神經(jīng)纖維瘤病(NF) 是由于基因缺陷導(dǎo)致神經(jīng)嵴細胞發(fā)育異常而引起多系統(tǒng)損害的常染色體顯性遺傳病。根據(jù)臨床表現(xiàn)和基因定位，可將 NF 分為神經(jīng)纖維瘤病Ⅰ型( NFⅠ) 和Ⅱ型( NFⅡ) 。
NFⅠ主要特征為皮膚牛奶咖啡斑和周圍神經(jīng)多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤，外顯率高。牛奶咖啡斑是 1型 NF最具特征的臨床表現(xiàn)。 99%的1型NF患兒會出現(xiàn)牛奶咖啡斑，牛奶咖啡斑6 個或 6 個以上，青春期前最大直徑 ＞ 5mm，青春期后 ＞ 15mm;多于生后偶然發(fā)現(xiàn)，2歲前出現(xiàn)， 4歲后牛奶咖啡斑很少出現(xiàn)。牛奶咖啡斑多為色素沉著均勻，邊界光滑，大小不一。 牛奶咖啡斑的大小及數(shù)量與疾病的嚴重程度無關(guān)，通常不會向惡性轉(zhuǎn)變， 陽光照曬可使其顏色加深， 隨著年齡增長可以消退。患兒均因生后多發(fā)牛奶咖啡斑就診，前胸及后背大片狀牛奶咖啡斑，部分高出皮面成瘤狀。在兒童期即可出現(xiàn)， 到青春期后明顯發(fā)展。大多數(shù)分布于軀干、四肢和面部。
該腫瘤多為結(jié)節(jié)狀，有蒂或無蒂， 表面光滑， 一般無疼痛及壓痛。但位于淺表神經(jīng)的神經(jīng)纖維瘤可有疼痛， 偶有壓痛， 甚至出現(xiàn)沿神經(jīng)干的疼痛和感覺異常。腫瘤大小不一數(shù)目不等， 多在數(shù)個到數(shù)十個， 更甚者可達數(shù)百個， 且多隨年齡的增長而增大增多， 可受內(nèi)分泌因素( 如妊娠時) 的影響。
Ⅰ型又分為多發(fā)結(jié)節(jié)型、叢狀型、彌漫型三種類型。皮膚棕褐色色素沉著（牛奶咖啡斑、Ｃｒｏｗｅ'ｓ征），捫診質(zhì) 軟，無明顯壓痛，患肢感覺及活動不受影響；褐色色素沉著有鑒別診斷意義。
叢狀神經(jīng)纖維瘤病屬于神經(jīng)纖維瘤病Ⅰ型中多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤病的一種類型，典型特征是皮膚表面牛奶咖啡斑和沿著神經(jīng)走向分布的瘤樣結(jié)節(jié) 。
在彌漫型神經(jīng)纖維瘤，由于神經(jīng)組織在皮膚及皮下軟組織內(nèi)沿結(jié)締組織間隔彌漫性生長并包裹正常結(jié)構(gòu)，常引起面頸部或肢體彌漫性肥大，質(zhì)軟、有彈性、可移動。
結(jié)節(jié)型: 當脂肪層深面的肌肉、肌腱等軟組織受累時，超聲顯示為多發(fā)類圓形、分葉狀低回聲結(jié)節(jié)，沿周圍神經(jīng)干走行方向集中分布，其間可見正常的肌肉或肌腱回聲，結(jié)節(jié)一端或兩端與神經(jīng)干相連，呈鼠尾征，病變處神經(jīng)增粗明顯，正常纖維束結(jié)構(gòu)消失，CDFI 顯示點條狀彩色血流信號。
彌漫型: 當皮膚及皮下脂肪層受到侵犯時，超聲探查不到明顯結(jié)節(jié)，顯示為皮膚及皮下脂肪層彌漫性增厚，回聲增強不均勻， 邊界不清， 形態(tài)不規(guī)則， 內(nèi)見多處條索狀的弱回 聲帶， 或者是片條狀弱回聲中可見線片狀稍強回聲，聲像圖上可能表現(xiàn)為典型的“羽毛狀” 或“魚鱗狀”結(jié)構(gòu)，CDFI 顯示病變血流較豐富。
皮下軟組織的血管瘤:
表現(xiàn)為局限性或較廣泛的皮膚表面隆起， 也有部分表現(xiàn)為深部組織浸潤， 受累的皮膚表面上呈紫紅色。超聲檢查發(fā)現(xiàn)， 海綿狀血管瘤邊界尚清， 內(nèi)部回聲明顯不均， 可見管網(wǎng)狀雜亂無章的回聲， 部分可以合并血栓和靜脈石，CDFI 內(nèi)部血流信號豐富，尤其是探頭加壓時更為明顯， PW 可測及低速低阻的血流頻譜。彌漫型神經(jīng)纖維瘤病有較為規(guī)則的“羽毛狀”、“魚鱗狀”排列的高低回聲夾雜，血流一般與皮膚相對垂直，表皮為棕褐色色素沉著，而血管瘤內(nèi)部回聲表現(xiàn)為雜亂的管狀無回聲，血流方向也無明顯規(guī)律，皮膚表面為紫色、紅色或者無顏色改變。
脂肪瘤:
皮下脂肪瘤一般位于皮下脂肪層內(nèi)，多數(shù)呈梭形、類圓形，邊界比較清晰， 為高回聲或稍高回聲且內(nèi)部回聲較均勻， CDFI 檢查一般都沒有明顯的彩色血流信號。其相應(yīng)的體表沒有皮膚色素沉著或牛奶咖啡斑。
血管畸形：
多在大隱靜脈曲張的基礎(chǔ)上發(fā)生，患側(cè)下肢會出現(xiàn)腫脹、疼痛， 查體肉眼可見下肢體表分布蚯蚓狀、迂曲管狀的隆起性結(jié)節(jié)， 部分呈淺藍色， 血栓發(fā)生在管腔內(nèi)， 往往排列不整齊， CDFI 檢查血栓內(nèi)部也沒有血流信號。
綜上所述，彌漫型叢狀神經(jīng)纖維瘤病的可能超聲圖像特征為皮膚、皮下軟組織增厚，呈“羽毛狀”結(jié)構(gòu)，或脂肪層深面軟組織內(nèi)大量結(jié)節(jié)狀或者團塊狀弱回聲；結(jié)合病變皮膚處典型的棕褐色色素沉著有助于診斷。
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