葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G-6-PD）缺乏癥指因G-6-PD缺乏所致的溶血性貧血。分為無誘因的溶血性貧血、蠶豆病、藥物誘發(fā)和感染誘發(fā)的溶血性貧血和新生兒黃疽五種類型。本癥是一種伴性不完全顯性遺傳，突變基因位于X染色體上，男性缺乏者為半合子，女性缺乏者多為雜合子。病人男性多于女性。1．發(fā)病機(jī)制 G-6-PD可因合成量減少、與底物或輔酶親和力降低導(dǎo)致G-6-PD活性降低，還原型谷胱甘肽缺乏，導(dǎo)致紅細(xì)胞變性，形成海因小體，紅細(xì)胞可塑性下降，一旦遇到氧化劑等作用，紅細(xì)胞即被破壞而溶血。
2．實(shí)驗(yàn)室檢查高鐵血紅蛋白還原試驗(yàn)高鐵血紅蛋白還原低于正常值（75%以上）。本法簡(jiǎn)便，適用于過篩試驗(yàn)或群體醬查，缺點(diǎn)是有假陽性
熒光斑點(diǎn)試驗(yàn)G-6-PD活性測(cè)定其他G-6-PD缺乏病人熒光減弱，出現(xiàn)延遲。此法操作簡(jiǎn)便，特異性高Zinkham法正常值為(12.1±2.09) IU/S Hb (3YC)。本法最為可靠，是主要診斷依據(jù)。但在溶血高峰期及恢復(fù)期可以正?；蚪咏Ｈ缦趸那柽蛩{(lán)紙片法、紅細(xì)胞海因小體計(jì)數(shù)等
3．診斷 如有G-6-PD缺乏及因此而引起的溶血性貧血的實(shí)驗(yàn)室證據(jù)即可診斷G-6-PD缺乏所致的溶血性貧血。然后根據(jù)誘因、發(fā)病情況進(jìn)一步作分類診斷。
4．臨床類型和防治 無誘因的溶血性貧血自幼兒時(shí)期即可有輕至中度貧血，脾常大，G-6-PD活性可低到0。輸血及使用糖皮質(zhì)激素可改善病情，切脾要慎重
蠶豆病是由于進(jìn)食蠶豆后引起的溶血性貧血。多數(shù)為兒童，男性顯著多于女性。起病多急驟，均在食新鮮蠶豆后幾小時(shí)至幾天突然發(fā)作，其嚴(yán)重程度與食蠶豆量無關(guān)。病人貧血嚴(yán)重，黃疽顯著，伴有血紅蛋白尿。G-6-PD活性僅為正常值10%以下。治療以反復(fù)輸血及用糖皮質(zhì)激素為主。溶血自限為本病特點(diǎn)
藥物誘發(fā)的溶血性貧血可引起溶血藥物有氨基喹啉類、砜類、磺胺類、硝基呋喃類、鎮(zhèn)痛藥等。因無足夠量還原型谷胱甘肽，使血紅蛋白發(fā)生氧化及變性。C-6-PD活性約為正常值10%-60%溶血程度與酶缺陷程度及藥物劑量有關(guān)。急性溶血可伴血紅蛋白尿等血管內(nèi)溶血征象。服藥后2,3天有發(fā)熱、腰痛和腹痛，檢查有黃疽，持續(xù)約7天左右。溶血有自限性。停服有關(guān)藥物是關(guān)鍵，掂皮質(zhì)激素和反復(fù)輸血可能有效
感染等誘發(fā)的溶血性貧血應(yīng)迅速控制感染或糾正酸中毒
新生兒高膽紅素血癥癥狀大多出現(xiàn)于嬰兒出生24h后與新生兒同種免疫性溶血鑒別。治療有換血療法等
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