Chiari畸形又名先天性小扁桃體下疝畸形，是一系列異質(zhì)性很的解剖異常。
Chiari 畸形Ⅰ型的標(biāo)準(zhǔn)定義是指小腦扁桃下緣異位至枕骨大孔平面以下進(jìn)入頸椎管內(nèi)，而不伴有腦干的下移（下圖）；可存在第四腦室的延長(zhǎng)，但并不存在第四腦室及腦干下移入椎管。是小腦扁桃體下緣向下超過(guò)枕骨大孔內(nèi)緣連線 5mm，或 3~5mm 并伴有明顯臨床表現(xiàn)者。有學(xué)者認(rèn)為，5mm 的下限適用于單側(cè)扁桃體下疝的情況， 而 3mm 的下限更適用于雙側(cè)扁桃體下疝。其實(shí)，目前對(duì)于 Chiari 畸形Ⅰ型的診斷已不拘泥于數(shù)字界限，而是更關(guān)注患者的臨床表現(xiàn)。在 Chiari 畸形Ⅰ型的患者中，有 30%~70%的患者合并有脊髓空洞。通常，空洞僅位于上頸髓或延伸至上胸髓，也有空洞貫穿整個(gè)脊髓?，F(xiàn)推測(cè)脊髓空洞的發(fā)生是由于顱頸交界區(qū)腦脊液循環(huán)受阻引起。此外，超過(guò)一半的患者合并有顱底凹陷、扁平顱等顱底及顱頸交界區(qū)畸形。與健康者相比，患者后顱窩更小、更淺，前顱窩可能更長(zhǎng)。后顱窩蛛網(wǎng)膜下腔往往非常狹小。因此，有學(xué)者認(rèn)為Chiari 畸形Ⅰ型中腦組織的異位并非原發(fā)性神經(jīng)畸形，而是繼發(fā)于顱窩容積與后腦體積的不相容。Ⅰ型成年患者的臨床表現(xiàn)及體征可概括為以下四方面：
（1） 枕頸交界區(qū)腦干及顱神經(jīng)受壓表現(xiàn)，如枕頸部疼、感覺(jué)及運(yùn)動(dòng)障礙、飲水嗆咳、吞咽困難、睡眠呼吸暫停，甚至有患者表現(xiàn)出顱神經(jīng)受壓綜合征如面肌痙攣。
（2）脊髓相關(guān)綜合征，因延髓及上頸段脊髓受壓，可出現(xiàn)肢體動(dòng)感覺(jué)障礙（發(fā)生諸如皮膚燙傷、Charcot 關(guān)節(jié)），合并脊髓空洞時(shí)可出現(xiàn)感覺(jué)分離等。
（3）小腦損害綜合征。小腦受可出現(xiàn)共濟(jì)失調(diào)、構(gòu)音障礙及眼球震顫等。
（4）合并腦積水時(shí)，可表現(xiàn)為頭痛、嘔吐等顱高壓癥狀；由于顱頸交界區(qū)腦脊液循環(huán)的阻斷，亦可出現(xiàn)一過(guò)性的顱內(nèi)壓升高表現(xiàn)，其中，最常見(jiàn)的癥狀以頭痛為主，尤其是枕頸部的疼痛。Valsalva 動(dòng)作可誘發(fā)惡心、嘔吐，加重頭痛。肢體無(wú)力麻木也很常見(jiàn)。應(yīng)注意的是3%~7%的患者不表現(xiàn)出任何臨床癥狀。
在小兒患者中， 腦脊液循環(huán)障礙是產(chǎn)生臨床表現(xiàn)最主要的原因，其神經(jīng)壓迫癥狀較成年患者輕微。若是患兒齡較小或未學(xué)會(huì)說(shuō)話，可能表現(xiàn)為易激惹、哭鬧、拒碰，警惕患兒發(fā)展出脊柱畸形的可能。Chiari 畸形Ⅰ型的治療以手術(shù)減壓為主。手術(shù)的目的在于：
（1）解除后腦和脊髓受壓，防止神經(jīng)損害進(jìn)展；
（2）糾正解剖結(jié)構(gòu)異常，重建通暢的腦脊液循環(huán)。手術(shù)減壓主要針對(duì)癥狀嚴(yán)重且持續(xù)時(shí)間較長(zhǎng)的患者。手術(shù)干預(yù)可以緩解大多數(shù)癥狀及合并癥，但保守治療并不預(yù)示著疾病的惡化。
因此，對(duì)無(wú)癥狀的脊髓空洞患者是否應(yīng)該手術(shù)干預(yù)尚存在爭(zhēng)議。枕骨大孔后壁的減壓（常包括寰椎后弓切除加枕頸部膜外層的剝離）是一種相對(duì)安全且有效的術(shù)式。術(shù)中可見(jiàn)多數(shù)患者的小腦扁桃體已下降至寰椎水平，枕骨大孔周圍的網(wǎng)膜增厚粘連，亦可見(jiàn)纖維組織封堵四腦室外側(cè)孔及正中孔，枕大孔可在小腦扁桃體上留下壓跡。
一些較老的術(shù)式已不推薦，如閂（obex）的封堵、四腦室及脊髓中央管的分流、小腦扁桃體的切除等。
而一些更為積極的手術(shù)方式如硬膜擴(kuò)張成形術(shù)，對(duì)癥狀的緩解及再住院率的降低都有幫助，雖然有的研究顯示會(huì)增加短期內(nèi)腦脊液相關(guān)并發(fā)癥的風(fēng)險(xiǎn)（諸如神經(jīng)系統(tǒng)感染、皮下積液、切口愈合不良）。
頭痛一般在術(shù)后即可有不同程度的緩解，而一些功能障礙諸如感覺(jué)異常、肢體無(wú)力等癥狀可能需要數(shù)周甚至數(shù)月的時(shí)間才能緩解。究竟何種術(shù)式對(duì)脊髓空洞療效更好存在爭(zhēng)議。多數(shù)文獻(xiàn)報(bào)道打開(kāi)硬膜等更為積極的手段緩解率更高，但目前尚缺少脊髓空洞的術(shù)后評(píng)估系統(tǒng)。同時(shí)，研究顯示硬膜成形術(shù)對(duì)防止脊柱側(cè)凸進(jìn)展的療效比單純后顱窩減壓好。
術(shù)后神經(jīng)功能損害加重患者可進(jìn)行二次手術(shù)，術(shù)中常見(jiàn)蛛網(wǎng)膜瘢痕再度引起腦液循環(huán)障礙。頸椎不穩(wěn)及未予糾正的腦積水也是造成患者術(shù)后癥狀加重的潛在因素，因此術(shù)前評(píng)估很重要。
Chiari畸形 Ⅱ型是指小腦蚓下疝，同時(shí)合并部分腦干及四腦室的下移（下圖 ）。小腦扁桃體可位于枕大孔處或以下。由于腦及脊髓向頸椎管內(nèi)移位，延髓有時(shí)會(huì)扭曲成“乙”字形，中腦頂蓋出現(xiàn)鳥(niǎo)嘴樣外觀，顱神經(jīng)與神經(jīng)被牽拉向頭側(cè)走行。四腦室與周圍空間并沒(méi)有異常通。Chiari 畸形Ⅱ型與脊柱裂存在明顯的相關(guān)性。胎兒脊柱裂在妊娠第四周神經(jīng)管無(wú)法閉合所致，而其中開(kāi)放性脊柱與 Chiari 畸形Ⅱ型關(guān)系密切。由于常合并脊膜膨出，Ⅱ型有時(shí)可以由超聲在產(chǎn)前診斷。
如Ⅰ型畸形一樣，Chiari Ⅱ型畸形通常也具有擴(kuò)大的枕骨大孔及淺而平坦的后顱窩，同時(shí)可見(jiàn)枕骨粗隆的位置偏低。但是其合并顱底凹陷及扁平顱等顱頸交界畸形的比例低于Ⅰ型。Chiari 畸形Ⅱ型常見(jiàn)的脊柱缺陷（除脊柱閉合不全外）也是 Klippel-Feil 綜合征，同時(shí)可有頸椎管擴(kuò)大以及寰椎后弓發(fā)育不良。
Chiari 畸形Ⅱ型患者的臨床表現(xiàn)多由于腦干及下位顱神經(jīng)功能障礙及各種原發(fā)或繼發(fā)的神經(jīng)骨骼畸形。合并Ⅱ型畸形是2 歲以內(nèi)脊膜膨出患兒最常見(jiàn)的死因，而脊膜膨出的患兒出現(xiàn)球麻痹（有時(shí)累及長(zhǎng)束及感覺(jué)中樞）等表現(xiàn)時(shí)應(yīng)警惕Chiari 畸形Ⅱ型。其中，吞咽困難是最常見(jiàn)的表現(xiàn)形式，患兒多表現(xiàn)為拒絕喂食、哭鬧、發(fā)紺、吐奶等。其次，亦有患兒表現(xiàn)為喘鳴、發(fā)音斷續(xù)（呼吸功能受限引起）、睡眠呼吸暫停及呼吸困難，但是呼吸癥狀應(yīng)與喉炎等疾病進(jìn)行鑒別。也有表現(xiàn)為肢體無(wú)力、角弓反張、眼球震顫等。而在年長(zhǎng)患兒及成年人中，進(jìn)行性的上肢功能障礙（包括感覺(jué)及運(yùn)動(dòng)）以及脊髓型頸椎病最為常見(jiàn)，輕癥患者常表現(xiàn)為無(wú)法精細(xì)使用手機(jī)、遙控器等電子產(chǎn)品。同時(shí)，睡眠呼吸暫?？梢栽斐沙赡昊颊咚哔|(zhì)量下降。Chiari 畸形Ⅱ型早期即可存在不可逆的神經(jīng)功能損害及多種神經(jīng)系統(tǒng)形態(tài)學(xué)異常，因此對(duì)有癥狀及體征的兒童進(jìn)行早期干預(yù)十分必要。對(duì)脊髓、腦干損害早期征象的識(shí)別及盡早的外科干預(yù)可帶來(lái)更佳的預(yù)后，同時(shí)也有助于降低患兒死亡率。Ⅱ型患者術(shù)前首先需要評(píng)估是否合并腦積水，如Ⅰ型一樣，合并腦積水的患者應(yīng)行腦室腹腔分流術(shù)；除此之外，Ⅱ型的手術(shù)原則才是盡早糾正畸形緩解神經(jīng)受壓即關(guān)閉脊柱裂及后顱窩減壓， 其減壓方式同Ⅰ型，但其爭(zhēng)議仍在于是否需要更積極的減壓方式；擴(kuò)大手術(shù)入路將造成術(shù)后腦脊液漏、假性脊膜膨出及感染等并發(fā)癥增多，同樣嚴(yán)重影響患兒的存活。但是由于腦干在生長(zhǎng)發(fā)育過(guò)程中長(zhǎng)期受壓，外科減壓對(duì)于癥狀的緩解效果有限。在出現(xiàn)喘憋、呼吸困難等表現(xiàn)時(shí)，除行臨時(shí)的氣管切開(kāi)以外，應(yīng)及時(shí)行減壓手術(shù)以解除壓迫、緩解癥狀。有研究顯示，在產(chǎn)前進(jìn)行宮內(nèi)手術(shù)處理脊柱裂，可以降低產(chǎn)后腦積水及 Chiari 畸形Ⅱ型的發(fā)生率。青少年及成年患者可能預(yù)示腦干神經(jīng)功能損害相對(duì)早年死亡患者輕，其術(shù)后脊髓空洞及脊柱側(cè)凸的緩解率與Ⅰ型類似。無(wú)癥狀且不合并腦積水及脊髓空洞的患者或者無(wú)癥狀且分流后空洞積水得以緩解的患者，可暫行觀察及保守治療。Chiari 畸形Ⅲ型是最為罕見(jiàn)的一種 Chiari 畸形，至今文獻(xiàn)報(bào)道的只有 60 例左右。在所有的Ⅲ型患者中，都包含小腦組織從枕骨大孔向枕后膨出， 有些患者同時(shí)包括部分腦干、枕葉及靜脈竇的膨出，這是較Ⅱ型所增加的方面（下圖）。值得注意的是， Ⅱ型的脊柱裂也可存在腦脊膜的膨出，但Ⅱ型的膨出位置往往位于骶尾部，且其內(nèi)容物不是后腦組織，當(dāng)Ⅱ型出現(xiàn)高頸段的脊膜膨出時(shí)應(yīng)嚴(yán)格區(qū)分。Ⅲ型和Ⅱ型之間在形態(tài)上存在相似之處， 例如顱后窩淺而小、枕骨大孔擴(kuò)大、腦積水等。
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