孕婦，就降低了對(duì)唐氏綜合征的防范意識(shí)，凡是生育都有患病的風(fēng)險(xiǎn)。

       由于唐氏患兒具有嚴(yán)重的智力障礙，生活不能自理，并伴有復(fù)雜的心血管疾病，需要家人的長(zhǎng)期照顧，會(huì)給家庭及社會(huì)造成極大的精神及經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。20世紀(jì)初國(guó)家衛(wèi)計(jì)委引進(jìn)唐氏篩查技術(shù)，全面開展適宜孕期婦女進(jìn)行該項(xiàng)篩查。唐氏篩查的檢出率大致為60-80%，所以很多孕婦及家屬都在質(zhì)疑這一技術(shù)存在的意義。

 

        可喜的是隨著近年來基因檢測(cè)技術(shù)的發(fā)展，通過采集孕婦5-10ml外周血提取胎兒游離DNA，采用新一代高通量測(cè)序技術(shù)，結(jié)合生物信息平臺(tái)分析，得出胎兒患染色體非整倍性疾病的風(fēng)險(xiǎn)率，即無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)，讓眾多處于焦慮中的孕媽倍感欣喜，不僅準(zhǔn)確率達(dá)99%以上，還可免受羊水穿刺的痛苦和流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。

        目前國(guó)家批準(zhǔn)的可以做無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)的機(jī)構(gòu)有深圳華大臨床檢驗(yàn)中心（華大基因生物科技有限公司）、湖南家輝遺傳?？漆t(yī)院（北京貝瑞和康生物技術(shù)有限公司）、北京博奧醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所（博奧生物集團(tuán)有限公司）、中山大學(xué)達(dá)安基因股份有限公司等。

       我國(guó)大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生。更加令人惋惜和無奈的是，唐氏綜合征在整個(gè)世界范圍內(nèi)尚無有效的治療方案。目前雖然在國(guó)家及相關(guān)組織的大力倡導(dǎo)下，一部分患兒經(jīng)過訓(xùn)練和教育，在監(jiān)護(hù)下，生活多可自理，甚至可做較簡(jiǎn)單的社會(huì)工作而自食其力。但是相當(dāng)大一部分仍面臨較為惡劣的生存環(huán)境。希望更多的準(zhǔn)媽媽能承擔(dān)起“責(zé)任”，也許只是多一次簡(jiǎn)單的檢測(cè)，就能讓降生的新生命更加完美。

      

       在這個(gè)特殊的日子健康籌-易檢測(cè)團(tuán)隊(duì)向所有孕媽送去誠(chéng)摯的健康祝福：凡在3月21-25日內(nèi)購(gòu)買“健康寶貝-無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)”的用戶，即可免費(fèi)獲贈(zèng)一份新生兒“遺傳性耳聾基因檢測(cè)項(xiàng)目”，祝愿每一位孕媽健康美麗、寶寶聰明可愛！

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