## 論文簡(jiǎn)介##
- 論文題目：基于36個(gè)族群的中國(guó)人泛基因組參考圖譜（A Pangenome Reference of 36 Chinese populations）
- 論文作者：中國(guó)人群泛基因組聯(lián)盟（Chinese Pangenome Consortium, CPC），由復(fù)旦大學(xué)、西安交通大學(xué)等26家單位聯(lián)合發(fā)起
- 論文發(fā)表：2023年6月14日，國(guó)際權(quán)威學(xué)術(shù)期刊《自然》（Nature）主刊
- 論文鏈接：
https://www.nature.com/articles/s41586-023-03676-9
## 論文內(nèi)容##
- 這篇論文是中國(guó)人群泛基因組聯(lián)盟（CPC）的一期研究進(jìn)展，旨在構(gòu)建能夠代表中華民族遺傳多樣性的中國(guó)人群泛基因組圖譜，為人類(lèi)遺傳學(xué)和醫(yī)學(xué)研究提供新的資源和工具。
- 這篇論文采用了最新的第三代高保真基因組測(cè)序技術(shù)和單倍型基因組組裝方法，對(duì)代表中國(guó)36個(gè)族群的58個(gè)樣本進(jìn)行了深度測(cè)序和分析，構(gòu)建了高質(zhì)量的中國(guó)人群參考泛基因組。
- 這篇論文發(fā)現(xiàn)了在人類(lèi)通用參考基因組上缺失的約1.9億個(gè)堿基對(duì)的參考序列，包含約590萬(wàn)個(gè)小變異（單核苷酸多態(tài)性變異和小規(guī)模插入/缺失變異）和約3.4萬(wàn)個(gè)結(jié)構(gòu)變異（Structural variation, SV），涉及至少1367個(gè)蛋白編碼基因復(fù)制事件等。
- 這篇論文揭示了通用參考基因組上缺失的參考序列富集了適應(yīng)性演化和起源于遠(yuǎn)古人類(lèi)的遺傳變異，并且與角質(zhì)化、紫外線(xiàn)輻射應(yīng)激、DNA 修復(fù)、免疫反應(yīng)以及壽命等表型或功能相關(guān)。
- 這篇論文展示了中國(guó)人群泛基因組圖譜在重構(gòu)人類(lèi)演化歷程、挽回復(fù)雜疾病研究時(shí)“丟失的遺傳率”等研究和應(yīng)用中的巨大潛在價(jià)值。
##風(fēng)險(xiǎn)和挑戰(zhàn)##
- 中國(guó)人群泛基因組參考圖譜的發(fā)布，雖然對(duì)于推動(dòng)遺傳學(xué)研究、健康醫(yī)療、藥物研發(fā)與應(yīng)用等具有深遠(yuǎn)意義，也有助于保護(hù)和理解中華民族獨(dú)特的遺產(chǎn)信息，但也可能帶來(lái)一些風(fēng)險(xiǎn)和挑戰(zhàn)，主要包括以下幾個(gè)方面：
- **遺傳信息保護(hù)**：中國(guó)人群泛基因組參考圖譜包含了中國(guó)人群特有的遺傳變異信息，這些信息是國(guó)家和民族的重要資源和財(cái)富，也是個(gè)人和公眾的隱私和權(quán)益。如果這些信息被泄露、濫用或被惡意利用，可能會(huì)危害國(guó)家安全、社會(huì)穩(wěn)定、公眾健康等方面。因此，需要加強(qiáng)對(duì)中國(guó)人群泛基因組參考圖譜的管理和監(jiān)督，建立完善的法律法規(guī)和倫理規(guī)范，保障遺傳信息的安全和合理利用。
- **生物安全**：中國(guó)人群泛基因組參考圖譜揭示了中國(guó)人群特有的遺傳易感因素信息，這些信息可能與一些疾病或表型相關(guān)，也可能反映了中國(guó)人群的適應(yīng)性演化或古人來(lái)源。如果這些信息被敵對(duì)勢(shì)力或不法分子獲取或利用，可能會(huì)被用于制造針對(duì)中國(guó)人群的生物武器或進(jìn)行基因編輯等危害生命健康的活動(dòng)。因此，需要加強(qiáng)對(duì)中國(guó)人群泛基因組參考圖譜的保密和防御，建立有效的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估和應(yīng)急機(jī)制，防范生物安全的威脅和挑戰(zhàn)。
- **社會(huì)影響**：中國(guó)人群泛基因組參考圖譜展示了中國(guó)人群的遺傳多樣性和特異性，這些信息可能引起一些社會(huì)問(wèn)題或爭(zhēng)議，例如民族認(rèn)同、種族歧視、遺傳歧視、基因優(yōu)劣等。如果這些問(wèn)題或爭(zhēng)議沒(méi)有得到及時(shí)和妥善的處理，可能會(huì)影響社會(huì)和諧、民族團(tuán)結(jié)、公平正義等方面。因此，需要加強(qiáng)對(duì)中國(guó)人群泛基因組參考圖譜的科普和宣傳，建立正確的科學(xué)觀和價(jià)值觀，引導(dǎo)社會(huì)公眾理性地看待和使用遺傳信息。
## 可能事件##
- **國(guó)家層面**：
- 有外國(guó)政府或機(jī)構(gòu)試圖通過(guò)各種手段獲取或竊取中國(guó)人群泛基因組參考圖譜數(shù)據(jù)，并用于進(jìn)行針對(duì)性的生物武器研發(fā)或其他不利于中國(guó)利益的活動(dòng)。
- 有外國(guó)政府或機(jī)構(gòu)試圖通過(guò)各種手段干擾或破壞中國(guó)人群泛基因組參考圖譜的建設(shè)和應(yīng)用，或者散布各種謠言和不實(shí)信息，試圖詆毀或抹黑中國(guó)人群泛基因組參考圖譜的意義和價(jià)值。
- 有外國(guó)政府或機(jī)構(gòu)試圖通過(guò)各種手段利用中國(guó)人群泛基因組參考圖譜數(shù)據(jù)，進(jìn)行一些涉及中國(guó)人群起源、演化、遷徙等方面的研究，試圖否定或削弱中華民族的歷史和文化。
- **社會(huì)層面**：
- 有一些不法分子或黑客試圖通過(guò)各種手段獲取或竊取中國(guó)人群泛基因組參考圖譜數(shù)據(jù)，并用于進(jìn)行一些涉及個(gè)人隱私、身份認(rèn)證、保險(xiǎn)理賠等方面的詐騙或犯罪活動(dòng)。
- 有一些不良商家或機(jī)構(gòu)試圖通過(guò)各種手段獲取或竊取中國(guó)人群泛基因組參考圖譜數(shù)據(jù)，并用于進(jìn)行一些涉及基因檢測(cè)、基因編輯、基因治療等方面的虛假宣傳或非法經(jīng)營(yíng)活動(dòng)。
- 有一些不明真相的公眾或媒體誤解或曲解中國(guó)人群泛基因組參考圖譜數(shù)據(jù)，并用于進(jìn)行一些涉及民族認(rèn)同、種族歧視、遺傳歧視、基因優(yōu)劣等方面的錯(cuò)誤判斷或不合理行為。
- **個(gè)人層面**：
- 有一些參與中國(guó)人群泛基因組參考圖譜研究的志愿者或樣本提供者，因?yàn)闆](méi)有得到充分的知情同意或保密保護(hù)，而導(dǎo)致自己的遺傳信息被泄露或?yàn)E用，造成個(gè)人隱私或利益受損。
- 有一些使用中國(guó)人群泛基因組參考圖譜數(shù)據(jù)進(jìn)行基因檢測(cè)或診斷的用戶(hù)，因?yàn)闆](méi)有得到專(zhuān)業(yè)的指導(dǎo)或解讀，而導(dǎo)致自己的遺傳信息被誤解或誤用，造成不必要的焦慮或恐慌。
- 有一些使用中國(guó)人群泛基因組參考圖譜數(shù)據(jù)進(jìn)行基因編輯或治療的用戶(hù)，因?yàn)闆](méi)有得到充分的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估或監(jiān)測(cè)，而導(dǎo)致自己的遺傳信息被改變或損害，造成不可逆的健康問(wèn)題。
##風(fēng)險(xiǎn)和挑戰(zhàn)##
- **加強(qiáng)法律法規(guī)和倫理規(guī)范的制定和執(zhí)行**：根據(jù)《國(guó)家生物安全法》1，國(guó)家對(duì)我國(guó)人類(lèi)遺傳資源和生物資源享有主權(quán)，采集、保藏、利用、對(duì)外提供我國(guó)人類(lèi)遺傳資源，應(yīng)當(dāng)符合倫理原則，不得危害公眾健康、國(guó)家安全和社會(huì)公共利益。從事相關(guān)活動(dòng)，應(yīng)當(dāng)經(jīng)國(guó)務(wù)院科學(xué)技術(shù)主管部門(mén)批準(zhǔn)。因此，需要加強(qiáng)對(duì)中國(guó)人群泛基因組參考圖譜的管理和監(jiān)督，確保其符合國(guó)家法律法規(guī)和倫理規(guī)范的要求，防止其被泄露、濫用或惡意利用。
- **加強(qiáng)風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估和應(yīng)急機(jī)制的建立和完善**：根據(jù)《國(guó)家生物安全法》1，國(guó)家建立健全生物安全風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估制度，對(duì)可能危害生物安全的活動(dòng)進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，并根據(jù)風(fēng)險(xiǎn)等級(jí)采取相應(yīng)的管理措施。國(guó)家建立健全生物安全應(yīng)急預(yù)案制度，對(duì)發(fā)生或者可能發(fā)生的生物安全事件及時(shí)進(jìn)行處置。因此，需要加強(qiáng)對(duì)中國(guó)人群泛基因組參考圖譜的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估和應(yīng)急機(jī)制，及時(shí)發(fā)現(xiàn)和處理可能出現(xiàn)的生物安全事件，減少其對(duì)國(guó)家安全、社會(huì)穩(wěn)定、公眾健康等方面的影響。
- **加強(qiáng)科普宣傳和公眾教育的開(kāi)展和推廣**：根據(jù)《國(guó)家生物安全法》1，國(guó)家加強(qiáng)生物安全科普宣傳教育，提高公民的生物安全意識(shí)和能力，增強(qiáng)公民的生物安全責(zé)任感。國(guó)家鼓勵(lì)社會(huì)組織、新聞媒體等參與生物安全科普宣傳教育活動(dòng)。因此，需要加強(qiáng)對(duì)中國(guó)人群泛基因組參考圖譜的科普宣傳和公眾教育，正確引導(dǎo)公眾理性地看待和使用遺傳信息，消除一些誤解或曲解，防止一些社會(huì)問(wèn)題或爭(zhēng)議。
1: https://www.npc.gov.cn/npc/c30834/202010/8a9c7f7a0f9c4f0b9d3b6c5e2a5e8a4b.shtml
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