平山病又稱(chēng)青少年上肢遠(yuǎn)端肌萎縮癥，是一種良性自限性下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病。典型平山病表現(xiàn)為青春早期隱匿發(fā)病，男性多見(jiàn)，主要癥狀表現(xiàn)為手及前臂無(wú)力，隨后出現(xiàn)手部肌肉萎縮，以右側(cè)小肌肉(大小魚(yú)際肌、骨間肌)顯著。該病的診斷通過(guò)頸椎MRI典型表現(xiàn)結(jié)合神經(jīng)生理學(xué)表現(xiàn)為臨床診斷該病必備條件，通常肌電圖檢查顯示萎縮肌呈神經(jīng)源性損害。
平山病是一種青春期起病、以上肢局限肌肉萎縮為主要特征的疾病，多于生長(zhǎng)發(fā)育高峰時(shí)期起病，好發(fā)于亞洲男性。
平山病的早期臨床表現(xiàn)也與漸凍癥極為相似，但平山病的預(yù)后明顯優(yōu)于漸凍癥。
平山病主要表現(xiàn)為一側(cè)手及前臂的肌無(wú)力(右側(cè)多見(jiàn))，隨后出現(xiàn)手部肌肉萎縮，隨著病情發(fā)展可出現(xiàn)該側(cè)前臂不同程度的肌肉萎縮。
平山病又稱(chēng)青少年上肢遠(yuǎn)端良性肌萎縮癥，90%以上的患者集中在中國(guó)、日本、印度、韓國(guó)等亞洲國(guó)家，以14-25歲青少年男性更容易發(fā)病。這種表現(xiàn)隱匿的“常見(jiàn)”罕見(jiàn)病，發(fā)病機(jī)制多被認(rèn)為是青少年在生長(zhǎng)發(fā)育高峰期，因脊髓、脊柱、神經(jīng)根等結(jié)構(gòu)生長(zhǎng)速度不匹配，導(dǎo)致患者頸椎屈曲時(shí)，脊髓及神經(jīng)根等重要結(jié)構(gòu)受到壓迫或缺血性損傷，從而引發(fā)相應(yīng)的肌肉萎縮。起病之初通常表現(xiàn)為單側(cè)手部肌肉無(wú)力、萎縮，進(jìn)而嚴(yán)重可致握筆困難、無(wú)法使用筷子等，甚至部分患者就診時(shí)已出現(xiàn)雙手肌肉的萎縮，喪失了基本勞動(dòng)力及日常生活能力。
與患者及家長(zhǎng)不夠重視同樣需要引起關(guān)注的是，平山病的鑒別診斷較為困難，需要神經(jīng)內(nèi)科、手外科及骨科等多學(xué)科的通力合作，通過(guò)詳細(xì)分析病史、影像學(xué)以及肌電圖檢查等進(jìn)行明確診斷。而受限于臨床經(jīng)驗(yàn)，一些青少年患者往往容易被誤診為腕管綜合征、肘管綜合征甚至胸廓出口綜合征等疾病，無(wú)法得到及時(shí)有效的診療。這也使得我國(guó)平山病的真實(shí)發(fā)病率，一直處于被低估狀態(tài)。
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