>缺血缺氧性腦病（HIE）
>CO中毒
>吸毒
>氰化物中毒
>楓糖尿病
>肝性腦病
>肝核性黃疸
>Leigh綜合征
>Hallervorden-Spatz綜合征
>鐵沉積腦神經(jīng)元變性
>甲狀腺功能減退癥
>神經(jīng)纖維瘤病1型
>Wilson
一
缺血缺氧性腦?。℉IE）
缺血缺氧性腦病（hypoxic ischemic encephalopathy，HIE）是一種彌漫性缺氧性腦損傷，主要原因?yàn)閲a(chǎn)期窒息，也可為其他原因缺氧所致，臨床特點(diǎn)為Apgar評(píng)分低、代謝性酸中毒、神經(jīng)功能異常。
病理學(xué)表現(xiàn)包括腦水腫、壞死、軟化、膠質(zhì)增生，孕齡低于30周時(shí)易導(dǎo)致腦軟化。
臨床表現(xiàn)分為:輕度：易激惹、瞳孔擴(kuò)大，腦電圖正常；中度：嗜睡、肌張力低、驚厥、心率慢；重度：患兒昏迷、木僵、肌張力低、神經(jīng)反射遲鈍、驚厥。
MR軸位FLAIR圖像患者由于急性缺氧缺血時(shí)間而顯示雙側(cè)蒼白球高信號(hào)，該圖像需要和CO中毒及其他吸毒等相鑒別，DWI在急性期呈高信號(hào)。
MR軸位T1WI顯示蒼白球，殼核及外側(cè)丘腦呈高信號(hào)，該表現(xiàn)為典型的重度急性HIE，常見(jiàn)于子宮破裂及臍帶脫垂等所致急性事件。
二
CO 中 毒
>雙側(cè)、對(duì)稱(chēng)性的蒼白球區(qū)T2高信號(hào)；
>可累及殼核、丘腦和白質(zhì)區(qū)；
>如果發(fā)生出血，T1呈高信號(hào)；
>慢性期：半卵圓中心，內(nèi)囊/外囊，以及胼胝體?？梢?jiàn)T2高信號(hào)
MR軸位FLAIR顯示患者CO中毒后，雙側(cè)蒼白球不均勻高信號(hào)，不均勻的原因可能為病變發(fā)生壞死或出血。
三
吸 毒
吸食海洛因或MDMA后血管持續(xù)痙攣，導(dǎo)致雙側(cè)蒼白球缺血，表現(xiàn)出對(duì)稱(chēng)蒼白球區(qū)T2高信號(hào)改變。
MDMA：人工合成毒品的一種，一般以 MDMA（3,4－亞甲基二氧甲基苯丙胺）、 MDA（4,5－亞甲基二氧基苯丙胺）、AM（苯丙胺）及 MAM（甲基苯丙胺）為主要有效成分。
MR軸位PD FSE這個(gè)年輕患者由于吸食海洛因顯示蒼白球高信號(hào)。吸食MDMA也有類(lèi)似表現(xiàn)。
四
氰 化 物 中 毒
MR軸位T2WI顯示雙側(cè)蒼白球?qū)ΨQ(chēng)性高信號(hào)，該成年患者有氰化物中毒病史，鑒別診斷應(yīng)考慮CO中毒、吸毒和HIE。
五
楓糖尿病 （maple syrup urine disease MSUD）又稱(chēng)槭糖尿病，支鏈酮酸尿癥，即是一種常染色體隱性遺傳病，由于分支酮酸脫羧酶的先天性缺陷，致使分支鏈氨基酸分解受阻，因患兒尿液中排出大量a-酮-β-甲基戊酸，帶有楓糖漿的香甜氣味而得名。
臨床表現(xiàn)：主要表現(xiàn)為中樞神經(jīng)系統(tǒng)受損，如肌張力增加、驚厥、嗜睡和昏迷，同時(shí)有代謝性酸中毒表現(xiàn)。
病理生理：細(xì)胞內(nèi)的有毒代謝物造成腦細(xì)胞內(nèi)外滲透壓的改變，使水從血管及細(xì)胞外進(jìn)入到細(xì)胞內(nèi)，從而造成腦細(xì)胞毒性水腫，進(jìn)入腦細(xì)胞的水量不僅取決于腦細(xì)胞內(nèi)的代謝物，同時(shí)取決于細(xì)胞外液的鈉濃度，而二者的平衡則取決于水腫的進(jìn)展情況。
影像改變：特點(diǎn)為彌漫性的腦白質(zhì)水腫，遍及大腦和小腦半球的 TW2I上的高信號(hào)，尤其在基底節(jié)及腦干區(qū)。典型表現(xiàn)為側(cè)腦室旁、基底節(jié)區(qū)、腦干、小腦 T2WI及DWI上的高信號(hào)影，DWI顯示的更加敏感
MR軸位T2WI顯示患者雙側(cè)蒼白球?qū)ΨQ(chēng)性的高信號(hào)，相伴隨的白質(zhì)高信號(hào)具有可變性。
六
肝 性 腦 病
肝性腦?。?/strong>是一種由于急、慢性肝功能?chē)?yán)重障礙或各種門(mén)靜脈體循環(huán)分流異常所致的，以代謝紊亂為基礎(chǔ)的神經(jīng)精神異常綜合征。輕微型肝性腦病常無(wú)明顯臨床癥狀，只有通過(guò)神經(jīng)心理測(cè)試才能發(fā)現(xiàn)。絕大多數(shù)肝硬化患者在病程中的某些階段會(huì)出現(xiàn)不同程度的輕微肝性腦病和/或肝性腦病，是嚴(yán)重肝病常見(jiàn)的并發(fā)癥及死亡原因之一。
MR軸位T1WI顯示雙側(cè)基底核區(qū)對(duì)稱(chēng)性的高信號(hào)，主要位于蒼白球，此種高信號(hào)改變治療后可消失，患者的運(yùn)動(dòng)功能障礙也可消失，表明患者的肝性腦病的變性改變是可逆的。
七
腦 核 性 黃 疸
（左圖）MR軸位T1WI顯示急性腦核性黃疸患兒蒼白球高信號(hào)，膽紅素水平升高至中毒程度原因很多，最常見(jiàn)的就是胎兒溶血癥；
（右圖）MR軸位T2WI患兒由于高膽紅素血癥接受治療，6個(gè)月后復(fù)查MRI顯示典型的慢性蒼白球高信號(hào)改變。
八
Leigh綜合征
Leigh 綜合征又稱(chēng)亞急性壞死性腦脊髓病，為丙酮酸酶、細(xì)胞色素C氧化酶的缺陷，由常染色體隱性遺傳，是嬰兒和兒童時(shí)期最常見(jiàn)的一種線(xiàn)粒體腦肌病。
Leigh 綜合征臨床表現(xiàn)：（可滑動(dòng)查看）
線(xiàn)粒體疾病是一組因線(xiàn)粒體功能異常，繼而引起細(xì)胞能量代謝過(guò)程障礙所導(dǎo)致的一組表現(xiàn)各異的疾病。因一般灰質(zhì)核團(tuán)神經(jīng)細(xì)胞的代謝活動(dòng)較白質(zhì)神經(jīng)纖維要強(qiáng)，所以灰質(zhì)更易于受累，尤其是深部灰質(zhì)。
Leigh 綜合征多在10 歲以前發(fā)病，以嬰幼兒多見(jiàn)，偶見(jiàn)成人發(fā)病，無(wú)性別及種族傾向。
臨床表現(xiàn)具有非特異性，神經(jīng)系統(tǒng)的主要損害表現(xiàn)為抽搐、卒中發(fā)作、眼外肌麻痹、癡呆、共濟(jì)失調(diào)、視神經(jīng)病變等。
Leigh 綜合征的診斷包括臨床診斷、病理診斷和基因診斷。典型癥狀和相關(guān)影像學(xué)表現(xiàn)是臨床診斷的重要依據(jù)，基因診斷為最終確診依據(jù)。
病變表現(xiàn)：病變主要累及腦干、基底節(jié)及丘腦部位。累及基底節(jié)中以殼核最多見(jiàn)，累及丘腦中以背側(cè)丘腦內(nèi)側(cè)近第三腦室最多見(jiàn)。文獻(xiàn)報(bào)道，雙側(cè)對(duì)稱(chēng)的殼核受累是必備的特征，尾狀核、蒼白球及丘腦可同時(shí)受累，但絕不會(huì)在殼核不受累的情況下單獨(dú)出現(xiàn)。腦白質(zhì)、皮層及小腦受累也可見(jiàn)到，可表現(xiàn)為額、顳葉受累，病變范圍較廣可累及胼胝體和內(nèi)囊。
MR軸位T2WI顯示雙側(cè)殼核和蒼白球?qū)ΨQ(chēng)性高信號(hào)，此種表現(xiàn)提示線(xiàn)粒體腦肌病。
九
哈-斯 綜 合 征
Hallervorden-Spatz綜合征(哈-斯二氏綜合征，HSS)又稱(chēng)蒼白球黑質(zhì)紅核色素變性，是一種因鐵代謝障礙所致的罕見(jiàn)的遺傳性神經(jīng)退行性變疾病，由Hallervorden和Spatz最早報(bào)道。因HSS患者存在泛酸鹽激酶-2基因突變，亦被稱(chēng)為泛酸鹽激酶相關(guān)神經(jīng)變性。
MR軸位T2WI顯示PKAN患者典型的“虎眼征”：蒼白球前內(nèi)側(cè)低信號(hào)的背景下，對(duì)稱(chēng)性的較小的高信號(hào)灶。
十
鐵沉積腦神經(jīng)元變性
腦組織鐵沉積神經(jīng)變性病(neurodegeneration with brain ironaccumulation，NBIA)是一組由基因突變導(dǎo)致的以錐體外系癥狀為主，伴有其他復(fù)雜臨床癥狀，在腦組織特定部位可見(jiàn)異常鐵沉積的罕見(jiàn)的神經(jīng)遺傳變性疾病。
MR軸位T2WI顯示蒼白球?qū)ΨQ(chēng)性低信號(hào)，并未表現(xiàn)出NBIA特征性的“虎眼征”，盡管青年人中蒼白球和黑質(zhì)區(qū)生理性的鐵沉積可以鑒別，但是此病例T2信號(hào)減低的程度仍是異常。
十一
甲狀腺功能減退癥
MR軸位T1WI圖像，患者既往甲狀腺切除史，而致甲狀腺功能減退癥，雙側(cè)內(nèi)側(cè)蒼白球呈高信號(hào)改變
十二
神經(jīng)纖維瘤病1型
神經(jīng)纖維瘤病(Neurofibromatosis,NF)是神經(jīng)外胚層和中胚層的常染色體顯性遺傳性疾病。男性多見(jiàn)。病理特點(diǎn)為神經(jīng)外胚層結(jié)構(gòu)的過(guò)度增生和腫瘤形成及中胚層組織的發(fā)育異常，腦神經(jīng)或(和)周?chē)窠?jīng)的多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤，可伴多發(fā)性腦膜瘤、脊膜瘤、星形細(xì)胞瘤、室管膜瘤、神經(jīng)鞘瘤等。
MR軸位FLAIR顯示患者蒼白球廣泛的FASI，蒼白球是最常見(jiàn)的部位。
神經(jīng)纖維瘤病1型臨床表現(xiàn)：（可滑動(dòng)查看）
1.牛奶咖啡斑：Café-au-lait 是法語(yǔ)，意思是“牛奶加咖啡”。在法語(yǔ)里指的是淺褐色的顏色。他們是由一組聚集于于表皮的產(chǎn)生色素黑色素細(xì)胞生成。幾乎所有的患者都有皮膚色素斑，呈淡棕色、暗褐色或咖啡色。腋窩部出現(xiàn)雀斑樣色素沉著，這些斑點(diǎn)通常是永久性的，并可能隨時(shí)間增大或數(shù)量的增加。生理變化如發(fā)育、妊娠、絕經(jīng)、精神刺激均可使之加重，有時(shí)皮疹出現(xiàn)較遲，在發(fā)育期才開(kāi)始發(fā)病，緩慢發(fā)展。
2.多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤：患者常訴全身出現(xiàn)無(wú)痛性皮下腫物，并逐漸增加和擴(kuò)大。青春期和妊娠期明顯進(jìn)展。多無(wú)臨床癥狀。少數(shù)表現(xiàn)為放射性或灼燒樣疼痛，腫瘤壓迫視神經(jīng)引起視力下降等。
3.神經(jīng)癥狀：部分患者可有輕度思維障礙、癲癇發(fā)作、肢體無(wú)力、麻木等。
4.骨骼損害及內(nèi)臟損害等。
十三
Wilson病
肝豆?fàn)詈俗冃?/strong>又稱(chēng)Wilson病（Wilson等于1912年首先報(bào)道），常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病。致病基因?yàn)锳TP7B。
Wilson病臨床癥狀：（可滑動(dòng)查看）
1）震顫：早期常限于上肢，漸延及全身。多表現(xiàn)為快速、節(jié)律性、似撲翼樣震顫，可并有運(yùn)動(dòng)時(shí)加重的意向性震顫；
2）發(fā)音障礙與吞咽困難：多見(jiàn)于兒童期發(fā)病，說(shuō)話(huà)緩慢似吟詩(shī)，或音調(diào)平坦似念經(jīng)，也可有含糊不清、暴發(fā)性或震顫性語(yǔ)言。吞咽困難多發(fā)生于晚期患者；
3）肌張力改變：大多數(shù)患者肌張力呈齒輪樣、鉛管樣增高，往往引致動(dòng)作遲緩、面部表情減少、寫(xiě)字困難、步行障礙等（類(lèi)似帕金森樣表現(xiàn)）。少數(shù)舞蹈型患者伴肌張力減退；
4）癲癇發(fā)作較少見(jiàn)；
5）精神癥狀： 早期病人智能多無(wú)明顯變化，但急性起病的兒童較早發(fā)生智力減退；大多數(shù)肝豆?fàn)詈俗冃跃哂行愿窀淖?，如自制力減退、情緒不穩(wěn)、易激動(dòng)等；重癥可出現(xiàn)抑郁、狂躁、幻覺(jué)、妄想、沖動(dòng)等，可引起傷人自傷行為。少數(shù)患者以精神癥狀為首發(fā)癥狀，易被誤診為精神分裂癥。
（左圖）：MR顯示雙側(cè)基底節(jié)區(qū)異常信號(hào)
（右圖）：K-F環(huán)。
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