懷胎十月，喜悅而漫長，產(chǎn)檢之旅，繁瑣而復(fù)雜。產(chǎn)檢能夠為胎寶寶的健康保駕護航，所以孕婦可千萬不能因為怕麻煩而心存僥幸，還是要按時產(chǎn)檢哦。
今天，復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院（以下簡稱“紅房子”）謝夢副主任醫(yī)師就來為大家介紹中孕期一項十分重要的檢查——孕20-24周的胎兒大畸形超聲篩查，簡稱“大排畸”檢查。
謝夢｜副主任醫(yī)師
大排畸，顧名思義，就是通過超聲檢查，看胎兒發(fā)育是不是有嚴重畸形，進而來排除畸形。胎兒畸形的種類繁多，幾乎胎兒的所有系統(tǒng)均可受累。由于一些夸大的宣傳，不少人誤認為“大排畸”是萬能的，通過了這項檢查，基本就是萬無一失了，其實這中間存在著誤區(qū)。
事實上，由于超聲影像診斷的基礎(chǔ)是胎兒形態(tài)學(xué)上的改變，因此如果形態(tài)改變大，那么檢出率也就高，如果形態(tài)改變小者，那么就不易查出。
下面，我們就來具體介紹一下。準爸媽們，一起來看下吧！
“大排畸”何時做？共做幾次？
紅房子的超聲篩查安排在孕20-24周。
大排畸篩查需要在特定的孕周做，太早了胎兒太小不便于超聲醫(yī)生觀察，做得太晚如若發(fā)現(xiàn)胎兒嚴重畸形，活產(chǎn)終止妊娠就會帶來倫理問題。而孕20-24周時，胎兒結(jié)構(gòu)發(fā)育較為完善，可觀察到大多數(shù)的胎兒畸形。
目前，紅房子胎兒超聲大畸形篩查僅安排中孕期一次，晚孕期常規(guī)超聲檢查測量胎兒的生長徑線的同時會觀察：有無胎兒腦積水、胸腹水、腸管擴張、腎盂擴張等異常。
“大排畸”是萬能的嗎？
大多數(shù)孕婦來大醫(yī)院為的就是做胎兒大畸形超聲篩查，她們往往認為做了這個檢查就等于寶寶一切正常，沒有問題了，只等瓜熟蒂落。
殊不知，胎兒大畸形超聲篩查不是萬能的，但不做又是萬萬不能的！
紅房子目前胎兒大畸形超聲篩查檢查項目包括：
頭顱光環(huán)、側(cè)腦室、小腦、后顱窩池、脊柱、頸項軟組織、眼眶、口唇、四腔心、胸腔、胃泡、腸管、雙腎、膀胱、雙上肢肱骨及尺橈骨、雙下肢股骨及脛腓骨、雙腕、雙踝、臍血管共23項。
由于科學(xué)技術(shù)的局限性和孕婦的個體差異，如有些孕婦腹壁較厚，透聲較差，目前超聲篩查僅可發(fā)現(xiàn)60%-70%左右的結(jié)構(gòu)異常。
為何有些胎兒畸形檢查不到？
主要原因有以下幾個方面：
（1）胎兒結(jié)構(gòu)是一個逐漸形成和動態(tài)發(fā)育的過程，胎兒畸形也有一個發(fā)展過程，有時在正常和異常之間沒有一個絕對明確的界限，畸形沒有發(fā)展到一定程度時有可能不能被超聲所顯示。
舉個例子，骨發(fā)育不良在孕中期就無法及時發(fā)現(xiàn)。如果孕婦在孕22周中孕超聲篩查時胎兒各項生長指標都在正常范圍內(nèi)，但在孕32周，做產(chǎn)科胎兒生長測量超聲檢查時發(fā)現(xiàn)：胎兒雙頂徑、頭圍、腹圍正常，但股骨和肱骨僅相當于孕26周水平，出現(xiàn)了長骨的發(fā)育不良。這是超聲大畸形篩查無法預(yù)計的情況，最終只能選擇引產(chǎn)終止妊娠。
有些一過性異常如腦室擴張、脈絡(luò)膜囊腫在隨訪過程中可消失。另一些疾病如小型腦膨出等可以不定時出現(xiàn)，在超聲檢查時可時有時無。還有一些遲發(fā)性疾病如宮內(nèi)感染所致的腦液化往往在妊娠晚期才表現(xiàn)出來。
（2）由于胎兒本身的生理特點，某些疾病的診斷十分困難。
比如復(fù)雜心臟畸形由于診斷困難，可能導(dǎo)致胎兒期漏診或誤診。另外一些細小的畸形或異常，因檢查困難尚不能列入篩查范圍，如耳廓畸形、手掌腳掌及指趾畸形、隱形脊柱裂等等。
曾有新聞報道，一位孕婦按照常規(guī)的產(chǎn)檢流程，順利通過了所有產(chǎn)檢該做的檢查，其中包括胎兒大畸形超聲篩查。然而當全家懷著喜悅的心情迎來寶寶后，卻發(fā)現(xiàn)新生兒一側(cè)耳廓小且耳道閉鎖，這下原本開心的一家人陷入了痛苦之中。
作為超聲醫(yī)生，對這樣的情況也會感到十分無奈。可能大家認為耳朵不就在頭兩側(cè)嗎，超聲怎么會檢查不出呢？但是，胎兒由于在母親子宮內(nèi)往往是側(cè)躺的，一側(cè)耳廓緊貼母體子宮宮壁或胎盤，往往難以顯示。耳廓偶爾可以顯示，但耳朵的畸形包括很多內(nèi)容，比如耳廓的大小、位置、耳道的有無以及聽力，這都是我們目前超聲檢查無法觀察的內(nèi)容。
另外宮內(nèi)胎兒雙手經(jīng)常呈握拳狀，腳底也經(jīng)常緊貼宮壁，所以目前無法觀察到手指及腳趾的畸形。
（3）很多畸形臨床表現(xiàn)變異很大。如先天性腦積水、腎積水等，胎兒期僅有輕度表現(xiàn)，出生后可能表現(xiàn)為嚴重的疾病，也可能逐漸好轉(zhuǎn)。
（4）約60%的染色體疾病沒有超聲表現(xiàn)，因此大部分染色體疾病不能通過超聲發(fā)現(xiàn)，更不能通過超聲診斷，需要進行血清學(xué)或羊水穿刺染色體檢查。
“大排畸”篩查到底幾次完成？
來過超聲科的朋友經(jīng)常可以看到有一些大肚子進進出出反復(fù)多次檢查，面容焦慮、神色緊張，有的甚至在超聲科的軟皮靠背椅上做著怪異的高難度動作。
沒錯！這些就是來做大排畸的準媽媽們！
那么，為何有的大肚皮很快就能完成檢查，而有些則需要反復(fù)多次檢查呢？
這是因為寶寶在子宮里面位置的關(guān)系，有些運氣好的孕婦，胎兒位置配合醫(yī)生檢查，所有的正面、背面、左側(cè)、右側(cè)的結(jié)構(gòu)都可以一次性看到，那么恭喜這位孕媽，可以一遍通過篩查！
然而這樣的幸運兒往往不多，僅占1/3左右，多數(shù)的孕婦都需要兩次以上，有的甚至需要改天再來檢查。這期間，就需要孕婦的配合，吃一些高熱量的食物或者飲料，讓寶寶有充分的能量在子宮里面動起來，換了位置再讓超聲醫(yī)生檢查，以保證所有的必查項目都能觀察到為止，這就比較辛苦了。
有些臀位寶寶的孕婦就更加“痛苦”，臀位的寶寶，觀察脊柱比較困難，往往需要孕婦保持胸膝臥位的姿勢10-20分鐘，讓胎兒在宮內(nèi)臀部抬高或者換成頭位利于觀察胎兒脊柱。這就是那些大肚子在椅子上凹造型的原因了。
“大排畸”的結(jié)果怎么看？
無論檢查結(jié)果正常與否，檢查報告單都需要給產(chǎn)科門診的醫(yī)生看，因為產(chǎn)科醫(yī)生往往不光關(guān)注胎兒結(jié)構(gòu)，還要關(guān)注胎兒大小、胎盤位置、羊水量等等。超聲醫(yī)生僅僅只會針對胎兒的問題給予一定的建議。
比如萬一不幸發(fā)現(xiàn)胎兒的畸形或異常，有時會在出具超聲報告的同時建議孕婦做進一步的胎兒高危超聲檢查、胎兒心臟超聲檢查或參加多科會診咨詢胎兒的預(yù)后問題。
作為醫(yī)生，我們一定會盡最大努力，認真仔細為每一位胎兒檢查，爭取獲得更多的信息、篩查出更多的胎兒疾病。
謝夢 副主任醫(yī)師
復(fù)旦大學(xué)影像醫(yī)學(xué)與核醫(yī)學(xué)專業(yè)博士畢業(yè)，復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院超聲科副主任醫(yī)師。2014年起擔任上海醫(yī)學(xué)會超聲分會婦產(chǎn)學(xué)組秘書。主持并完成上海市科委醫(yī)學(xué)引導(dǎo)項目一項；發(fā)表SCI多篇、參編《急診超聲醫(yī)學(xué)》和《婦科與產(chǎn)科超聲圖譜》。擅長各類婦產(chǎn)科疾病的超聲檢查，開展彈性成像技術(shù)、超聲造影等超聲新技術(shù)應(yīng)用于婦科腫瘤、子宮內(nèi)膜異位癥、盆底功能障礙疾病的診斷；擅長產(chǎn)科胎兒畸形篩查及早孕期NT和早孕期胎兒畸形篩查超聲診斷。
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