【病例資料】
患者，男性，20歲。因“右手中指、無名指背伸不能1年余”于2009年8月24日來北門診。
現(xiàn)病史：患者于2008年7月起無明顯誘因發(fā)現(xiàn)右手用筷子不靈活，逐漸出現(xiàn)右手中指上抬困難，寫字慢，未就診。2009年6月，患者右手用力后出現(xiàn)震顫，上述癥狀逐漸加重，出現(xiàn)右手中指、無名指背伸不能。發(fā)病以來無其他肢體無力，無肢體麻木疼痛，無言語不清和吞咽困難。病前無發(fā)熱、無外傷史。
既往史：無特殊。
家族史：家族中無類似患者。
神經(jīng)系統(tǒng)查體：神志清楚，言語流利。腦神經(jīng)未見異常，未見舌肌萎縮。右手中指、無名指背伸不能，右腕部背伸輕度力弱，無明顯的肌肉萎縮，右上肢近端肌力正常，左上肢和雙下肢肌力正常，右側(cè)肱三頭肌反射低于左側(cè)，其余腱反射對(duì)稱，病理反射（?）。右手背橈側(cè)痛覺稍減退，深感覺正常。
輔助檢查：血生化、血常規(guī)未見異常。頸椎MRI（外院）矢狀位示：頸椎曲度較直，脊髓在C3～5水平明顯變細(xì)，軸位示：脊髓變扁，髓內(nèi)有異常信號(hào)。
【門診診斷】
平山病可能？
【蔣景文教授初次會(huì)診】
（2009年8月24日）
病史特點(diǎn)：①青年男性，隱襲起病，病情緩慢進(jìn)展；②病前無外傷史，無家族史；③主要癥狀局限在右上肢遠(yuǎn)端，表現(xiàn)為右手中指、無名指背伸無力，查體還發(fā)現(xiàn)右腕部背伸輕度力弱，右側(cè)肱三頭肌反射低，右手背橈側(cè)痛覺稍減退；④頸椎MRI：頸椎曲度變直，頸段脊髓萎縮、變細(xì)，髓內(nèi)有異常信號(hào)。
定位診斷：頸段脊髓，以前角損害為主。
定性診斷：平山?。▎沃∥s）可能。
病情分析：目前平山病的診斷主要依據(jù)MRI，特別是過屈位頸椎MRI。此患者從發(fā)病年齡、性別、臨床表現(xiàn)以及病情演變等方面都符合平山病的特點(diǎn)，頸段脊髓萎縮、變細(xì)，髓內(nèi)有異常信號(hào)都提示有平山病的可能，因此需要進(jìn)一步做過屈過伸位頸椎MRI來肯定診斷，同時(shí)行肌電圖檢查以排除其他神經(jīng)肌肉疾病如橈神經(jīng)病變，運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病，多灶性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)病等。
【進(jìn)一步檢查】
過屈過伸位頸椎MRI：頸椎順列規(guī)則，生理曲度存在，各椎間隙無變窄，椎間盤無突出，C4～7脊髓內(nèi)見斑片狀及條狀T2WI高信號(hào)，T1WI低信號(hào)影；過屈位顯示C4～7水平硬脊膜后壁前移，硬脊膜后壁與椎管后壁間隙增寬，其內(nèi)有迂曲走行血管影；軸位顯示頸髓變扁。印象：考慮平山?。▓D34-1）。
肌電圖（EMG）：雙側(cè)小指外展肌、雙側(cè)三角肌以及右側(cè)伸指總肌安靜狀態(tài)下未見自發(fā)電位，輕收縮時(shí)運(yùn)動(dòng)單位電位時(shí)限明顯延長(zhǎng)，波幅明顯增高，強(qiáng)收縮時(shí)呈單純相或單純混合相，峰值電壓左、右小指外展肌分別為5.9mV、6.4mV、左、右三角肌分別為7.1mV、6.6mV，右側(cè)伸指總肌為2.9mV。右側(cè)胸鎖乳突肌、右側(cè)脛前肌和胸10脊旁肌EMG大致正常。傳導(dǎo)速度（NCV）：右側(cè)正中神經(jīng)、尺神經(jīng)、橈神經(jīng)以及左側(cè)橈神經(jīng)NCV和遠(yuǎn)端潛伏期正常。結(jié)論：雙上肢慢性神經(jīng)源性損害。
【蔣景文教授再次會(huì)診】
（2009年8月31日）
頸椎MRI矢狀位：過屈位見椎體從前向后壓迫下段頸髓，硬膜囊前移，硬脊膜后壁與椎管后壁間隙增寬，內(nèi)有靜脈叢。過伸位見頸髓下段可疑變細(xì)、萎縮，髓內(nèi)有T2異常高信號(hào)，髓外無異常壓迫；軸位：頸髓變扁，髓內(nèi)有異常信號(hào)。以上核磁所見支持平山病的診斷。肌電圖：局限于雙上肢的神經(jīng)源性病變，對(duì)應(yīng)于頸5～8脊髓節(jié)段支配的肌肉，右側(cè)橈神經(jīng)NCV正常，其他肌肉如右側(cè)胸鎖乳突肌、脛前肌和胸10脊旁肌EMG大致正常。肌電圖結(jié)果符合平山病的診斷，同時(shí)排除了橈神經(jīng)病變、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病和多灶性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)病的可能。
目前認(rèn)為平山病的發(fā)病機(jī)制是由于頸部過度活動(dòng)，特別是過屈位時(shí)硬膜囊和脊髓前移使下頸髓受壓、缺血，長(zhǎng)時(shí)間后造成下頸段脊髓的變性和萎縮。使用頸部圍領(lǐng)能夠減輕頸部屈曲程度，在疾病早期可預(yù)防肌萎縮的進(jìn)行性加重，因此建議此患者戴圍領(lǐng)治療3年。
【治療】
患者未按要求使用圍領(lǐng)治療。
圖34-1 頸椎MRI的T2WI像：（A）矢狀過伸位顯示：C4～7水平椎管前后徑變窄，髓內(nèi)有異常T2高信號(hào)；（B）矢狀過屈位顯示：C4～7水平硬脊膜后壁前移，硬脊膜后壁與椎管后壁間隙增寬，其內(nèi)有迂曲走行血管影；（C）軸位顯示：C5～6水平脊髓受壓、變扁，髓內(nèi)有異常T2高信號(hào)。
【隨訪】
2012年3月19日隨診，2年多來病情稍有加重，但肌無力和肌萎縮仍局限在右上肢遠(yuǎn)端，能完成日常生活和學(xué)習(xí)。查體：神清，言語流利。腦神經(jīng)未見異常。右手中指、無名指背伸不能，右腕部背伸力弱，右側(cè)伸指總肌和第一骨間肌萎縮，右手拇指外展肌和骨間肌輕度力弱，右上肢近端肌力正常，右側(cè)肱三頭肌反射未引出，左側(cè)活躍，雙側(cè)肱二頭肌反射均減低、對(duì)稱，左上肢和雙下肢肌力正常，病理反射（?）。右手橈側(cè)痛覺輕度減退。
【最終診斷】
平山?。℉irayama’s Disease）
【討論】
平山病是一種少見的局灶性缺血性頸脊髓灰質(zhì)?。╢ocal ischemic cervical poliomyelopathy），又稱良性單肢肌萎縮（benign monomelicamyotrophy），最早在1959年由Hirayama等在日本文獻(xiàn)中報(bào)道，稱之為“青少年單側(cè)上肢肌萎縮（juvenile muscular atrophy of unilateral upper extremity）”，他們認(rèn)為此病不同于傳統(tǒng)的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病，而是一種新的疾病類型。在過去的50多年中，大多數(shù)平山病病例報(bào)道來源于日本、印度、中國(guó)和馬來西亞等亞洲國(guó)家，北美和歐洲相對(duì)少見，但世界各地都有病例報(bào)道。許多不同的病名被用于來描述這種疾病，如：?jiǎn)沃∥s（monomelicamyotrophy），良性局灶性萎縮（benign focal atrophy），良性局灶性肌萎縮（benign focal amyotrophy），Sobue?。⊿obue’s disease）和青少年節(jié)段性肌萎縮（juvenile segmental muscular atrophy）。
平山病確切的發(fā)病率和患病率不清。盡管有家族發(fā)病的報(bào)道，但絕大多數(shù)病例為散發(fā)性。多數(shù)患者的發(fā)病年齡在15～20歲，男性多見，隱襲起病，表現(xiàn)為一側(cè)手部肌肉的無力和萎縮，大多數(shù)在發(fā)病前無感染或外傷等特殊誘因。癥狀在發(fā)病后1～3年緩慢進(jìn)展，之后病情平穩(wěn)。肌萎縮局限在手和前臂肌肉，經(jīng)常不影響肱橈肌。多數(shù)患者單側(cè)受累，右上肢常見，雙側(cè)受累時(shí)另一側(cè)多無癥狀，極少數(shù)為雙上肢對(duì)稱發(fā)病。大約1/4的患者遇冷后肌肉無力加重（稱為冷麻痹，cold paresis）。約10%患者在伸手指時(shí)有不規(guī)則、細(xì)小的震顫。腱反射通常正常，無腦神經(jīng)受累、無錐體束征、無大小便障礙。受累肢體感覺一般正常，個(gè)別患者在手背可有很輕的感覺異常。
1982年，Hirayama報(bào)道了1例單肢肌萎縮患者的尸檢資料，該患者15歲發(fā)病，23年后死于肺癌。大體所見下頸髓節(jié)段前后徑明顯變扁。鏡下見下頸髓兩側(cè)脊髓前角的前后徑減小，在C7和C8節(jié)段最明顯。脊髓前角病灶中心有壞死，不伴空洞形成，大小神經(jīng)元數(shù)量減少，邊緣有退行性改變和輕度膠質(zhì)增生，無巨噬細(xì)胞浸潤(rùn)。脊髓后角和白質(zhì)相對(duì)保存完好，脊髓內(nèi)外血管系統(tǒng)未見異常。上述病理改變支持平山病是由脊髓慢性缺血造成的，除外了運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病的可能。
平山病確切的發(fā)病機(jī)制不清，有多種學(xué)說。Hirayama認(rèn)為由于青春期脊椎和椎管內(nèi)容物（特別是硬膜囊）之間生長(zhǎng)發(fā)育的不平衡所致，因此平山病多見于青少年。由于兩者生長(zhǎng)的不平衡，頸部屈曲時(shí)，硬膜囊和脊髓前移，造成脊髓前部受壓，長(zhǎng)期導(dǎo)致脊髓的微循環(huán)障礙和缺血改變，這種改變以頸髓下段最為明顯。男女在青春期不同的生長(zhǎng)率或許可以解釋該病在男性中多見。
診斷根據(jù)青年男性，有上肢遠(yuǎn)端肌無力和肌萎縮的典型臨床表現(xiàn)，除CK可輕度升高外，其他血生化和腦脊液檢查正常。影像學(xué)檢查脊髓CT造影和MRI可發(fā)現(xiàn)脊髓的節(jié)段性萎縮，特別是在下頸段和上胸段脊髓。電生理檢查神經(jīng)傳導(dǎo)速度多數(shù)正常，或顯示非對(duì)稱性正中或尺神經(jīng)復(fù)合肌肉動(dòng)作電位（compound muscle action potential，CAMP）的波幅減低，也可有輕度遠(yuǎn)端潛伏期的延長(zhǎng)或傳導(dǎo)速度的減慢。針極肌電圖可見纖顫電位和正銳波，運(yùn)動(dòng)單位電位（motor unit action potential，MUAP）波幅增高，時(shí)限延長(zhǎng)，募集電位減少。20%的患者出現(xiàn)低波幅、短時(shí)限的MUAP，提示有早期神經(jīng)再生的運(yùn)動(dòng)單位。在臨床未受累的對(duì)側(cè)肢體也可出現(xiàn)相似的電生理表現(xiàn)，只是程度較輕，特別是對(duì)側(cè)手部肌肉。肌肉活檢發(fā)現(xiàn)符合神經(jīng)源性損害，無炎細(xì)胞浸潤(rùn)。本例患者臨床上僅有右上肢遠(yuǎn)端的無力，左上肢無癥狀，但左側(cè)小指外展肌和三角肌肌電圖檢測(cè)同樣顯示出神經(jīng)源性損害，說明左上肢有臨床下的受累。
影像學(xué)檢查能夠很好地顯示平山病患者頸部屈曲時(shí)脊髓和硬膜囊的動(dòng)態(tài)變化，而且影像學(xué)表現(xiàn)與病程之間也有很好的相關(guān)性。早期的研究多采用脊髓造影術(shù)和脊髓CT掃描。20世紀(jì)80年代后期，MRI在平山病的診斷中得到應(yīng)用，MRI的優(yōu)勢(shì)是軟組織結(jié)構(gòu)顯示清晰、多維顯像和骨結(jié)構(gòu)偽差少，目前已成為診斷平山病首選的影像學(xué)檢查手段。平山病的特征性MRI表現(xiàn)：①非對(duì)稱性下頸髓變扁、萎縮和非壓迫性髓內(nèi)異常T2高信號(hào)；②頸椎曲度異常；③頸部過屈位時(shí)硬膜囊前移、下頸髓受壓，硬脊膜外靜脈叢擴(kuò)張?jiān)鰪?qiáng)。上述改變?cè)贑4～7脊髓節(jié)段最為明顯。前2個(gè)特征在常規(guī)頸椎MRI掃描中可以觀察到，但有時(shí)容易被忽略。當(dāng)臨床懷疑平山病，常規(guī)MRI上有上述異常表現(xiàn)時(shí)，應(yīng)加做頸部過屈位MRI掃描，當(dāng)確定有硬膜囊前移、下頸段脊髓受壓時(shí)，即可明確診斷。
平山病的鑒別診斷是可引起無痛性上肢遠(yuǎn)端肌無力和萎縮的疾病，包括脊髓空洞癥，脊髓內(nèi)腫瘤，脊髓梗死，遺傳性或散發(fā)性遠(yuǎn)端性肌病在影響下肢前僅影響上肢，少見的成人型脊肌萎縮癥（spinal muscular atrophy，SMA），肌萎縮側(cè)索硬化（amyotrophic lateral sclerosis，ALS）的早期階段，多灶性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)?。╩ultifocal motor neuropathy，MMN）在鑒別診斷中也要重點(diǎn)考慮，盡管早期MMN肌肉萎縮不明顯。通過詢問家族史、進(jìn)行CK和抗GM1抗體等實(shí)驗(yàn)室檢查，電生理檢測(cè)以及脊髓MRI掃描，上述疾病通常是容易鑒別的。假如電生理檢查發(fā)現(xiàn)神經(jīng)源性損害，且僅影響運(yùn)動(dòng)神經(jīng)，應(yīng)該仔細(xì)檢查尋找有無傳導(dǎo)阻滯或其他脫髓鞘的證據(jù)。在診斷未明的病例中，肌肉活檢能夠幫助區(qū)別神經(jīng)源性和肌源性損害。病情演變過程對(duì)于鑒別這些疾病也很有幫助，平山病病情可以穩(wěn)定，而其他疾病通常都會(huì)逐漸進(jìn)展。
診斷根據(jù)青年男性，有上肢遠(yuǎn)端肌無力和肌萎縮的典型臨床表現(xiàn)，除CK可輕度升高外，其他血生化和腦脊液檢查正常。影像學(xué)檢查脊髓CT造影和MRI可發(fā)現(xiàn)脊髓的節(jié)段性萎縮，特別是在下頸段和上胸段脊髓。電生理檢查神經(jīng)傳導(dǎo)速度多數(shù)正常，或顯示非對(duì)稱性正中或尺神經(jīng)復(fù)合肌肉動(dòng)作電位（compound muscle action potential，CAMP）的波幅減低，也可有輕度遠(yuǎn)端潛伏期的延長(zhǎng)或傳導(dǎo)速度的減慢。針極肌電圖可見纖顫電位和正銳波，運(yùn)動(dòng)單位電位（motor unit action potential，MUAP）波幅增高，時(shí)限延長(zhǎng)，募集電位減少。20%的患者出現(xiàn)低波幅、短時(shí)限的MUAP，提示有早期神經(jīng)再生的運(yùn)動(dòng)單位。在臨床未受累的對(duì)側(cè)肢體也可出現(xiàn)相似的電生理表現(xiàn)，只是程度較輕，特別是對(duì)側(cè)手部肌肉。肌肉活檢發(fā)現(xiàn)符合神經(jīng)源性損害，無炎細(xì)胞浸潤(rùn)。本例患者臨床上僅有右上肢遠(yuǎn)端的無力，左上肢無癥狀，但左側(cè)小指外展肌和三角肌肌電圖檢測(cè)同樣顯示出神經(jīng)源性損害，說明左上肢有臨床下的受累。
影像學(xué)檢查能夠很好地顯示平山病患者頸部屈曲時(shí)脊髓和硬膜囊的動(dòng)態(tài)變化，而且影像學(xué)表現(xiàn)與病程之間也有很好的相關(guān)性。早期的研究多采用脊髓造影術(shù)和脊髓CT掃描。20世紀(jì)80年代后期，MRI在平山病的診斷中得到應(yīng)用，MRI的優(yōu)勢(shì)是軟組織結(jié)構(gòu)顯示清晰、多維顯像和骨結(jié)構(gòu)偽差少，目前已成為診斷平山病首選的影像學(xué)檢查手段。
平山病的特征性MRI表現(xiàn)：
①非對(duì)稱性下頸髓變扁、萎縮和非壓迫性髓內(nèi)異常T2高信號(hào)；
②頸椎曲度異常；
③頸部過屈位時(shí)硬膜囊前移、下頸髓受壓，硬脊膜外靜脈叢擴(kuò)張?jiān)鰪?qiáng)。
上述改變?cè)贑4～7脊髓節(jié)段最為明顯。前2個(gè)特征在常規(guī)頸椎MRI掃描中可以觀察到，但有時(shí)容易被忽略。當(dāng)臨床懷疑平山病，常規(guī)MRI上有上述異常表現(xiàn)時(shí)，應(yīng)加做頸部過屈位MRI掃描，當(dāng)確定有硬膜囊前移、下頸段脊髓受壓時(shí)，即可明確診斷。
平山病的鑒別診斷是可引起無痛性上肢遠(yuǎn)端肌無力和萎縮的疾病，包括脊髓空洞癥，脊髓內(nèi)腫瘤，脊髓梗死，遺傳性或散發(fā)性遠(yuǎn)端性肌病在影響下肢前僅影響上肢，少見的成人型脊肌萎縮癥（spinal muscular atrophy，SMA），肌萎縮側(cè)索硬化（amyotrophic lateral sclerosis，ALS）的早期階段，多灶性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)?。╩ultifocal motor neuropathy，MMN）在鑒別診斷中也要重點(diǎn)考慮，盡管早期MMN肌肉萎縮不明顯。通過詢問家族史、進(jìn)行CK和抗GM1抗體等實(shí)驗(yàn)室檢查，電生理檢測(cè)以及脊髓MRI掃描，上述疾病通常是容易鑒別的。假如電生理檢查發(fā)現(xiàn)神經(jīng)源性損害，且僅影響運(yùn)動(dòng)神經(jīng)，應(yīng)該仔細(xì)檢查尋找有無傳導(dǎo)阻滯或其他脫髓鞘的證據(jù)。在診斷未明的病例中，肌肉活檢能夠幫助區(qū)別神經(jīng)源性和肌源性損害。病情演變過程對(duì)于鑒別這些疾病也很有幫助，平山病病情可以穩(wěn)定，而其他疾病通常都會(huì)逐漸進(jìn)展。
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