18歲女性,因'反復(fù)暈厥10年'入院?;颊?0年前于快跑時出現(xiàn)心悸、黑矇,隨之摔倒伴意識喪失,約10余秒后意識恢復(fù),伴乏力、頭暈,2~3小時后完全緩解,期間無胸痛、胸悶、抽搐及感覺運動障礙等。此后7年間共發(fā)作暈厥5次,多于劇烈運動或情緒激動時發(fā)生。母親37歲、弟弟17歲猝死。查體未見異常。超聲心動圖、胸片及腹部超聲等檢查均未見異常。
3周前當(dāng)?shù)蒯t(yī)院心電圖:
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入院后心電圖:
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圖1:竇性心動過速,心率104次/分,QT/QTc間期 416/549 ms,T波電交替。圖2:竇性心律,心率72次/分,QT/QTc間期 464/508 ms。
先天性長QT綜合征
先天性長QT綜合征(LQTS)是一種以暈厥、心臟驟停甚至猝死為主要表現(xiàn),心電圖以QT間期延長、ST-T易變、多形室性心動過速、尖端扭轉(zhuǎn)型室性心動過速(TdP)為特征的遺傳性心臟疾病。目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)13個不同的基因突變可引起先天性LQTS,其中以LQT1~LQT3最為常見。
LQT1患者常因運動特別是游泳誘發(fā)不良心臟事件(暈厥、心臟驟停或猝死),心電圖T波形態(tài)寬大或正常。而LQT2患者的不良心臟事件大部分由情緒應(yīng)激誘發(fā),突然的聲音刺激對LQT2患者極其危險,心電圖可見T波低平、雙峰或有切跡,LQT1和LQT2運動后QTc明顯延長。LQT3患者猝死通常發(fā)生在睡眠中,心電圖T波尖銳、起始和終止分明或波高尖、下降支陡立,呈非對稱型,所有LQT3患者的QTc都延長,運動后反而縮短。
詳細(xì)詢問病史、家族史及發(fā)作時的情況及誘因,結(jié)合心電圖表現(xiàn),是診斷先天性LQTS的基本內(nèi)容。Schwartz等根據(jù)心電圖、臨床表現(xiàn)和家族史提出了一套基于概率的LQTS診斷標(biāo)準(zhǔn),此標(biāo)準(zhǔn)中得分>4分為肯定的LQTS,2~3分為可能的LQTS。但有相當(dāng)部分患者心電圖表現(xiàn)不典型,因此仍需進(jìn)行相關(guān)的基因檢測。本例患者及其家屬因經(jīng)濟困難等原因,未能進(jìn)行相關(guān)基因檢測,但Schwartz評分至少為6.5分,可診斷為先天性LQTS。
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