臨床上,患者出現(xiàn)四肢感覺(jué)異常/四肢無(wú)力/行走不穩(wěn),您會(huì)考慮哪些鑒別診斷?您的腦海中可能閃過(guò)了一長(zhǎng)串的名字,但是如果患者出現(xiàn)了下面這個(gè)的影像學(xué)表現(xiàn),也許就能迅速把范圍縮小。閑話少說(shuō),先來(lái)看看這個(gè)病例。
患者男,27歲,2周前出現(xiàn)四肢感覺(jué)異常,自覺(jué)麻木及觸電感,雙側(cè)對(duì)稱性。伴四肢無(wú)力、行走不穩(wěn)、行走踩棉花樣。無(wú)言語(yǔ)不清、飲水嗆咳、吞咽困難,無(wú)尿便障礙、胸腹部束帶感。神經(jīng)系統(tǒng)查體:神志清楚,言語(yǔ)流利,認(rèn)知正常。顱神經(jīng)查體陰性。四肢痛、觸覺(jué)減退,以雙側(cè)腕關(guān)節(jié)以下、膝關(guān)節(jié)以下為甚。雙下肢振動(dòng)覺(jué)、位置覺(jué)減退。四肢遠(yuǎn)端肌力3級(jí),近端肌力4級(jí)。肌張力正常,雙上肢腱反射(++),雙下肢腱反射(+)。病理反射未引出,Romberg征(+),頸軟。生化全套:總膽固醇:2.74mmol/L。三大常規(guī)、風(fēng)濕四項(xiàng)、甲狀腺功能全套、血同型半胱氨酸、貧血篩查、空腹血糖及糖化血紅蛋白均正常范圍??购丝贵w譜19項(xiàng)、ANCA、抗心磷脂抗體(-),輸血前三項(xiàng)(-)頸胸椎MRI示:頸2-6水平脊髓后索長(zhǎng)T1WI、長(zhǎng)T2WI信號(hào)。顱腦+腰椎MRI未見(jiàn)異常。脊髓后索+周圍神經(jīng)損害、脊髓MRI提示長(zhǎng)節(jié)段脊髓損害。脊髓MRI有一定特異性,呈現(xiàn)典型“倒V征”,目前報(bào)道倒V征的疾病主要有:脊髓亞急性聯(lián)合變性(SCD) ;
銅缺乏性脊髓病 ;
維生素E缺乏性脊髓病 ;
艾滋?。ˋIDS)相關(guān)性脊髓病。
患者為中年男性,營(yíng)養(yǎng)狀態(tài)良好,平日攝食均衡、無(wú)長(zhǎng)期飲酒,既往亦無(wú)胃腸道手術(shù)史,營(yíng)養(yǎng)元素缺乏似乎不太可能。此外,微量元素測(cè)定、HIV抗體檢測(cè)、葉酸和維生素B12水平測(cè)定正常。這似乎排除了以上可能出現(xiàn)“倒V征”的疾病可能。然而,仔細(xì)詢問(wèn)患者生活情況得知經(jīng)常出入于酒吧,有笑氣攝入史達(dá)1年之久。最終診斷:脊髓亞急性聯(lián)合變性(慢性氧化亞氮中毒)。氧化亞氮(nitrous oxide, N2O)又稱笑氣,是一種無(wú)色、有甜味的氣體,因其具有興奮和鎮(zhèn)痛作用被用作吸入性麻醉劑。而娛樂(lè)用笑氣常被裝入氣球或小的金屬罐中,在夜店和酒吧受到年輕人青睞。在英美等西方國(guó)家,有高達(dá)29.4%~38.6%的人一生中會(huì)使用N2O,濫用人群的平均年齡在24.3歲左右。維生素B12由鈷原子和卟啉環(huán)構(gòu)成,是鈷胺素的生物活性形式。在紅細(xì)胞生成、維持神經(jīng)系統(tǒng)正常功能中起重要作用。在人體中介導(dǎo)兩個(gè)重要反應(yīng):①甲基丙二酰輔酶A向琥珀酰輔酶A的轉(zhuǎn)化;②同型半胱氨酸向甲硫氨酸的轉(zhuǎn)化。長(zhǎng)期濫用N2O引起神經(jīng)系統(tǒng)脫髓鞘當(dāng)濫用N2O時(shí),N2O能不可逆地結(jié)合維生素B12中的鈷原子(Co+),導(dǎo)致維生素B12失活。因維生素B12是甲硫氨酸合成酶的輔因子,維生素B12失活導(dǎo)致甲硫氨酸合成酶功能障礙,抑制甲硫氨酸合成。此外,甲基丙二酰輔酶A和同型半胱氨酸再循環(huán)障礙,造成甲基丙二酸血癥和高同型半胱氨酸血癥。最終導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)脫髓鞘,并發(fā)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀和巨幼細(xì)胞性貧血。神經(jīng)系統(tǒng)(以脊髓亞急性聯(lián)合變性和周圍神經(jīng)病多見(jiàn))中毒性腦病、小腦性共濟(jì)失調(diào)、錐體外系癥狀、脊髓亞急性聯(lián)合變性、周圍神經(jīng)病等。自主神經(jīng)癥狀可表現(xiàn)為尿便障礙和性功能障礙。可伴發(fā)抑郁、躁狂、譫妄、幻覺(jué)、妄想、暴力行為、自殺傾向等精神癥狀。巨幼紅細(xì)胞性貧血、血小板減少、粒細(xì)胞減少或全血細(xì)胞減少。
蛋白尿、腎功能衰竭、肝臟腫大、擴(kuò)張性心肌病、脊柱側(cè)彎、高腭弓、高足弓、小頭畸形、黃斑變性、視力減退等。
脊髓亞急性聯(lián)合變性(SCD)肢體感覺(jué)異常出現(xiàn)早且最常見(jiàn)(如麻木、針刺樣),其他臨床表現(xiàn)包括共濟(jì)失調(diào)步態(tài)、深感覺(jué)障礙、痙攣性截癱、Lhermitte征、節(jié)段性肌陣攣等。N2O中毒多累及脊髓下頸段和上胸段的后索,MRI表現(xiàn)為T2WI高信號(hào),軸位上呈現(xiàn)“倒V”征,增強(qiáng)掃描一般不強(qiáng)化。周圍神經(jīng)病 表現(xiàn)為肢體麻木、無(wú)力,下肢多于上肢,遠(yuǎn)端重于近端。神經(jīng)傳導(dǎo)速度提示感覺(jué)纖維及運(yùn)動(dòng)纖維均受累及,同時(shí)存在軸索變性及脫髓鞘病變,以下肢軸索變性更為顯著。結(jié)合長(zhǎng)期笑氣接觸史,臨床以脊髓后索、側(cè)索以及周圍神經(jīng)損害為特點(diǎn),脊髓MRI提示頸胸段脊髓后索“倒V征”或“八字征”,如果有巨幼紅細(xì)胞性貧血、維生素B12水平下降、血同型半胱氨酸增高則進(jìn)一步支持笑氣中毒所致脊髓亞急性聯(lián)合變性診斷。多有胃腸道手術(shù)、減肥手術(shù)、鋅過(guò)量(假牙膏、補(bǔ)充過(guò)量、血液透析)、吸收不良等病因??梢杂卸嘞到y(tǒng)表現(xiàn),如血液系統(tǒng)(貧血、中性粒細(xì)胞減少、少有全血細(xì)胞減少)、神經(jīng)系統(tǒng)(脊髓病、視神經(jīng)病變)。臨床很難于SCD鑒別,完善血清銅和銅藍(lán)蛋白減低可明確診斷。可由先天性(脂蛋白缺乏癥、α-生育酚轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白突變)、獲得性(代謝綜合征、膽汁淤積性肝病、囊性纖維化、廣泛的腸切除相關(guān)的慢性吸收不良)病因所致。脊髓損害癥狀同SCD。血清α-生育酚水平測(cè)定可診斷。又稱空泡性脊髓病,一般見(jiàn)于艾滋病晚期,常隱襲起病,進(jìn)行性加重。典型的損害在胸段脊髓的后索及側(cè)索,其次為頸段,類似于SCD。可見(jiàn)脊髓空泡樣改變。血清和腦脊液HIV抗體可鑒別。治療相對(duì)簡(jiǎn)單,包括停止繼續(xù)使用N2O、補(bǔ)充維生素B12、神經(jīng)康復(fù)治療。靜脈或肌肉注射維生素B12 500~1000 μg/d, 4周后改成口服,一般需口服3~6個(gè)月,嚴(yán)重者需1~2年,同時(shí)補(bǔ)充葉酸。大部分患者積極治療后可恢復(fù)正常生理功能,少數(shù)患者有神經(jīng)系統(tǒng)后遺癥。維生素B12水平正常,為何還出現(xiàn)SCD?在無(wú)攝入缺乏或吸收不良等前提下,血清中維生素B12可維持正常水平。維生素B12轉(zhuǎn)運(yùn)和代謝障礙,影響其依賴酶活性下降,細(xì)胞也不能充分利用維生素B12,仍可導(dǎo)致SCD發(fā)生。在維生素B12水平正常時(shí),仍有足夠的維生素B12參與血同型半胱氨酸向甲硫氨酸轉(zhuǎn)運(yùn)。此外,影響血同型半胱氨酸水平的因素還包括維生素B6、維生素B12或葉酸缺乏、遺傳因素(如亞甲基四氫葉酸還原酶、蛋氨酸合成酶基因突變等),因此,SCD患者血同型半胱氨酸不一定升高。
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