病史：
一名64歲的男性，出現(xiàn)右下腰背部疼痛。大約7年前，該患者注意到右乳房腫塊后，后向他的初級(jí)保健醫(yī)生咨詢(xún)，沒(méi)有任何其他的全身癥狀，包括發(fā)燒，發(fā)冷，胸痛，氣短，惡心，嘔吐或腹瀉，但他擔(dān)心因?yàn)槟[塊的大小增加了。隨后他進(jìn)行了右乳房腫塊的核心穿刺活檢和其他研究，顯示他患有IIA期雌激素受體陽(yáng)性的HER2陰性乳腺癌?；颊呓邮芰苏_的乳房切除術(shù)，然后開(kāi)始輔助他莫昔芬。
現(xiàn)在，在完成5年他莫昔芬治療2年后，患者描述了右下腰背部疼痛。他的其他醫(yī)療和外科病史沒(méi)有什么特殊性。沒(méi)有乳腺癌或其他癌癥的家族史。他是一名電工，與妻子一起住在開(kāi)曼群島。他有兩個(gè)孩子。他承認(rèn)飲酒，但只能適量飲酒（每周1-2天，最多2-3次飲酒）。
在體格檢查中，患者似乎沒(méi)有遇到任何困擾。他清醒而且警覺(jué)，無(wú)發(fā)熱，血壓為138/87 mm Hg，心率為74次/分，室內(nèi)空氣的氧飽和度為98％。對(duì)口腔的檢查顯示出濕潤(rùn)的粘膜。他的心音很正常。他的肺部聽(tīng)診陰性，沒(méi)有喘息，羅音或啰音。腹部柔軟，沒(méi)有壓痛或腫塊。患者上下肢運(yùn)動(dòng)正常。
他的全血細(xì)胞計(jì)數(shù)和完整的代謝組檢查結(jié)果正常。骨盆的MRI顯示右髂骨翼的復(fù)雜溶解病變，尺寸為5.5×2.6×3.6厘米。正電子發(fā)射斷層掃描顯示肝臟右下葉的異常腫塊，焦點(diǎn)標(biāo)準(zhǔn)化攝取值最大值為7.1。前肝臟的焦點(diǎn)標(biāo)準(zhǔn)攝取值最大值為8.8，涉及右前髂翼的病變的標(biāo)準(zhǔn)攝取值最大值為5.6。
肝硬化
肉瘤轉(zhuǎn)移到肝臟
骨質(zhì)疏松
轉(zhuǎn)移性乳腺癌
討論：
肝臟和骨骼活組織檢查證實(shí)該患者轉(zhuǎn)移性乳腺癌。男性乳腺癌很罕見(jiàn)，占所有乳腺癌病例的不到1％[ 1 ]。美國(guó)癌癥協(xié)會(huì)估計(jì)在2019年有2670例新的男性乳腺癌病例[ 2 ]。男性乳腺癌的年齡分布是單峰的，年齡為71歲，與女性乳腺癌相比，女性具有雙峰分布52歲和71歲的高峰[ 1 ]。由于這種疾病的罕見(jiàn)性，大多數(shù)信息來(lái)自單機(jī)構(gòu)回顧性研究，并從女性乳腺癌的臨床試驗(yàn)推斷[ 3，4，5 ]。
幾種風(fēng)險(xiǎn)因素被認(rèn)為與男性乳腺癌有關(guān)。雖然這個(gè)病例的患者沒(méi)有家族史，但遺傳易感性是男性乳腺癌的主要危險(xiǎn)因素：
大約15％-20％的乳腺癌患者報(bào)告有乳腺癌或卵巢癌的家族史[ 6 ]。在男性中，BRCA2突變占所有乳腺癌的約15％，而具有BRCA2突變的男性患乳腺癌的終生風(fēng)險(xiǎn)為5％-10％[ 6 ]。 BRCA1突變與發(fā)生男性乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)較低相關(guān)，估計(jì)終身風(fēng)險(xiǎn)約為1％-5％。其他基因突變已被證明與男性乳腺癌的發(fā)展有關(guān)，包括PTEN，p53和CHEK2。
除基因突變外，還注意到發(fā)展男性乳腺癌的其他風(fēng)險(xiǎn)因素。Klinefelter綜合征的特征是47，XXY核型，小睪丸，無(wú)精子癥和男子女性型乳房。Klinefelter綜合征使男性乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)增加50倍[ 7 ]。有趣的是，估計(jì)4％-20％的乳腺癌男性患有Klinefelter綜合征。發(fā)展為男性乳腺癌的其他風(fēng)險(xiǎn)因素包括隱睪，先天性腹股溝疝，睪丸切除術(shù)，睪丸炎，睪丸損傷和不孕癥。生活方式風(fēng)險(xiǎn)因素包括肥胖和酒精攝入量。
男性乳腺癌通常表現(xiàn)為乳房無(wú)痛性腫塊。其他癥狀可能包括疼痛，乳頭內(nèi)陷和乳頭溢液。男性無(wú)痛乳房腫塊的鑒別診斷包括男子女性型乳房，感染，脂肪瘤，纖維瘤病，顆粒細(xì)胞瘤，或者在極少數(shù)情況下，來(lái)自單獨(dú)的原發(fā)部位的轉(zhuǎn)移性疾病[ 8 ]。
由于對(duì)男性乳腺癌的認(rèn)識(shí)較少，經(jīng)常后期階段才發(fā)現(xiàn)，因此會(huì)導(dǎo)致更糟糕的結(jié)果[ 7 ]。在一個(gè)男性乳腺癌數(shù)據(jù)庫(kù)中，2005年至2010年乳腺癌患者的5年生存率為82.8％，而女性乳腺癌為88.5％[ 9 ]。此外，男性因乳腺癌死亡的風(fēng)險(xiǎn)比女性高43％。
對(duì)男性可疑乳房腫塊的檢查與女性相似。乳房X線照相術(shù)是首選的成像方式。在一項(xiàng)研究中，乳腺X線攝影診斷惡性乳腺癌的敏感性和特異性分別為92％和90％[ 10 ]。需要進(jìn)行核心穿刺活檢以獲得病理診斷。
男性乳腺癌的主要病理亞型是浸潤(rùn)性導(dǎo)管癌，占所有病例的80％以上[ 6 ]。第二種最常見(jiàn)的亞型是原位導(dǎo)管癌。其他亞型較少見(jiàn)，包括浸潤(rùn)性乳頭狀癌和小葉癌。與女性乳腺癌相比，男性乳腺癌往往具有更高的激素受體陽(yáng)性。估計(jì)80％的男性乳腺癌是雌激素受體陽(yáng)性[ 4 ]。在一篇綜述中，超過(guò)80％的男性乳腺癌被發(fā)現(xiàn)是雌激素受體陽(yáng)性，近75％是孕激素受體陽(yáng)性[ 7 ]。
用于男性乳腺癌的分期系統(tǒng)與用于女性的分期系統(tǒng)相同，并且基于原發(fā)腫瘤的大小，淋巴結(jié)狀態(tài)以及是否存在遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移性疾病。男性乳腺癌的預(yù)后因素也與女性乳腺癌相似，包括腋窩淋巴結(jié)狀態(tài)，腫瘤大小，組織學(xué)分級(jí)和激素受體狀態(tài)[ 7 ]。
男性治療乳腺癌是由女性乳腺癌的推斷。由于大多數(shù)男性乳腺癌的亞極化位置，改良根治性乳房切除術(shù)是最常見(jiàn)的手術(shù)方式[ 11 ]。改良根治性乳房切除術(shù)后，男性乳腺癌的放射治療仍存在爭(zhēng)議。一些研究顯示放射治療局部復(fù)發(fā)減少，但總體生存率沒(méi)有改善。然而，其他人認(rèn)為，由于男性乳腺癌傾向于位于中心位置并靠近內(nèi)乳淋巴結(jié)，因此應(yīng)考慮內(nèi)乳淋巴結(jié)的放射治療[ 7 ]。
鑒于在男性乳腺癌中使用輔助化療的數(shù)據(jù)有限，女性乳腺癌用于輔助化療的相同指南也適用于男性。21基因復(fù)發(fā)評(píng)分測(cè)試用于指導(dǎo)在激素受體陽(yáng)性，HER2陰性，淋巴結(jié)陰性或有限淋巴結(jié)陽(yáng)性疾病的輔助治療中使用化療的決定。
抗雌激素療法是最常見(jiàn)的全身療法，用于早期激素受體陽(yáng)性的男性乳腺癌。他莫昔芬是研究最廣泛的抗雌激素藥物，與總體存活率有關(guān)[ 12，13 ]。沒(méi)有足夠的數(shù)據(jù)支持使用在男性乳腺癌芳香酶抑制劑（AIS）。在一項(xiàng)回顧性研究中，實(shí)際上發(fā)現(xiàn)AIs對(duì)整體存活率有害[ 14 ]。與絕經(jīng)后婦女相比，AIs阻止雌激素生成，AIs不會(huì)阻止男性睪丸產(chǎn)生雌激素[ 8 ]。
轉(zhuǎn)移性男性乳腺癌的治療反映了女性乳腺癌的治療。抗雌激素療法可用于激素受體陽(yáng)性乳腺癌[ 1 ]。全身化療也是一種治療選擇，但通常用于后期治療，因?yàn)槟行酝ǔ?duì)抗雌激素治療反應(yīng)良好。
在這種情況下，該病患者患有乳腺癌，接受改良的根治性乳房切除術(shù)，然后進(jìn)行5年的他莫昔芬治療。然后他在骨（右髂）和肝臟中復(fù)發(fā)了疾病。進(jìn)行肝臟和骨活組織檢查并確認(rèn)復(fù)發(fā)性轉(zhuǎn)移性疾病。該患者最近開(kāi)始并繼續(xù)接受氟維司群治療。
年齡較小與男性乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)增加無(wú)關(guān)。男性乳腺癌具有單峰年齡分布，在71歲時(shí)達(dá)到峰值。遺傳易感性確實(shí)增加了男性乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn); 這包括家族史和BRCA突變。其他風(fēng)險(xiǎn)因素包括Klinefelter綜合征和睪丸切除術(shù)。
某些亞型在女性中比男性更常見(jiàn)。三陰性和HER2陽(yáng)性乳腺癌在女性中更常見(jiàn)，而大多數(shù)男性乳腺癌是雌激素受體陽(yáng)性。
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