增多(大于10%),紅細(xì)胞滲透脆性增加,結(jié)合陽性家族史,本病診斷成立。若家族史陰性,需排除自身免疫性溶血性貧血等原因造成的繼發(fā)性球形紅細(xì)胞增多;部分不典型患者診斷需要借助更多實(shí)驗(yàn),如紅細(xì)胞膜蛋白組分分析、基因分析?！局委熎⑶谐龑Ρ静∮酗@著療效。術(shù)后90%的患者貧血及黃疸可改善,但球形細(xì)胞依然存在。年齡在10歲以上,貧血癥狀影響生活質(zhì)量,無手術(shù)禁忌證,可考慮脾切除。貧血嚴(yán)重時輸注紅細(xì)胞,注意補(bǔ)充葉酸以防葉酸缺乏而加重貧血或誘發(fā)危象。本病預(yù)后良好,少數(shù)死于溶血危象或脾切除后并發(fā)癥。
第三節(jié)紅細(xì)胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥
紅細(xì)胞葡萄糖-6磷酸脫氫酶(C6PD)缺乏癥( erythrocyte glucose-6- phosphate dehydrogena deficiency)是指參與紅細(xì)胞磷酸戊糖旁路代謝的C6PD活性降低和(或)酶性質(zhì)改變導(dǎo)致的以溶血為主要表現(xiàn)的一種遺傳性疾病。是已發(fā)現(xiàn)的二十余種遺傳性紅細(xì)胞酶病中最常見的一種。本病是一種全球性疾病,以東半球熱帶和亞熱帶多見。我我國以廣西某些地區(qū)(15.7%)、海南島黎族(13.7%)和云南省傣族多見,準(zhǔn)河以北較少見?！景l(fā)病機(jī)制】C6PD突變基因位于X染色體(Xq28),呈X連鎖不完全顯性遺傳,男多于女。C6PD缺乏的紅細(xì)胞內(nèi)還原型煙酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸( NADPH)和還原型谷胱甘肽(CSH)減少,故接觸氧化劑后,可造成細(xì)胞膜巰基的直接氧化損傷,并生成高鐵血紅素和變性珠蛋白即海因小體( Heinz body)。上述改變可使紅細(xì)胞易于被脾臟巨噬細(xì)胞吞噬發(fā)生血管外溶血,也可發(fā)生血管內(nèi)溶血?！九R床表現(xiàn)】共同的主要表現(xiàn)為溶血,但輕重不ー。根據(jù)誘發(fā)溶血的原因分為5種臨床類型,分別為藥物性溶血、蠶豆病、新生兒高膽紅素血癥、先天性非球形細(xì)胞性溶血性貧血及其他誘因(感染、糖尿病酸中毒等)所致溶血,以前兩者多見。(一)藥物性溶血典型表現(xiàn)為服藥后2~3天急性血管內(nèi)溶血發(fā)作,程度與酶缺陷程度及藥物劑量有關(guān)。停藥后7~10天溶血逐漸停止。由于骨髓代償增生,大量新生紅細(xì)胞具有較強(qiáng)的的C6PD酶活性,故常為自限性,20天后即使繼續(xù)用藥,溶血也有緩解趨勢。常見的藥物包括:抗瘧藥(伯氨喹、奎寧等),解熱鎮(zhèn)痛藥(阿司匹林、對氨基水楊酸等),硝基呋喃類(呋喃妥因、呋喃唑酮),磺胺類,酮類(噻唑酮),砜類(硫砜、噻唑礬),其他(維生素K、樟腦、丙磺舒、萘、苯胺、奎尼丁等)。二)蠶豆病( favism)多見于10歲以下兒童,男性多于女性。40%的患者有家族史。發(fā)病集中于每年蠶豆成熟季節(jié)(3月~5月)。起病急,一般食新鮮蠶豆或其制品后2小時至幾天(一般1~2天,最長15天)突然發(fā)生急性血管內(nèi)溶血。溶溶血程度與食蠶豆的量無關(guān)。為自限性過程,溶血持續(xù)1周左右停止。【實(shí)驗(yàn)室檢查分為C6PD活性篩選試驗(yàn)和定量測定兩類。1.G6PD活性篩選試驗(yàn)國內(nèi)常用者為高鐵血紅蛋白還原試驗(yàn)、熒光斑點(diǎn)試驗(yàn)、硝基四氮唑藍(lán)紙片法法。可半定量判定C6PD活性,分為正常、中度及嚴(yán)重異常。高鐵血紅蛋白還原試驗(yàn)敏感性最強(qiáng),熒光斑點(diǎn)試驗(yàn)特異性最高。
本站僅提供存儲服務(wù)，所有內(nèi)容均由用戶發(fā)布，如發(fā)現(xiàn)有害或侵權(quán)內(nèi)容，請
點(diǎn)擊舉報。
