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5歲走路搖晃,10歲無法行走,19歲衰竭而亡?這種罕見病到底是啥

每年2月的最后一天,是國際罕見病日。

什么是罕見???

事實上,這并不單指某一種疾病,而是一系列患病率較低的病種合集,大約有10000種,加起來占疾病總數(shù)的10%左右,一般為慢性/嚴重性疾病,常常危害患者的性命。

而據(jù)數(shù)據(jù)顯示,全球當前罕見病患者超過3億人,而我國罕見病患者已經(jīng)超過2000萬。

罕見病有很多,相對常見的罕見病包括苯丙酮尿癥、地中海貧血癥、血友病、漸凍癥、瓷娃娃病等。

還有一種罕見病的發(fā)病率也不低,而且在各個國家、地區(qū)以及人種間沒有明顯差異。每3600-6000出生的男嬰中就有1例發(fā)病,我國發(fā)病率更為1/3853,估算全國患者約70000人。

這種病,便是杜氏肌營養(yǎng)不良。

杜氏肌膚營養(yǎng)不良,到底是為什么?

所謂的杜氏肌肉營養(yǎng)不良癥,英文稱為:Duchenne Muscular Dystrophy,DMD

要知道,Dystrophin基因是人類基因中體積最大的一種,是穩(wěn)定肌肉細胞膜最為重要部分沒之一,能夠在肌肉收縮過程中不會遭受破壞。

而杜氏病患者由于肌肉缺少這種基因,導致肌肉自出生后,不斷受到破壞和萎縮,患者肌肉會表示無力。

這種疾病“重男輕女”,患者主要都是男性,通常在5歲左右就出現(xiàn)相關(guān)癥狀,表現(xiàn)為進行性加重肌無力、肌萎縮以及腓腸肌假性肥大。

而隨著年齡增長,患者的癥狀逐漸嚴重,大多數(shù)患者而在10歲左右喪失行走能力,多數(shù)患者19歲左右因呼吸衰竭或者心力衰竭而死亡。

人體,到底存在哪些營養(yǎng)?

有些人就會不明白,為啥肌肉也存在營養(yǎng)?人體營養(yǎng)主要起到哪些作用?

人體所需要的營養(yǎng)有很多,大概有40多種,其中就可以分為七大類。主要有蛋白質(zhì)、脂肪、碳水化合物、維生素、礦物質(zhì)、水和膳食纖維。

這其他類的營養(yǎng)必須都要均衡的攝入,如果有某一種營養(yǎng)攝入不足或者過多的情況,那么人體就會進入亞健康或者是疾病狀態(tài)。

各類營養(yǎng)在人體中產(chǎn)生的作用:

1.蛋白質(zhì)

蛋白質(zhì)是我們身體的物質(zhì)基礎(chǔ),也是構(gòu)成人體細胞的基本有機物。

人每天的生命活動主要由蛋白質(zhì)承擔。而蛋白質(zhì)基本存在于肉類,蛋類以及奶類中。

某些植物類的蔬菜或者水果會存在一些蛋白質(zhì),但是其含量微乎其微。

2.脂肪

脂肪也能為人體提供能量。

脂肪促進酯溶性維生素的吸收,還能維持我們的體溫,保護我們的臟器,增加人的飽腹感,以及提高膳食感官的一個壯性,構(gòu)成身體的一些活性物質(zhì),如細胞膜,還可以鎖住人體的水分。

如果缺乏脂肪會導致血管堵塞,皮膚干燥以及免疫力下降,還有一些皮膚病等。

3.碳水化合物

碳水化合物其中維持我們血糖穩(wěn)定的作用,如果碳水化合物攝入過少,血糖低,可能導致昏迷和抽搐。

4.維生素

維生素不參與人體細胞的構(gòu)成,但是維生素也為身體提供著很大的能量,對人體的生長以及代謝還有發(fā)育起著重要的作用。

5.礦物質(zhì)

礦物質(zhì)也是人體必須的元素。礦物質(zhì)參與著人體的骨骼以及血液的生成,存在人體的骨骼以及血液中如果缺乏某種礦物質(zhì)的話,有可能會導致一系列的生化反應(yīng)。

6.纖維素

纖維素主要存在于植物以及新鮮蔬菜中,纖維素的攝入可以增加排便,預(yù)防腸道疾病,提高身體免疫力。

7.水

身體中存在著運輸?shù)淖饔茫沧鳛橐粋€溶解劑,把各個營養(yǎng)輸送到身體的各個器官。

而對于杜氏肌肉營養(yǎng)不良癥,最主要就是肌肉缺少營養(yǎng),導致肌肉纖維無力而逐漸萎縮,多數(shù)都在4歲之前就發(fā)病。

最初開始時,患者走路會搖搖晃晃,之后發(fā)現(xiàn)上臺后特別費勁,而且起身也較為困難,多數(shù)都需要撐著身體起來。

由于髂腰肌無力及跟腱攣縮是影響杜氏肌肉營養(yǎng)不良癥患兒行走的主要原因,所以適量體育鍛煉、按摩、牽拉肌腱等可以延長兒童行走時間。

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