肌萎縮側(cè)索硬化（amyotrophic lateralsclerosis，ALS）又稱運(yùn)動神經(jīng)元?。╩otor neuron disease，MND）是一種累及脊髓前角細(xì)胞、腦干運(yùn)動神經(jīng)核及錐體束，具有上、下運(yùn)動神經(jīng)元并存損害的慢性進(jìn)行性神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病，臨床表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的肌肉萎縮、無力及錐體束征。ALS/MND為神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病，發(fā)病率約為2-3/10萬。ALS與脊髓型頸椎?。╟ervical spondylosismyelopathy，CSM）臨床表現(xiàn)相似，ALS患者中老年居多，50%合并有CSM，臨床上診斷CSM需要行頸椎手術(shù)時首先除外ALS，ALS的首要鑒別診斷為CSM。
下面我們通過一個單肢肌萎縮病例，分析總結(jié)ALS與CSM的鑒別診斷要點(diǎn)。
女性、63歲，主訴：進(jìn)行性左上肢萎縮無力5個月。5個月前無誘因出現(xiàn)左手持筷不靈活，伴左手尺側(cè)麻木，左上肢陣發(fā)性痙攣樣疼痛，每次持續(xù)數(shù)秒鐘。癥狀進(jìn)行性加重。右側(cè)上肢及雙下肢力量正常，無言語不利，無飲水嗆咳、無吞咽困難，無肉跳，二便正常。既往史：1年前曾經(jīng)受外傷下肢骨折。查體：神清語利，眼球各方向活動正常，伸舌居中，舌肌未見萎縮纖顫，左上肢肌萎縮累及三角肌、肱二三頭肌、前臂肌群、大小魚際肌、骨間肌、小指展肌，遠(yuǎn)端為著，伴相應(yīng)力弱；右上肢及雙下肢未見萎縮，肌力5級；吸允反射（-），右上肢肱二、三頭肌腱反射（++）、左上肢肱二、三頭肌腱反射（+++），左側(cè)胸肌反射活躍，雙側(cè)Hoffman（+）、雙側(cè)掌頜反射（+），雙下肢肌腱反射（+++），雙側(cè)病理征（-），雙側(cè)腹壁反射未引出；深淺感覺正常。輔助檢查：頸椎MRI示頸5/6/7椎間盤突出變性，脊髓可見輕度受壓及異常信號（見下圖）。患者以“頸椎病”行理療、按摩及針灸等治療，癥狀無明顯緩解。
肌電圖檢查：左正中神經(jīng)運(yùn)動傳導(dǎo)波幅降低，傳導(dǎo)速度正常；左尺神經(jīng)運(yùn)動傳導(dǎo)波幅稍降低；右正中、尺神經(jīng)運(yùn)動波幅及傳導(dǎo)速度正常；雙側(cè)正中、尺神經(jīng)感覺傳導(dǎo)波幅、速度正常；雙脛神經(jīng)、腓總神經(jīng)運(yùn)動傳導(dǎo)正常；雙腓腸神經(jīng)感覺傳導(dǎo)正常。雙上肢、胸段椎旁肌可見纖顫電位和正銳波。如下圖。
根據(jù)該患者病史體征及輔助檢查結(jié)果：
定位診斷：
下運(yùn)動神經(jīng)元（LMN）：肌萎縮、無力、EMG
上運(yùn)動神經(jīng)元（UMN）：反射活躍、掌頜反射、Hoffman征陽性
LMN-clinical
LMN-EMG
UMN
球部
-
-
-
頸部
+
+
+
胸部
-
+
+
腰骶部
-
-
+
定性診斷：
CSM？
支持點(diǎn)：有上下運(yùn)動神經(jīng)元體征，頸椎MRI脊髓有受壓及異常信號；不支持點(diǎn)：上肢肌萎縮廣泛、非節(jié)段性分布；無客觀感覺異常體征。
ALS?
支持點(diǎn)：有多節(jié)段上下運(yùn)動神經(jīng)元體征；上肢肌萎縮廣泛、非節(jié)段性分布；無客觀感覺障礙體征；無二便障礙。
不支持點(diǎn)：自覺左手尺側(cè)麻木，左上肢陣發(fā)性痙攣樣疼痛。
最終臨床診斷：ALS（Probable，limb-onset）
該患者容易誤診為頸椎病的原因之一是主觀上有感覺異常及疼痛；但是，查體無客觀體征，肌電圖無感覺神經(jīng)受累是不支持頸椎病的。既往認(rèn)為ALS/MND是一種純運(yùn)動系統(tǒng)的疾病，沒有智能、感覺系統(tǒng)、錐體外系及自主神經(jīng)系統(tǒng)損害的臨床表現(xiàn)。但是，臨床及研究發(fā)現(xiàn)部分ALS/MND患者出現(xiàn)了運(yùn)動系統(tǒng)以外的表現(xiàn)，如癡呆、錐體外系癥狀、感覺異常和膀胱直腸功能障礙等，少部分患者中還可以出現(xiàn)眼外肌運(yùn)動障礙。其確切發(fā)病機(jī)制還不清楚。
ALS與CSM鑒別要點(diǎn)如下：
1.有無球部下運(yùn)動神經(jīng)元損傷？
舌下神經(jīng)核（延髓）、舌下神經(jīng)、舌肌（萎縮、纖顫）；副神經(jīng)核（延髓、高頸髓）、副神經(jīng)，胸鎖乳突?。‥MG）。
2.有無球段上運(yùn)動神經(jīng)元損傷？
皮質(zhì)腦干束：掌頜反射、下頜反射、吸允反射
3.有無胸、腰段下運(yùn)動神經(jīng)元損傷？
胸段：腹直?。═5-12）、胸段脊旁肌EMG；腰段：下肢萎縮、束顫；下肢EMG。
4.有無感覺障礙？
CSM多伴有深淺感覺障礙----仔細(xì)查體！
5.肌萎縮的范圍？
CSM多數(shù)以1-2節(jié)段脊髓受壓為主，因此肌萎縮范圍局限！C5-6：三角肌、肱二頭肌、岡上岡下??；C7：背闊?。籆8-T1：小魚際肌、骨間肌。
需要特殊類型頸椎病的鑒別
1.Keegan型頸椎?。?div style="height:15px;">
病因：前根受壓；臨床：上肢節(jié)段性肌萎縮，無感覺障礙，錐體束征少見；肌電圖：局限的神經(jīng)源性損害。
2.平山病：
病因：頸椎曲度異常，發(fā)育過快，下頸髓受壓或缺血；臨床表現(xiàn)：青少年，男性多見，手肌和前臂肌（尺側(cè)明顯）無力萎縮，多一側(cè)，疾病過程良性，通常在數(shù)年后靜止，錐體束征少見。肌電圖：C7～T1節(jié)段為主的局限性神經(jīng)源性損害；過屈位頸髓MRI：脊髓受壓、局部脊髓變細(xì)。
總之，ALS是罕見病，上、下運(yùn)動神經(jīng)元受損、病情逐漸進(jìn)展是診斷的基本條件，ALS與CSM是最為重要的相互鑒別診斷；五大方面鑒別ALS與CSM；最重要鑒別方法：上肢是節(jié)段性肌萎縮、無力支持（CSM）；是廣泛的肌萎縮、無力支持（ALS）。診斷CSM一定要臨床與影像學(xué)相對應(yīng)。
