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CDKL-5缺乏癥是一種罕見的遺傳病，如何控制與之相關(guān)的癲癇發(fā)作一直是一個難題。去年，美國批準了治療該病的第一種療法。該療法藥物目前在歐盟也獲得了批準，用于相同適應癥。

這是歐盟首個針對兒科患者的治療方法——Ztalmy（ganaxolone，加奈索酮）口服混懸劑，適用于輔助治療2至17歲患者與細胞周期蛋白依賴性激酶樣5(CDKL5)缺乏癥相關(guān)的癲癇發(fā)作。18歲及以上的患者可以繼續(xù)Ztalmy。

這種疾病于2004年首次被發(fā)現(xiàn)。它通常會在嬰兒出生后的頭幾個月內(nèi)引發(fā)癲癇發(fā)作，從而導致嚴重的神經(jīng)發(fā)育障礙。它是由位于X染色體的CDKL-5基因突變引起的，該基因產(chǎn)生一種對正常大腦發(fā)育和功能至關(guān)重要的蛋白質(zhì)。

Ztalmy是一種口服小分子神經(jīng)活性類固醇γ-氨基丁酸A型(GABA-A)受體調(diào)節(jié)劑。據(jù)FDA稱，Ztalmy是四氫孕酮的3β-甲基化合成類似物，四氫孕酮是黃體酮的衍生物。

III期Marigold雙盲安慰劑對照試驗的數(shù)據(jù)支持了歐盟對Ztalmy的批準。在該試驗中，納入了101例患者，并進行隨機分組。

數(shù)據(jù)顯示，接受Ztalmy治療的患者28天主要運動發(fā)作頻率中位數(shù)降低30.7%。相比之下，安慰劑組患者的平均降幅為6.9%。另外，在Marigold非盲擴展研究中，接受Ztalmy治療至少12個月的患者(n=48)的主要運動性癲癇發(fā)作頻率中位數(shù)降低了49.6%。

在臨床開發(fā)計劃中，Ztalmy表現(xiàn)出了有效性、安全性和耐受性，Ztalmy組最常見的不良反應（發(fā)生率≥5%，至少是安慰劑的兩倍）是嗜睡、發(fā)熱、唾液分泌過多和季節(jié)性過敏。

Marigold研究結(jié)果已于2022年5月發(fā)表在《柳葉刀神經(jīng)病學》上。

參考來源：'Marinus Pharmaceuticals Announces European Commission Approval of ZTALMY? (ganaxolone) for the Adjunctive Treatment of Epileptic Seizures Associated with CDKL5 Deficiency Disorder’，新聞發(fā)布。Marinus Pharmaceuticals, Inc.；2023年7月31日發(fā)布。

注：本文旨在介紹醫(yī)藥健康研究，不作任何用藥依據(jù)，具體用藥指引，請咨詢主治醫(yī)師。