一、患者信息及影像
主訴 : 突發(fā)意識障礙伴四肢抽搐4天。
現(xiàn)病史： 入院前4天，患者熬夜后突發(fā)四肢乏力、口吐白沫，后出現(xiàn)意識喪失，四肢抽搐，雙眼緊閉，持續(xù)時間約2min，后出現(xiàn)短暫昏迷，醒后不能回憶發(fā)病過程，訴乏力，無頭痛、惡心、嘔吐等不適，當(dāng)?shù)蒯t(yī)院行頭顱CT、MRI等檢查提示左側(cè)頂葉區(qū)占位性病變，性質(zhì)不明，門診以“左側(cè)頂葉占位、癥狀性癲癇”收入住院?；颊弑敬伟l(fā)病以來，食欲正常，精神尚可，睡眠尚可，大、小便正常，體重?zé)o明顯變化。
既往史： 無特殊。
實驗室檢查： 體格檢查：T 36.7℃ ，P 79次/分，R 20次/分，BP 128/65mmHg。神清，對答切題，智力、定向力、判斷力、記憶力正常，雙瞳等大等圓，直徑約2.5mm,直接、間接對光反射靈敏，眼球各向活動自如，無眼瞼下垂，無復(fù)視，無眼震，粗測聽力正常，無嗅覺減退過敏，鼻唇溝對稱，口角無歪斜，鼓腮有力，吹開無漏氣。四肢肌力肌張力正常。生理反射存在，巴氏征陰性。
實驗室檢查：血常規(guī)、大便常規(guī)、尿常規(guī)、凝血功能、肝功能及腎功能等未見明顯異常。
超聲： 腹部彩超提示脾大。
CT/MRI掃描： MRI掃描：檢查設(shè)備為GE Signa HDXT 3.0T MRI系統(tǒng)，頭頸部正交8通道相控陣線圈，患者采取仰臥位，掃描范圍自顱頂至枕骨大孔，常規(guī)掃描層厚1cm、層間隔5mm，掃描序列包括軸位FLAIR、T1WI、T2WI、DWI、MRS、DTI及矢狀位、冠狀位、軸位T1WI增強(qiáng)掃描(如圖1-9)。
二、病例問答挑戰(zhàn)
醫(yī)看
答案解讀：D
解析：MRS示病變區(qū)N-乙酰天門冬氨酸（NAA)峰較正常側(cè)明顯下降，膽堿（Cho）峰明顯升高，Cho/NAA>2.5，提示病灶為惡性，但MRS可重復(fù)性較差，且其結(jié)果可能受掃描參數(shù)及后處理方法的影響，故不能單純用一個指標(biāo)就斷定一定為惡性腫瘤，所以選D。
A 低級別星形細(xì)胞瘤
B 胚胎發(fā)育不良性神經(jīng)上皮瘤
C 原始神經(jīng)外胚層腫瘤
D 神經(jīng)節(jié)細(xì)胞膠質(zhì)瘤
答案解讀：C
解析：
手術(shù)所見：硬腦膜顏色正常，張力高，見部分腫瘤突破皮層，侵蝕部分腦膜，部分向內(nèi)達(dá)左頂葉深部。病變呈實質(zhì)性，質(zhì)地韌，魚肉狀，血供較差，與周圍腦組織分界不明顯，估計病變大小約4.0cm×6.0cm×5.0cm。
病理所見：鏡下見排列緊密的小圓細(xì)胞，呈類圓形或不規(guī)則形，細(xì)胞漿少或無，核大、染色深，見菊形團(tuán)結(jié)構(gòu) （如圖10、11）。免疫組化：P53(+),PTEN(+),CD99(+),VIM(+),GFAP（-）,K167 40%（+）,EOFR(-),S100（+）,CD56（+），Olig-2（-）,NES(+),FLI1(+),cd31血管（+）,cd34（-），Syn（+）,CgA（-）,LCA（-），EMA（-），CK（-）,PR（-）（如圖12、13）。
病理診斷：“左側(cè)頂葉原始神經(jīng)外胚層腫瘤，部分區(qū)域向膠質(zhì)細(xì)胞分化”。
三、診斷分析思路
MRI平掃示左側(cè)頂葉類圓形囊實性病灶，大小約3.8cm×4.1cm×5.2cm，邊界較清楚，邊緣見淺分葉，其內(nèi)信號不均勻。實質(zhì)部分呈T1WI呈不均質(zhì)低信號，T2WI呈不均質(zhì)高信號，F(xiàn)LAIR呈稍高信號，DWI呈高信號，DTI示病灶周圍白質(zhì)纖維束推移、受壓；MRS示病變區(qū)N-乙酰天門冬氨酸（NAA)峰較正常側(cè)明顯下降，膽堿（Cho）峰明顯升高，Cho/NAA>2.5。腫瘤囊性部分邊界欠清楚，形態(tài)不規(guī)則，類似于腦脊液信號。增強(qiáng)后，實質(zhì)部分局部斑片狀輕度強(qiáng)化，囊性部分未見明顯強(qiáng)化；病灶周圍腦組織少許水腫，鄰近腦膜未見增厚、強(qiáng)化，腦中線略右偏。結(jié)合病灶的部位、形態(tài)、強(qiáng)化方式、功能磁共振表現(xiàn)及周圍改變，應(yīng)考慮為腦內(nèi)腫瘤性病變。
（１）發(fā)現(xiàn)病變與認(rèn)證
本病例基本征象為類圓形、邊界較清楚、信號不均勻、病灶囊變明顯、實質(zhì)部分局部斑片狀輕度強(qiáng)化、占位效應(yīng)輕、病灶周圍腦組織少許水腫、DWI呈明顯高信號。
（２）定位診斷
根部病灶生長的部位、與周圍腦組織分界清楚、鄰近腦膜未見增厚、強(qiáng)化、腦中線略右偏、白質(zhì)纖維束推移、受壓等征象可確定病灶來源于腦內(nèi)（左側(cè)頂葉）。
（３）定性診斷
本病例特點為19歲年輕男性，起病急，MRI上最顯著的特征是增強(qiáng)無強(qiáng)化或者輕度強(qiáng)化。常規(guī)思維首先考慮低級別星形細(xì)胞瘤，但DWI及MRS的表現(xiàn)卻不符合；若考慮少見的胚胎發(fā)育不良性神經(jīng)上皮腫瘤，病灶無“T2 FLAIR高信號環(huán)”、顱骨壓迫、“楔形征”等此病常見征象，故不支持。若考慮神經(jīng)節(jié)細(xì)胞膠質(zhì)瘤，患者無難治性癲癇的臨床表現(xiàn)，病灶無腦回腫脹增厚表現(xiàn)，且NAA峰明顯下降， Cho峰明顯升高，Cho/NAA>2.5，所以也不考慮。若考慮原始神經(jīng)外胚層腫瘤，但病灶增強(qiáng)后無強(qiáng)化或者輕度強(qiáng)化，與典型的PNET表現(xiàn)不符，也不支持考慮。所以術(shù)前對病灶的具體定性較為困難。
四、診斷與鑒別診斷
原始神經(jīng)外胚層腫瘤（primitive neuroectodermal tumor , PNET）是罕見的中樞神經(jīng)系統(tǒng)惡性腫瘤，以兒童多見，成年人較罕見，腫瘤呈浸潤性生長，易沿腦脊液路徑播散和轉(zhuǎn)移。腫瘤多呈類圓形或分葉狀，T1WI呈等、低信號，T2WI呈等、高信號，多伴囊變、壞死及出血，也可出現(xiàn)鈣化及流空小血管影，DWI呈高信號，增強(qiáng)掃描呈明顯不均質(zhì)強(qiáng)化，病灶邊界較清，不伴或伴有輕度水腫。本病例僅增強(qiáng)后無強(qiáng)化或輕度強(qiáng)化與典型的PNET不符合。文獻(xiàn)報道，當(dāng)病灶壞死、囊變成分多時，病灶血管成分減少，導(dǎo)致實性部分呈輕度強(qiáng)化，結(jié)合病理所見，得以證實。
（1）低級別星形細(xì)胞瘤
以兒童、青少年及青年多見，臨床多伴有頭痛、惡心、嘔吐等，影像學(xué)表現(xiàn)部分重疊，部分病灶T2WI上可見線樣分隔，病灶DWI呈等低信號，增強(qiáng)后病變可不強(qiáng)化，或僅輕中度強(qiáng)化（如圖14、15、16）。
（2）胚胎發(fā)育不良性神經(jīng)上皮腫瘤
以癲癇發(fā)作為主要癥狀，常出現(xiàn)“T2 FLAIR高信號環(huán)”、顱骨壓迫、“楔形征”、多囊改變或分隔等表現(xiàn)，病灶DWI呈低信號，在MRS上病灶的Cho峰無明顯改變,NAA峰降低（如圖17、18、19）。
（3）神經(jīng)節(jié)細(xì)胞膠質(zhì)瘤
常發(fā)生幕上顳葉，以青少年多見，常表現(xiàn)為難治性癲癇和頭痛，分為實性、囊實性和囊性。實性病灶也可以表現(xiàn)為T1WI等低信號、T2WI高信號，內(nèi)可見片狀不規(guī)則壞死區(qū)，邊界清晰，周圍無水腫或輕度水腫，增強(qiáng)掃描腫瘤可無強(qiáng)化，但病變區(qū)常表現(xiàn)為腦回顯著腫脹增厚，MRS示Cho輕度升高，NAA 峰略降低。
病例供稿：重慶醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院放射科 郭峰醫(yī)師/李詠梅教授
中樞型原始神經(jīng)外胚層腫瘤（primitive neuroectodermal tumor , PNET）
1.兒童腫瘤：嬰兒和少兒多見；
2.多分布腦外周，不均實質(zhì)腫塊；
3.出血、囊變、鈣化常見；
4.實質(zhì)可不均強(qiáng)化；
5.認(rèn)為MRI有特征征象：“類包膜”和“血管流空征”；
6.PNET 預(yù)后較差，手術(shù)聯(lián)合放化療是 PNET 主要的治療方式；
7.本例既無出血、鈣化又無 “血管流空征”，與非典型DNET和節(jié)細(xì)胞膠質(zhì)瘤鑒別有難度。
點評專家：武漢大學(xué)中南醫(yī)院 徐海波教授
醫(yī)看
參考文獻(xiàn)：
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3. 李洪梅，吳晶濤等. 原始神經(jīng)外胚層腫瘤的CT與MRI特征并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)[J]. 中國中西醫(yī)結(jié)合影像學(xué)雜志2014年4月第12卷第2期：(181-183).
4. 靳松,崔世民等，幕上原始神經(jīng)外胚層腫瘤的CT、MRI和病理分析[J].臨床放射性雜志2006年第25卷第8期：707-710.
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