腦裂畸形(schizencephaly)為在胚胎期原生基質(zhì)或神經(jīng)細(xì)胞移行局部障礙所引起的，胚胎早期的移行障礙多導(dǎo)致局部壞死，引起腦實(shí)質(zhì)缺如，而障礙部位周圍的正常腦實(shí)質(zhì)的發(fā)育，將缺如部分包埋于大腦皮質(zhì)內(nèi)，形成與腦室腔相通的裂隙。主要病理學(xué)改變?yōu)榇竽X半球有一裂隙，皮層灰質(zhì)沿裂隙內(nèi)折，達(dá)室管膜下，其表面軟腦膜與室管膜融合形成軟腦膜-室管膜（P-E縫）。常雙側(cè)發(fā)病，對(duì)稱，亦可不對(duì)稱或單側(cè)性，可合并其他畸形，如灰質(zhì)異位。
臨床癥狀：取決于腦裂畸形程度，可無任何癥狀，可癲癇、痙攣性肌張力增高、不能行走或不能言語、智利低下等。
機(jī)制：大腦皮層神經(jīng)元源于胚胎時(shí)期腦室壁的神經(jīng)管上皮，大約在第6周末，原始神經(jīng)管的單層柱狀上皮分化成生發(fā)基質(zhì)層。約在第7～20周，生發(fā)基質(zhì)層的神經(jīng)母細(xì)胞向腦表面移行，分化成為各類神經(jīng)元，皮層板最后發(fā)育成大腦皮質(zhì)層，在神經(jīng)元移行的過程中如受到各種損害及基因突變，可影響生發(fā)基質(zhì)層發(fā)育，神經(jīng)元移行異常，導(dǎo)致腦裂畸形，根據(jù)裂隙是否分離分為閉唇型( I 型) 和開唇型( II 型) 。
I型閉唇型(closed-lip)CT、MRI表現(xiàn)為：側(cè)腦室與腦表面軟腦膜間前后壁相貼的線樣、條樣裂隙，裂隙內(nèi)襯灰質(zhì)，兩端可輕度凹陷，融合的軟腦膜，室管膜縫構(gòu)成一條淺溝，溝壁襯有連續(xù)的增厚的多小腦回灰質(zhì)。II型分離型腦裂畸形(open-lip)CT、MRI表現(xiàn)為：腦裂較寬，是真正的全大腦半球裂，腦裂與側(cè)腦室壁相通，皮層灰質(zhì)沿裂隙兩緣內(nèi)折，達(dá)腦室壁處。融合型腦裂畸形與分離型腦裂畸形相比，臨床上癥狀較輕，表現(xiàn)為輕度的發(fā)育遲滯和局灶性的神經(jīng)系統(tǒng)缺陷體征，但是難治性癲癇的發(fā)生率高。約有半數(shù)的融合型腦裂畸形的患者有癲癇發(fā)作，其中有近三分之一的患者表現(xiàn)為藥物難治性癲癇。
腦裂畸形常伴發(fā)其它中樞系統(tǒng)發(fā)育畸形，如 ①多微腦回畸形: 是最常見伴發(fā)畸形之一，多見于腦裂或腦穿孔的邊緣，MRI表現(xiàn)為畸形腦裂邊緣及相鄰腦皮質(zhì)增厚，腦回增多，細(xì)小而淺，呈“細(xì)小腦回”，又稱多小腦回畸形。
②灰質(zhì)異位: 室管膜下或腦白質(zhì)區(qū)有塊狀結(jié)節(jié)影，其密度、信號(hào)和強(qiáng)化程度同正常腦皮質(zhì)一致，無占位及灶周水腫。③巨腦回畸形: 巨腦回是腦裂畸形伴發(fā)畸形之一，以局限性巨腦回多見，表現(xiàn)為腦溝減少、變淺，腦回增寬，皮質(zhì)明顯增厚，腦白質(zhì)減少，灰白質(zhì)界面光滑。④胼胝體發(fā)育異常: 胼胝體的發(fā)育過程與大腦皮層相關(guān)，腦裂畸形可伴發(fā)胼胝體發(fā)育異常，有胼胝體發(fā)育異常提示預(yù)后不良。⑤透明隔缺如: 透明隔的發(fā)育異常，約 50% 合并腦裂畸形。⑥蛛網(wǎng)膜囊腫及硬膜外積液: 腦裂畸形可伴蛛網(wǎng)膜囊腫。
[1]張宗建, 陶客言, 李小濤,等. 兒童腦裂畸形及伴發(fā)畸形的MRI診斷[J]. 實(shí)用醫(yī)院臨床雜志, 2014, 11(5):3.
[2]毛齊心, 曹和濤, 賀新華. 腦裂畸形的CT、MRI診斷[J]. 罕少疾病雜志, 2011, 18(5):4。
腦裂畸形(schizencephaly [ska?z?nke?fe?li])
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