先天性長QT綜合征(LQTS)是一種先天性疾病，經常伴有家族遺傳傾向，心電圖表現(xiàn)為QT間期延長，臨床上易因情緒激動和體力勞動而誘發(fā)尖端扭轉性室速(Tdp)、心室顫動，導致暈厥和猝死。有癥狀的患者，如不及時治療，病死率很高，Schwartz等報道首發(fā)暈厥后，1年內病死率高達20%，10年內病死率接近50%[1]，隨著LQTS的分子遺傳學研究取得的進展，LQTS發(fā)病率也比以前估計的更高，Vincent估計其發(fā)病率為萬分之一至萬分之二[2]，比較少見，但不罕見，因此如何預防LQTS暈厥的復發(fā)，對LQTS的康復尤為重要。我院自1998年共收治3例，簡要總結一下。
1 病例介紹
例1，女，29歲，醫(yī)師，反復發(fā)作性暈厥10年。多次疑診為癲癇，1998年5月25日因暈厥發(fā)作再次以“病毒性腦炎，癲癇”入院。入院后多次發(fā)作暈厥，均自然好轉，最后一次心電圖示：尖端扭轉性室速，心率250次/min，持續(xù)19s，經心前區(qū)叩擊及體外直流電擊，轉為竇性心律。發(fā)作前QT間期680ms，U波寬大，T波增寬，血清鉀3.13mmol/L。恢復期口服心得安10mg，3次/日，堅持口服1年，未再發(fā)作。隨后停藥，于2001年6月因勞累過度，2001年11月夜間受驚嚇，再次發(fā)作暈厥。家族中其父心電圖QT間期540ms，心率75次/min，祖父心電圖QT間期520ms，心率60次/min，均否認暈厥發(fā)生。例2，女，11歲，1998年8月12日以“癲癇”入院，足月順產，自幼聾啞，智力發(fā)育正常。曾疑診為“病毒性心肌炎”。近4年來多次發(fā)作暈厥，多因勞累誘發(fā)，心電圖示：竇性心律，QT間期540ms，心率70次/min，U波高尖，口服心得安10mg，3次/日，QT間期縮短至430ms，至今未再發(fā)作。例3，女，13歲，系例2之姐，先天性耳聾，常有黑朦發(fā)作，心電圖示，QT間期500ms，心率72次/min，U波高尖，口服心得安10mg，3次/日，至今未再發(fā)作。
2 討論
2.1 先天性LQTS的典型臨床癥狀 為反復短暫性暈厥和心源性猝死，常無前驅癥狀，暈厥發(fā)作時多伴頭痛、頭暈、惡心、嘔吐，四肢抽搐，易被誤診為神經源性暈厥，最易被誤診為癲癇，因此遇到不明原因暈厥的病人，尤其是兒童和年輕人，應盡快做心電圖，并仔細測量QT及QTc，篩查其家系的心電圖，以免貽誤診治。
2.2 LQTS診斷 應積極預防Tdp及室顫的發(fā)生。LQST病人最易發(fā)生Tdp及心室顫動，發(fā)生Tdp前多有T波改變，主要的表現(xiàn)是T波電交替和T波切跡。T波電交替是T波的極性或振幅的逐博交替，可以在靜息時短暫出現(xiàn)，但更多見于運動或精神緊張時，且常是Tdp發(fā)生前出現(xiàn)，是識別高危病人的一個重要而且非常直觀的心電圖信號。因此LQTS病人，應定期復查心電圖，盡早發(fā)現(xiàn)危險信號，及時處理。
2.3 LQTS B超檢查 目前已證明LQTS不但是心電疾病，引起心電圖學異常，心臟B超檢查中亦常有異常發(fā)現(xiàn)。主要是：(1)心室收縮早期增厚速率增加;(2)心室收縮晚期增厚速率減慢而出現(xiàn)平臺期，有時可出現(xiàn)次峰。這些B超異常更常見于有癥狀的病人，亦是LQTS病人發(fā)生暈厥和惡性心律失常的高危指標。因此LQTS病人應常規(guī)行心臟B超檢查，對發(fā)現(xiàn)以上B超異常者，宜嚴密隨訪[3]。
2.4 向病人家屬宣講相關知識 LQTS病人易發(fā)生Tdp及室顫致猝死，因此醫(yī)務人員應向LQTS家屬及其同事宣講有關此方面的知識，如LQTS病人突發(fā)暈厥應現(xiàn)場平放后進行心前區(qū)叩擊，使其轉為竇性心律，為搶救贏得時間。
2.5 LQTS病人避免危險、刺激性運動及情緒波動 LQTS病人發(fā)生暈厥和猝死大多數(shù)出現(xiàn)在運動(如跑步、游泳)，情緒激動(如恐懼、害怕、生氣和驚嚇)時，與LQTS的基因類型有關，LQTS1和LQTS5多發(fā)生于運動和情緒激動時，LQTS3多發(fā)生于睡覺時，因此囑LQTS病人勿參加危險及刺激性運動項目，如游泳及過山車等。同時開導病人樂觀向上，性格開朗，不要有太大的情緒波動，保持居住環(huán)境的安靜，避免病人突然驚醒(惡夢、鬧鐘、電話鈴)和突然響聲等。
2.6 LQTS多見于女性 婦女月經期及產褥期暈厥發(fā)作比較頻繁，于該期復查心電圖及心臟B超，以早期發(fā)現(xiàn)危險信號。
2.7 LQT1和LQT2基因攜帶者QTc值的范圍較寬 且與正常人的QTc值有較大范圍的重疊，對于QTc處于臨界狀態(tài)(0.44～0.47s)的患者需進一步進行運動試驗及動態(tài)心電圖檢查。
2.8 檢測血鉀 LQT2的患者由于Ikr通道功能受阻，故通過補鉀增加細胞外鉀離子濃度也取得良好效果，患者應平衡膳食，尤應多食含鉀豐富的食物和水果如柑橘，西紅柿等，避免應用失鉀性利尿劑，如必須應用應密切檢測血漿中鉀的水平，可同時口服或靜脈補鉀，及時糾正低鉀血癥。
2.9 暈厥發(fā)生的誘因 體力負荷如運動、勞累、排便皆是暈厥發(fā)生的誘因，因此應保持大便通暢，多食新鮮蔬菜及水果，香蕉及紅薯等通便食物。
2.10 LQTS的治療 β受體阻滯劑是LQTS的主要治療手段，尤其是對腎上腺素依賴的LQTS類型，如LQT1、LQT2，應用β受體阻滯劑可減少心臟事件的發(fā)生率。資料表明，患者連續(xù)服藥暈厥發(fā)生率明顯下降，QT間期縮短和T波形態(tài)改善。停服藥物，暈厥發(fā)生次數(shù)增多。最常用的為心得安，由于用藥后心收縮力減弱，心輸出量減少，感乏力、氣短。不為LQTS患者接受，可口服西洋參、人參及心室等對抗其副作用。LQT3患者由于INa離子通道功能增加，故使用鈉通道阻滯劑如利多卡因或美西律，可明顯地減輕癥狀，縮短QT間期。對心率偏慢或有癥狀的LQT3型心動過緩病例，可安裝心臟起搏器，癥狀嚴重者應采用植入型心律轉復除顫器治療[4]。
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