近日，來自新加坡的 Jonathan 教授等報(bào)道了一例表現(xiàn)為肌陣攣的平山病，刊登在最新一期 Neurology 雜志上，那么該病例有什么典型的臨床及影像學(xué)特點(diǎn)呢？有何治療呢？看完本文你就明白了。
病例介紹
患者，男孩，17 歲，出現(xiàn)進(jìn)行性雙上肢發(fā)抖伴無力并雙上肢肌肉體積縮小 6 月余，雙上肢肌肉萎縮，肱橈肌保留較明顯（如圖 1 所示）。
圖 1 為雙側(cè)前臂對(duì)稱性萎縮伴肱橈肌保留。A：雙上肢遠(yuǎn)端肌肉萎縮，保留肱橈??；B：第一背側(cè)骨間肌萎縮；C：小魚際和大魚際肌肉萎縮
伸展雙臂時(shí)，肢體遠(yuǎn)端出現(xiàn)輕微肌陣攣。神經(jīng)生理學(xué)提示單純運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病變（C7-T1 節(jié)段神經(jīng)根慢性失神經(jīng)變）。脊柱 MRI（動(dòng)態(tài)屈序列）1（如圖 2 所示）提示脊髓萎縮、硬膜囊前移位、硬膜外間隙對(duì)比增強(qiáng)信號(hào)影。
圖 2 為中立位和屈曲位頸椎 MRI 矢狀位和軸狀位序列。A：非屈位 T1 加權(quán) MRI 影像提示 C7-T1 節(jié)段脊髓萎縮（如箭頭所示）；B、D：屈位 T2 加權(quán) MRI 提示候硬膜空間前移位，伴頸脊髓受壓，硬膜外靜脈叢（星號(hào)所示）對(duì)比增強(qiáng)（如 C、E 所示）（T1 加權(quán)）（如箭頭所示）
這一系列特征提示平山病，且該病考慮是繼發(fā)于慢性節(jié)段性脊髓缺血，由于反復(fù)屈頸使硬膜囊緊張所致。該種以多肌群陣攣為表現(xiàn)患者很容易被誤診為震顫病。
延伸閱讀
平山?。℉irayama’s disease）又稱青少年上肢遠(yuǎn)端肌萎縮癥，是一種良性自限性下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病。
典型得平山病表現(xiàn)為青春早期隱匿發(fā)病，多數(shù)在 15~17 歲騎兵，男性明顯多于女性（約為 20：1），主要癥狀表現(xiàn)為手及前臂無力，隨后出現(xiàn)手部肌肉萎縮，以小肌肉（大小魚際肌、骨間?。╋@著。
該病的診斷通過頸椎 MRI 典型表現(xiàn)結(jié)合神經(jīng)生理學(xué)表現(xiàn)為臨床診斷該病必備條件，通常肌電圖檢查顯示萎縮肌呈神經(jīng)源性損害。頸椎 MRI 檢查 T1、T2 加權(quán)常可見頸髓下段輕至中度萎縮，有時(shí)還會(huì)顯示頸髓變直，正常生理前曲消失等。屈曲位頸椎 MRI 檢查一般可見頸髓下段扁平、前移，硬脊膜向前移位，硬脊膜外后方間隙增寬。
由于硬脊膜牽拉前移，硬膜外腔內(nèi)壓力下降，致使硬膜外靜脈叢被動(dòng)擴(kuò)張，形成脊髓后、硬脊膜外間隙新月形空白信號(hào)影，此顯像在 T1 加權(quán)像與脊髓信號(hào)相同，在 T2 加權(quán)像呈高信號(hào)，且伴有弧形形血管流空信號(hào)，當(dāng)頭部放回中立位時(shí)，硬脊膜外間隙空白信號(hào)影消失。
治療上，目前尚無治療平山病的特效藥物，鑒于低位頸段硬脊膜及脊髓移位、前置是起發(fā)病的可能因素之一，建議早期診斷，及時(shí)佩戴頸托并配合適當(dāng)理療及功能鍛煉，能緩解癥狀及延緩病情。對(duì)于手術(shù)治療，報(bào)道較少，有國外學(xué)者嘗試硬脊膜成形結(jié)合脊髓松解術(shù)及頸椎前路椎體間融合術(shù)等。
編輯：董天嬌
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