最近接診了一位病人，年輕女性，25歲。孕前檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)雄激素水平高，在準(zhǔn)備懷孕后發(fā)現(xiàn)卵泡不能很好的發(fā)育，就開始了促排卵的治療。
初次見面，仔細(xì)打量了她的外貌和身材。她微胖，面上有一些色素沉著，說明曾經(jīng)有比較嚴(yán)重的痤瘡，其次是口周有小胡須，她是有高雄激素的表現(xiàn)。
第一個(gè)跳進(jìn)我腦子里的診斷名詞是：多囊卵巢綜合征。
有高雄激素表現(xiàn)，未必是多囊卵巢綜合征
我按照多囊卵巢綜合征綜合征來看看她的癥狀體征是不是符合標(biāo)準(zhǔn)。
她月經(jīng)周期基本正常，每個(gè)月按時(shí)來。超聲檢測(cè)過兩次排卵，在月經(jīng)底14、16天卵泡并沒有成熟，后續(xù)沒有監(jiān)測(cè)是否能成熟是否能排卵。但可以肯定的是即便有排卵，排卵會(huì)延遲。如果排卵延遲5天以上，也應(yīng)該算排卵稀發(fā)。這一條沒有足夠的證據(jù)。
雄激素水平高。她有明顯的高雄激素的表現(xiàn)，化驗(yàn)檢查也是睪酮增高，而且硫酸脫氫表雄酮也是增高的。這一條符合。
超聲上卵巢多囊的表現(xiàn)。她給我看的超聲，并沒有多囊的表現(xiàn)。這一條不符合。
上述三條如果兩條符合，那么就可以診斷多囊卵巢綜合征， 她目前是高度可疑多囊卵巢綜合征的。
但診斷多囊卵巢綜合征，依然還需要排除一些疾病——要排除其它原因引起的高雄激素。這個(gè)排除就有難度了。
還有什么疾病會(huì)引起女性雄激素水平增高？
正常女性體內(nèi)也要有一定雄激素水平，雄激素和性欲產(chǎn)生有關(guān)，和骨骼肌的發(fā)育也有關(guān)系，因此有些女性運(yùn)動(dòng)員會(huì)服用雄激素來提高成績(jī)。
女性體內(nèi)的雄激素一部分是卵巢分泌的，一部分是腎上腺。異常增高的雄激素也是由這兩個(gè)器官產(chǎn)生，比如腫瘤，如卵巢上會(huì)有一種分泌雄激素的腫瘤，而腎上腺腫瘤也會(huì)分泌雄激素。
除了腫瘤，還有一些良性疾病也會(huì)產(chǎn)生雄激素，比如腎上腺皮質(zhì)增生癥。
多囊卵巢綜合征的雄激素是由卵巢產(chǎn)生的，一般也不會(huì)太高。
而腫瘤產(chǎn)生的雄激素量會(huì)特別高，尤其是腎上腺腫瘤。腫瘤一般可以通過影像學(xué)來檢查，通過盆腔超聲、腎上腺超聲或者CT、核磁能發(fā)現(xiàn)腫瘤。
腎上腺皮質(zhì)增生癥怎么診斷？
這個(gè)患者有一項(xiàng)化驗(yàn)引起了我的注意，那就是硫酸脫氫表雄酮表雄酮高。
硫酸脫氫表雄酮也是一種雄激素，90%的硫酸脫氫表雄酮來自于腎上腺，如果硫酸脫氫表雄酮高，說明高雄激素的原因可能在腎上腺。
但遺憾的是，醫(yī)生并沒有繼續(xù)做相應(yīng)的檢查，確定是腎上腺的問題。沒有做過腎上腺的超聲，沒有做過腎上腺功能的檢查。
當(dāng)時(shí)的醫(yī)生給她用地塞米松治療了一個(gè)月，雄激素降下去了，然后開始了治療。
用地塞米松后為什么雄激素能下降？其實(shí)醫(yī)生是考慮了一個(gè)疾病——腎上腺皮質(zhì)增生癥。
什么是腎上腺皮質(zhì)增生癥？
我們有一對(duì)腎上腺，在腎的上面的一對(duì)腺體，因此叫做腎上腺，分泌糖皮質(zhì)激素鹽皮質(zhì)激素，這些激素對(duì)身體的代謝有很大的作用，同時(shí)也分泌雄激素。糖皮質(zhì)激素，是大眾口中最常說的“激素”。
分泌這些激素的在身上腺的皮質(zhì)部位。
腎上腺皮質(zhì)增生就會(huì)分泌更多的激素。但先天性腎上腺皮質(zhì)增生，其實(shí)不能分泌更多的糖皮質(zhì)激素和鹽皮質(zhì)激素，而是會(huì)更少，但會(huì)分泌更多的雄激素。
先天性腎上腺皮質(zhì)增生，是遺傳性疾病，導(dǎo)致體內(nèi)的合成皮質(zhì)激素的某一種酶缺乏，而酶缺乏是腎上腺生產(chǎn)糖皮質(zhì)激素、鹽皮質(zhì)激素的激素的能力下降。這樣在垂體部位就會(huì)負(fù)反饋，分泌更多的促腎上腺素，促腎上腺素作用在腎上腺，腎上腺皮質(zhì)增生，但酶缺乏依然不能分泌足夠的皮質(zhì)激素，可是增生的腎上腺就是分泌超多的雄激素。這就是為什么腎上腺皮質(zhì)增生癥會(huì)高雄原因。
腎上腺皮質(zhì)增生癥，因?yàn)槿狈Φ拿覆煌?，也?huì)產(chǎn)生不同的癥狀。最常見的一種酶缺乏是21羥化酶缺乏。
而酶缺乏的嚴(yán)重程度不同，患者的表現(xiàn)也會(huì)輕重不等。21羥化酶缺乏也分為三種類型。
失鹽型——酶完全缺乏
嚴(yán)重的腎上腺皮質(zhì)增生癥，在出生后不久就會(huì)有嚴(yán)重的表現(xiàn)，有些會(huì)低鈉高鉀血癥，會(huì)嘔吐、拒食、脫水、代謝性酸中毒，如果不及時(shí)治療會(huì)很快脫水、休克、電解質(zhì)紊亂而死亡。由于典型的癥狀是拒食、嘔吐，常常會(huì)被誤診為消化道疾病。
單純男性化型——酶部分缺乏
由于酶缺乏不完全，腎上腺能分泌部分糖皮質(zhì)激素鹽皮質(zhì)激素，因此不會(huì)出現(xiàn)電解質(zhì)代謝異常，沒有低鈉、高鉀血癥、不會(huì)出現(xiàn)電解質(zhì)紊亂，不會(huì)出現(xiàn)休克、嘔吐、拒奶癥狀。但是在胎兒期可能就有高雄激素的作用，女孩會(huì)有男性話的表現(xiàn)，嚴(yán)重的出生時(shí)，生殖器觀男性化，生殖器官畸形，女孩會(huì)被當(dāng)成男孩撫養(yǎng)，輕的，可能2-3歲是出現(xiàn)腋毛、陰毛，有性早熟傾向，但到了青春期，乳房不發(fā)育、無月經(jīng)來潮。雖然這樣，但內(nèi)部還是女性的生殖器官，有子宮和卵巢。
而男孩子也會(huì)表現(xiàn)為性早熟，幾個(gè)月或2-3歲就出現(xiàn)胡須、喉結(jié)。無論男孩女孩，骨齡大于實(shí)際年齡，過早發(fā)育，有太早停止發(fā)育，因此會(huì)身材矮小。
非典型型——酶輕微缺乏
也叫延遲型、隱匿型。因?yàn)檩p微的酶缺乏，因此也沒有女胎男性化，也不會(huì)有外生殖器官的畸形。在兒童期、青春期才出現(xiàn)癥狀，女孩子會(huì)表現(xiàn)為高雄激素的表現(xiàn)，易發(fā)痤瘡、多毛、初潮延遲、閉經(jīng)。男孩表現(xiàn)為性早熟、骨齡提前。
非典型型腎上腺皮質(zhì)增生癥非常常見。很多被誤認(rèn)為多囊卵巢綜合征。
如何判斷是多囊卵巢綜合征，還是非典型型腎上腺皮質(zhì)增生？
雄激素從哪里來的？
檢查硫酸脫氫表雄酮，如果硫酸脫氫表雄酮增高，意味著雄激素的來源是腎上腺。
腎上腺皮質(zhì)功能檢查
尿液中測(cè)定17-酮類固醇，明顯升高提示是腎上腺皮質(zhì)增生癥。17a羥孕酮，在21羥化酶缺乏的腎上腺皮質(zhì)增生患者中，會(huì)明顯增高，非典型型可能正常。促腎上腺皮質(zhì)激素在21羥化酶缺乏患者中都會(huì)增高。
測(cè)血壓、測(cè)定血電解質(zhì)
腎上腺皮質(zhì)增生癥，可能會(huì)出現(xiàn)程度不同的高血壓和電解質(zhì)紊亂。
超聲或者CT檢查，雙側(cè)腎上腺增大
腎上腺皮質(zhì)增生癥的治療
如果確定診斷是腎上腺皮質(zhì)增生癥，需要進(jìn)行激素替代治療。服用強(qiáng)的松或者地塞米松，能降低雄激素。
雄激素增高，影響生育，如果服用激素后，雄激素降低，月經(jīng)恢復(fù)正常，可能自然排卵，但如果仍然不能恢復(fù)排卵、不能恢復(fù)正常的月經(jīng)，如果生育還是需要促排卵治療，不想生育需要做人工周期維持月經(jīng)的規(guī)律
肥胖患者也必須減肥。
這個(gè)患者，我告訴她要進(jìn)一步檢查腎上腺功能，確定是否有腎上腺皮質(zhì)增生癥。如果是腎上腺皮質(zhì)增生癥，那么用小劑量地塞米松降低雄激素，要減肥，要繼續(xù)促排卵。
專家介紹
婦產(chǎn)科醫(yī)生王玉玲，副主任醫(yī)師，從醫(yī)25年，現(xiàn)就職于上海市第一婦嬰保健院東院。
擅長(zhǎng)：治療不孕癥、月經(jīng)失調(diào)、閉經(jīng)、多囊卵巢綜合征、痛經(jīng)、子宮內(nèi)膜異位癥。
門診時(shí)間：每周一、周三全天婦科專家門診，周二、周五生殖醫(yī)學(xué)科普通門診
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來源：母嬰家庭課堂（ID：wylmykt）為女性和孩子服務(wù)。
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