平山病又稱青少年上肢遠(yuǎn)端肌萎縮癥(JMADU)，常表現(xiàn)為單側(cè)上肢肌萎縮、肌無(wú)力，可伴有寒冷麻痹。大多數(shù)患者與家族遺傳性關(guān)系不大，也有文獻(xiàn)報(bào)道了9個(gè)家族性的病例[1]，但尚未明確與遺傳有關(guān)的基因。我院2015年收治了3例平山病患者，均未提供有家族史，現(xiàn)將相關(guān)情況報(bào)道如下。
病例1：男性，19歲，因“右側(cè)上肢變細(xì)1年余”于2015年1月15日就診我院。病程中逐漸出現(xiàn)右小拇指不能伸直，伴有寒冷麻痹。否認(rèn)家族類似發(fā)病史及外傷史、毒物接觸史。自訴在十六七歲“長(zhǎng)高”較明顯(具體數(shù)值不詳)。查體：神志清楚，言語(yǔ)清，顱神經(jīng)征(-)，右手魚(yú)際肌、虎口肌肉萎縮(見(jiàn)圖1、2)，右側(cè)前臂肌肉萎縮，左手對(duì)應(yīng)肌肉未見(jiàn)明顯萎縮，四肢肌力肌張力正常，右上肢肱二頭肌反射(+)，深淺感覺(jué)正常，共濟(jì)運(yùn)動(dòng)(-)，病理征(-)。頸椎MRI過(guò)屈位示C5~6椎體水平椎管后壁硬膜外腔增寬，硬脊膜增厚前移，橫斷面示C5~6水平脊髓扁平萎縮(見(jiàn)圖3、4)。肌電圖示右側(cè)正中、尺神經(jīng)源性損害。給予神經(jīng)節(jié)苷脂營(yíng)養(yǎng)神經(jīng)及佩戴頸托等治療。
病例2：男性，17歲，因“雙手無(wú)力伴肌肉萎縮2年”于2015年5月4日入我院骨科。病程中自覺(jué)癥狀未見(jiàn)進(jìn)展，伴有寒冷麻痹。查體：神志清楚，言語(yǔ)清，顱神經(jīng)征(-)，雙手魚(yú)際肌及右前臂尺側(cè)肌肉萎縮，雙上肢遠(yuǎn)端肌力4級(jí)，近端肌力5級(jí)，余肢肌力肌張力正常，病理征未引出，感覺(jué)及共濟(jì)檢查正常。頸椎MRI過(guò)屈位示C4~6頸髓前移緊貼后縱韌帶，后方硬脊膜囊與椎板韌帶分離，局部頸髓呈不對(duì)稱性輕度變扁，硬膜外腔異常信號(hào)影。肌電圖示神經(jīng)源性損害，累及雙側(cè)C7~T1支配肌。給予B族維生素、佩戴頸托及理療等治療。
病例3：女性，17歲，因“發(fā)現(xiàn)右上肢變細(xì)3年”于2015年5月18日入我院就診。病程中自覺(jué)癥狀緩慢進(jìn)展，右小拇指不能伸直，伴有寒冷麻痹。否認(rèn)家族類似發(fā)病史。查體：神志清楚，言語(yǔ)清，顱神經(jīng)征(-)，右手魚(yú)際肌、第一骨間肌及右側(cè)前臂肌肉萎縮，四肢肌力肌張力正常，深淺感覺(jué)正常，共濟(jì)運(yùn)動(dòng)(-)，病理征(-)。行頸椎X線攝片未見(jiàn)明顯異常，頸椎MRI屈曲位示上胸段硬脊膜前移，脊髓變扁，硬膜外腔異常信號(hào)影。肌電圖示神經(jīng)源性損害。給予B族維生素及佩戴頸托等治療。
平山病是一類具有自限性的遠(yuǎn)端上肢肌萎縮性疾病，主要累及下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元，臨床上較為罕見(jiàn)。1959年日本學(xué)者平山惠造首次報(bào)道了該病，并以其名字命名。目前，全世界陸續(xù)報(bào)道約1500多例，90%以上來(lái)自日本、中國(guó)、印度等亞洲國(guó)家[2]，歐洲、北美各地也有報(bào)道[3]?；仡檱?guó)內(nèi)近20年的相關(guān)文獻(xiàn)，共有200余例報(bào)道，其中青少年男性患病率較高，既往報(bào)告男、女發(fā)病比例大致20∶1~2∶1[4]，國(guó)內(nèi)男性發(fā)病率為女性的6.7倍，本文中患者有2例為青少年男性。
平山病在臨床上主要表現(xiàn)為上肢遠(yuǎn)端肌肉無(wú)力和肌肉萎縮，呈不對(duì)稱性，以前臂尺側(cè)肌萎縮為顯著[5]，也有部分患者累及上肢近端，典型形態(tài)呈“斜坡樣”改變，且以右上肢多見(jiàn)。也有10%患者雙側(cè)上肢均受累，雙側(cè)受累是一種嚴(yán)重的臨床亞型。大多數(shù)患者伴寒冷震顫，就是指寒冷環(huán)境中的患肢無(wú)力癥狀明顯加重，患側(cè)手指在伸直時(shí)?？沙霈F(xiàn)震顫。其臨床表現(xiàn)文獻(xiàn)報(bào)道不一，有部分還可伴有頸痛、肌陣攣等。神經(jīng)系統(tǒng)體征常可見(jiàn)腱反射減弱，無(wú)感覺(jué)障礙、顱神經(jīng)表現(xiàn)及括約肌功能損傷等癥狀和錐體束征[6]。該3例患者中2例表現(xiàn)為單側(cè)，1例表現(xiàn)為雙側(cè)，均伴有寒冷震顫。
HD的影像學(xué)表現(xiàn)多具有特征性。以往普通CT檢查無(wú)異常發(fā)現(xiàn)，或可表現(xiàn)為頸椎屈曲度變直。脊髓造影雖最早用于診斷平山病，但是一種有創(chuàng)檢查手段，而且并發(fā)癥較多。隨著影像學(xué)技術(shù)的不斷進(jìn)步，頸椎過(guò)屈位MRI檢查是目前公認(rèn)的診斷平山病的最佳方法。與其自然位相比，過(guò)屈位檢查見(jiàn)低位頸髓扁平更明顯，表現(xiàn)為低位頸部后硬膜，或前移低位頸部硬膜外腔新月形影，呈增強(qiáng)效應(yīng)，中間會(huì)有流空信號(hào)，若出現(xiàn)背側(cè)硬脊膜與鄰近椎管“失連接”現(xiàn)象在診斷平山病時(shí)更有意義。本報(bào)道3例患者，2例頸椎磁共振橫切面上可見(jiàn)不對(duì)稱脊髓變扁平，病例1頸椎磁共振過(guò)屈位時(shí)見(jiàn)病變椎體水平椎管后壁硬膜外腔增寬，硬脊膜增厚前移，自然位時(shí)未見(jiàn)此改變，亦成為影像學(xué)上支持點(diǎn)。
近年來(lái)，隨著平山病病例報(bào)告數(shù)的不斷增加，屈頸位MRI等技術(shù)的可靠性開(kāi)始受到質(zhì)疑[7]，肌電圖聯(lián)合屈頸位MRI可提高平山病的診斷率。平山病的肌電圖檢查特點(diǎn)為下頸髓節(jié)段性前角損害，主要分布C7~T1神經(jīng)支配區(qū)，與屈頸位MRI病變部位相一致，而周圍神經(jīng)的傳導(dǎo)正常，主要用來(lái)與頸椎病、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病以及多灶性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)病等疾病進(jìn)行鑒別。肌電圖可以在患肢出現(xiàn)臨床癥狀前便提示失神經(jīng)支配的存在，因而有助于平山病患者亞臨床損害的發(fā)現(xiàn)[8]。該3例患者均行肌電圖檢查提示神經(jīng)源性損害，且累及C7~T1神經(jīng)支配區(qū)，有協(xié)助診斷價(jià)值。
平山病起病隱匿，臨床上多不被重視，雖其病程呈自限性，但如果早期診斷正確，治療及時(shí)，可阻止病情進(jìn)展，預(yù)后較好。尤其是當(dāng)進(jìn)入快速生長(zhǎng)發(fā)育的青少年出現(xiàn)不對(duì)稱的上肢遠(yuǎn)端肌無(wú)力伴萎縮時(shí)，要考慮到平山病的可能，盡早完善頸椎過(guò)屈位MRI和肌電圖檢查，早期干預(yù)。對(duì)于病程較長(zhǎng)或者使用頸托依從性不高的患者，使用頸椎前路融合術(shù)能限制疾病進(jìn)一步發(fā)展[9]。本文3例患者均建議佩戴頸托，其中2例配合營(yíng)養(yǎng)神經(jīng)和功能鍛煉等治療，隨訪半年癥狀得到控制，未見(jiàn)明顯進(jìn)展。
參考文獻(xiàn)（略）
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