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下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元（Lower motor neuron syndrome，LMN）綜合征臨床表現(xiàn)為肌肉萎縮，肌無力，腱反射減退，但不伴有感覺受累。從遠(yuǎn)端運(yùn)動(dòng)神經(jīng)至前角細(xì)胞通路上的任何損傷均可導(dǎo)致LMN綜合征。神經(jīng)肌肉接頭疾病和肌肉疾病有時(shí)可與LMN綜合征混淆，需注意鑒別。LMN綜合征可粗分為遺傳性，散發(fā)性和免疫介導(dǎo)。免疫介導(dǎo)的神經(jīng)病，例如多灶性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)病，慢性炎癥性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)病，與散發(fā)性以及遺傳性LMN綜合征鑒別非常重要，因其是可治的疾病。LMN表現(xiàn)的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病通常為散發(fā)性，但也已經(jīng)發(fā)現(xiàn)少數(shù)遺傳突變。其他遺傳性LMN綜合征主要包括脊髓性肌肉萎縮癥，遠(yuǎn)端型遺傳性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)病等。LMN綜合征的臨床診斷首先要明確起病和進(jìn)展方式，例如，運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病進(jìn)展較快，而脊髓性肌萎縮癥和免疫性神經(jīng)病相對(duì)較慢。肌無力的分布也很重要，如對(duì)稱或非對(duì)稱，近端或遠(yuǎn)端，上肢為主或下肢明顯，伴或不伴球麻痹等。神經(jīng)傳導(dǎo)速度檢測(cè)和肌電圖是證實(shí)神經(jīng)源性損害的必要手段，檢查重點(diǎn)在于受累類型，包括是否對(duì)稱或長度依賴，有無局灶性運(yùn)動(dòng)傳導(dǎo)阻滯或脫髓鞘特征，是否合并亞臨床的感覺受累。1脊髓性肌萎縮癥脊髓性肌萎縮癥（Spinal muscular atrophy，SMA），又稱脊肌萎縮癥，是兒童期較常見的常染色體隱性遺傳病，主要表現(xiàn)為進(jìn)行性、對(duì)稱性四肢和軀干肌肉無力、萎縮，重癥患兒常死于呼吸衰竭。該病在活產(chǎn)嬰兒中的發(fā)病率約為1/6000-1/10000，中國人群中SMA的攜帶率約為1/42。染色體5q13上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活基因1（survival motor neuron，SMN1）純合缺失或復(fù)合雜合突變（即1個(gè)SMN1基因缺失，另1個(gè)SMN1基因存在點(diǎn)突變）引起SMN蛋白表達(dá)下降是SMA的主要致病機(jī)制。（1）SMA I型：又稱Werding-Hoffman病，是嚴(yán)重的亞型（重型），約占確診SMA患者的一半。此型發(fā)病急、進(jìn)展快，一般在出生6個(gè)月之內(nèi)發(fā)??；患者表現(xiàn)為廣泛的肌張力減退，肌肉嚴(yán)重?zé)o力，因此無法抬頭，不能坐或走，多因喂養(yǎng)和呼吸困難于2歲之前死亡。（圖1：SMA I型患者）（2）SMA II型：又稱Dubowitz病，為慢性嬰兒型（中間型），通常在7-18個(gè)月內(nèi)發(fā)病，患者能坐但不能站立行走，大多可以生存至10-20歲。（圖2：SMA II型患者）（3）SMA III型：又稱Kugelberg-Welander病，為青少年型（輕型）。其癥狀表現(xiàn)具有很大的異質(zhì)性，根據(jù)發(fā)病時(shí)間和行走能力再分型，例如在出生后3年內(nèi)發(fā)病為a型，有44％的患者20歲之前可以行走；出生3年后發(fā)病為b型，90％的患者能夠在20歲前站立和行走。此型病情發(fā)展緩慢，患者肌肉無力，但壽命不受影響。（圖3：SMA III型患者）（4）SMA IV型：為成年型（極輕型），一般于20-30歲以后發(fā)病，主要表現(xiàn)為緩慢發(fā)生的上下肢近端無力和肌肉萎縮，成年期都能夠行走，壽命正常。2脊髓延髓肌萎縮脊髓延髓肌萎縮（Spinobulbar muscular atrophy，SBMA），又稱為Kennedy病，是一種少見的成人發(fā)病的性連鎖隱性遺傳下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元變性疾病。其特征是緩慢進(jìn)展的延髓、面部及四肢肌肉無力和萎縮。1968年由Kennedy等首先報(bào)道，致病基因定位于性染色體長臂近側(cè)端（Xq11-12），主要是由于雄激素受體（androgen receptor，AR）基因1號(hào)外顯子編碼多聚谷氨酰胺的CAG異常擴(kuò)增所致。一般為30-60歲發(fā)病，疾病初期多為非特異性癥狀，如姿勢(shì)性震顫和肌肉痙攣。姿勢(shì)性震顫多出現(xiàn)在患者肢體無力前數(shù)年甚至數(shù)十年前，值得引起臨床醫(yī)生重視，有研究發(fā)現(xiàn)其原因可能與臨床下的感覺障礙和運(yùn)動(dòng)單位減少有關(guān)。早期臨床癥狀包括面部收縮震顫或言語不清，多有肌束震顫，尤其是口周和舌頭。肢體無力是患者最常見問題，其次為延髓功能障礙，延髓肌受累可導(dǎo)致構(gòu)音障礙和吞咽困難。雖然目前認(rèn)為肯尼迪病為下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病，但也有研究表明，肯尼迪病患者存在輕度認(rèn)知功能障礙，表現(xiàn)為言語流暢性障礙、概念形成異常以及記憶力下降。部分肯尼迪病患者表現(xiàn)出雄激素不敏感的跡象，如乳房發(fā)育、睪丸萎縮、勃起障礙、生育能力降低。女性攜帶者通常無癥狀。體格檢查發(fā)現(xiàn)以下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元體征為主，可見輕度的肌肉萎縮、束顫，肌力輕度減退，肢體近端更明顯，腱反射減弱或消失和感覺缺失。大多數(shù)患者血清中的肌酸激酶水平升高，部分合并高血壓、高血脂癥、輕度肝功能異常、葡萄糖耐受不良等?？夏岬喜』颊唠娚頇z查以廣泛的慢性神經(jīng)源性損害為最主要改變，多伴感覺和運(yùn)動(dòng)神經(jīng)傳導(dǎo)異常，且感覺異常比運(yùn)動(dòng)異常更多見?？夏岬喜〉倪M(jìn)展通常非常緩慢，晚期可因吸入性肺炎死亡。（圖4：Kennedy病患者面部不對(duì)稱無力和舌肌萎縮）（視頻1：Kennedy病患者口周肌束顫動(dòng)）（視頻2：Kennedy病患者男性乳房發(fā)育，兩側(cè)面部肌肉萎縮，舌肌顫動(dòng)，雙手姿勢(shì)性和動(dòng)作性震顫，步態(tài)正常）3遠(yuǎn)端型遺傳性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)病遠(yuǎn)端型遺傳性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)?。―istal hereditary motor neuropathy，dHMN）進(jìn)展緩慢，肌無力呈長度依賴性（即主要累及遠(yuǎn)端），其包含了一組遺傳異質(zhì)性的疾病，其臨床表型多變，且可有重疊。多數(shù)為常染色體顯性遺傳，但也有常染色體隱性遺傳和X連鎖遺傳的報(bào)道。通常在兒童或青年期起病，但成人患者也不少見。一些患者可表現(xiàn)為上肢明顯（dHMN V），聲帶麻痹（dHMN VII），呼吸窘迫（dHMN VI）和錐體束征。本病無明顯的感覺受累，可與軸索型Charcot-Marie-Tooth病鑒別，盡管兩者可有共同的基因突變。（圖5：dHMN患者下肢遠(yuǎn)端肌肉萎縮）表2  遠(yuǎn)端型遺傳性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)病分型亞型遺傳方式臨床表型基因染色體位點(diǎn)dHMN I型AD青少年起病伴遠(yuǎn)端萎縮和無力HSPB1HSPB8GARSDYNC1H1----dHMN II型AD成人起病伴遠(yuǎn)端萎縮和無力HSPB1HSPB8BSCL2HSPB3（很可能）----dHMN III型AR緩慢進(jìn)展的肌萎縮和無力未知11q13dHMN IV型AR緩慢進(jìn)展的肌萎縮和無力伴膈肌麻痹未知11q13dHMN V型AD上肢為主GARSBSCL2--dHMN VI型AR脊髓性肌萎縮癥合并呼吸窘迫1型IGHMBP2-dHMN VII型AD成人起病伴聲帶麻痹DCTN1TRPV4未知--2q14X連鎖dHMNX連鎖遠(yuǎn)端起病的肌萎縮和無力ATP7A-dHMN合并錐體束征ADdHMN合并錐體束征SETX*BSCL2未知未知--4q34-q357q34-q36約旦杰拉什地區(qū)dHMNAR起源于約旦杰拉什地區(qū)的dHMN合并錐體束征未知9p21.1-p12先天性遠(yuǎn)端脊髓性肌萎縮癥AD出生時(shí)遠(yuǎn)端無力合并關(guān)節(jié)攣縮TRPV4-*SETX突變所致的dHMN合并錐體束征也稱為肌萎縮側(cè)索硬化4型4免疫介導(dǎo)的神經(jīng)病一些免疫介導(dǎo)的神經(jīng)病可表現(xiàn)為單純的運(yùn)動(dòng)或以運(yùn)動(dòng)為主的癥狀，可分為急性和慢性。有必要將該類疾病與遺傳性和退行性疾病鑒別，因其對(duì)免疫治療有效。急性免疫介導(dǎo)的神經(jīng)病主要為吉蘭巴雷綜合征的運(yùn)動(dòng)變異型，即急性運(yùn)動(dòng)軸索性神經(jīng)病。慢性的包括多灶性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)病和慢性炎癥性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)?。冞\(yùn)動(dòng)型）。急性運(yùn)動(dòng)軸索性神經(jīng)病曾在中國北方夏季流行。在AMAN患者中空腸彎曲菌感染是最常見的前驅(qū)事件，故不同地區(qū)流行季節(jié)不同可能與地區(qū)間空腸彎曲菌季節(jié)分布差異有關(guān)。與AIDP患者相比AMAN患者的運(yùn)動(dòng)麻痹癥狀進(jìn)展更快、更早達(dá)病情高峰。AMAN幾乎只累及運(yùn)動(dòng)神經(jīng)，而感覺神經(jīng)及顱神經(jīng)幾乎不受累，自主神經(jīng)受累少見且常癥狀較輕。與AIDP相比AMAN患者腱反射常正常或增高。AMAN患者有兩種恢復(fù)模式：部分患者可在數(shù)天內(nèi)恢復(fù)正常；而部分患者運(yùn)動(dòng)麻痹癥狀恢復(fù)緩慢，甚至遺留持久的神經(jīng)功能障礙。典型AMAN患者電生理檢查表現(xiàn)為復(fù)合肌動(dòng)作電位（compound muscle action potential，CMAP）波幅減低，而始終無末端潛伏期延長（distal motor latency，DML）和運(yùn)動(dòng)傳導(dǎo)速度（motor conduction velocity，MCV）減慢。通常在發(fā)病2周左右波幅達(dá)最低，部分患者波幅可較快恢復(fù)至正常水平，另一部分患者波幅持續(xù)維持在較低水平。感覺神經(jīng)傳導(dǎo)檢查在正常范圍。部分患者在發(fā)病早期出現(xiàn)傳導(dǎo)阻滯，AMAN患者的傳導(dǎo)阻滯與AIDP患者的脫髓鞘性傳導(dǎo)阻滯不同，AMAN患者的傳導(dǎo)阻滯幾乎在3周內(nèi)均消失，且不出現(xiàn)顯著的波形離散，這種可逆性的改變不符合AIDP的特點(diǎn)。血清抗GM1、GD1a抗體可陽性。治療時(shí)首選IVIG。多灶性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)病（Multifocal motor neuropathy，MMN）多灶性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)病表現(xiàn)為緩慢進(jìn)展性非對(duì)稱性肢體無力和萎縮，按軀體神經(jīng)分布區(qū)，伴以同一神經(jīng)干分布部位持續(xù)性局灶性運(yùn)動(dòng)性傳導(dǎo)阻滯，不伴感覺障礙，上肢較重，遠(yuǎn)端常見。早期可無萎縮，但隨時(shí)間推移由于繼發(fā)性軸索變性而漸發(fā)生肌容積縮小。深反射變異很大，未受累區(qū)可正常，而無力和萎縮肌肉常顯示深反射降低或喪失。抗神經(jīng)節(jié)苷脂GM1抗體可陽性。IVIG為首選治療，不推薦糖皮質(zhì)激素，可能使病情惡化。軸索型多灶性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)病缺乏可證實(shí)的部分運(yùn)動(dòng)傳導(dǎo)阻滯，脫髓鞘特征和抗神經(jīng)節(jié)苷脂GM1抗體，但對(duì)IVIG治療有效。（圖6：MMN患者上肢不對(duì)稱遠(yuǎn)端肌肉萎縮以及肌電圖改變）相關(guān)鏈接神經(jīng)指南：歐洲神經(jīng)病學(xué)聯(lián)盟/周圍神經(jīng)病學(xué)會(huì)關(guān)于多灶性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)病的診治指南5運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元?。∕otor neuron disease，MND）是一類上、下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受累為主的神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病。肌萎縮側(cè)索硬化（amyotrophic lateral sclerosis，ALS）是MND的經(jīng)典類型。進(jìn)行性肌萎縮（Progressive muscular atrophy，PMA）進(jìn)行性肌萎縮是MND的純LMN類型，表現(xiàn)為進(jìn)行性LMN癥狀和體征，無上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受累的臨床證據(jù)（盡管有一定比例的患者在疾病后期可出現(xiàn)）。在MND中不足5%，較其他類型的MND進(jìn)展緩慢。由于缺乏上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元表現(xiàn)，難與其他LMN綜合征鑒別，需要長時(shí)間的隨訪觀察。經(jīng)顱磁刺激證實(shí)MND患者皮質(zhì)興奮性明顯增高，在臨床癥狀不明顯時(shí)或能提供上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元功能障礙的客觀證據(jù)。連枷臂（腿）綜合征連枷臂綜合征（flail arm syndrome，F(xiàn)AS）和連枷腿綜合征（flail leg syndrome，F(xiàn)LS）均為ALS的臨床變異型。FAS和FLS均表現(xiàn)為癥狀和體征局限于肢體一個(gè)區(qū)域達(dá)12個(gè)月以上，而不出現(xiàn)其他區(qū)域受累的體征。FAS的典型表現(xiàn)為進(jìn)行性近端為主的雙上肢無力和萎縮。沒有或僅有其他節(jié)段輕度受累的表現(xiàn)，球部和下肢沒有明顯的功能受累。由于三角肌、岡上下肌、胸鎖乳突肌、小圓肌以及手部肌肉萎縮，出現(xiàn)雙上肢肩部下沉以及旋前的特殊姿勢(shì)，又稱為“桶人綜合征”。FLS典型表現(xiàn)為非對(duì)稱性的雙下肢無力和萎縮，遠(yuǎn)端重于近端，查體可發(fā)現(xiàn)雙下肢跟腱反射消失；病情進(jìn)展緩慢。FA和FL累及其他節(jié)段的時(shí)間間隔越長，其生存期越長。（圖7：FAS患者可見雙側(cè)上肢近端為主的萎縮和無力）相關(guān)鏈接神經(jīng)病學(xué)綜合征：連枷臂（腿）綜合征（flail arm/leg syndrome，F(xiàn)A/LS）6單肢肌萎縮單肢肌萎縮（Monomelic amyotrophy，MMA）起病隱匿，表現(xiàn)為局灶性肌萎縮和無力，最常累及單側(cè)上肢，下肢受累罕見。癥狀進(jìn)展期約為1-5年，隨后逐漸平穩(wěn)。無球麻痹，感覺癥狀和錐體束征。男性多見，男女比例約為10:1。主要位于亞洲國家，常在青少年晚期或20歲初發(fā)病。上肢MMA又稱平山?。ㄇ嗄晟现h(yuǎn)端肌萎縮），青春早期隱襲起病，男性多見；表現(xiàn)為手指及腕無力，常出現(xiàn)手和前臂遠(yuǎn)端肌群萎縮（C7-T1支配），且病變主要局限在上肢遠(yuǎn)端；肱橈?。–6支配肌肉）保留但C7支配的前臂肌肉萎縮可導(dǎo)致出現(xiàn)“斜肌萎縮（oblique amyotrophy）”的臨床體征；伸展和寒冷時(shí)出現(xiàn)手指震顫，稱為寒冷麻痹；癥狀多以單側(cè)為主；無感覺異常、顱神經(jīng)損害及括約肌功能障礙；病情逐漸加重，但約85％的患者在5年內(nèi)停止進(jìn)展。低位頸髓自然位MRI檢查可見低位頸髓（C5-7）萎縮、扁平及失連接。屈曲位頸椎MRI檢查一般可見頸髓下段扁平、前移，硬脊膜向前移位，硬脊膜外后方間隙增寬；脊髓后、硬脊膜外間隙新月形空白信號(hào)影。新月形空白信號(hào)影在T1WI與脊髓信號(hào)相同，在T2WI呈高信號(hào)，且伴有弧線形血管流空信號(hào)；注射增強(qiáng)劑后有明顯的均一增強(qiáng)效應(yīng)，回到自然體位時(shí)該信號(hào)迅速消失。相關(guān)鏈接臨床案例：表現(xiàn)為多肌陣攣的平山病下肢MMA較平山病罕見，但預(yù)后良好，多為男性發(fā)病，隱匿起病，緩慢發(fā)展，其臨床表現(xiàn)為主要累及單側(cè)下肢肌肉，對(duì)側(cè)下肢也可受累但程度較輕或?yàn)閬喤R床表現(xiàn)，以小腿的腓腸肌、比目魚肌損害嚴(yán)重，脛前肌輕度受累，也可累及大腿肌，可伴有輕度的肌無力，但肌肉萎縮和肌無力癥狀不相平行，感覺未受累。7節(jié)段性下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病節(jié)段性下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元?。⊿egmental lower motor neuron disease）是散發(fā)型成人起病的LMN病的局限類型，影響上肢，進(jìn)展時(shí)間可長達(dá)20年。臨床表現(xiàn)為局限于上肢的非對(duì)稱的一側(cè)明顯的LMN癥狀和體征。包括近端型和遠(yuǎn)端型。預(yù)后相對(duì)良好，進(jìn)展為全面型MND/ALS罕見。MRI上可見“蛇眼征（snake eye sign）”，表現(xiàn)為頸髓多節(jié)段前角T2高信號(hào)，但此為非特異性改變，其他LMN綜合征如頸椎病和感染等也可出現(xiàn)。（圖8：A-B：手部和前臂[C6-T1支配肌肉]非對(duì)稱性萎縮，右側(cè)肱橈肌完好；C：C6-C7水平頸髓內(nèi)線狀高信號(hào)伴脊髓萎縮；D：橫斷面T2WI可見前角“蛇眼表現(xiàn)）8脊髓灰質(zhì)炎和其他感染脊髓灰質(zhì)炎是由脊髓灰質(zhì)炎病毒感染所致前角細(xì)胞破壞引起肌無力。典型的臨床表現(xiàn)為急性弛緩性癱瘓，呈非對(duì)稱性，下肢較上肢更易受累，近端較遠(yuǎn)端明顯。肌肉疼痛和肌肉痙攣較為突出，且常在肌無力之前出現(xiàn)。也可出現(xiàn)球麻痹和呼吸肌受累。腦脊液中PCR檢測(cè)發(fā)現(xiàn)病毒是診斷本病的金標(biāo)準(zhǔn)。多數(shù)可完全恢復(fù)，仍有一定比例的患者留下一些后遺癥。其他腸道病毒（如柯薩奇病毒，?？刹《竞湍c道病毒71）和蟲媒病毒（如西尼羅河病毒）也可導(dǎo)致前角細(xì)胞病引起急性弛緩性癱瘓。脊髓灰質(zhì)炎后綜合征脊髓灰質(zhì)炎后綜合征（Postpolio syndrome）是指部分急性脊髓灰質(zhì)炎患者，癥狀部分或全部恢復(fù)并穩(wěn)定若干年后再次出現(xiàn)新的神經(jīng)肌肉癥狀，表現(xiàn)為原來受累或未受累的肌肉出現(xiàn)無力、萎縮、疲勞或疼痛等癥狀。診斷標(biāo)準(zhǔn)主要內(nèi)容為：①既往肯定的脊髓灰質(zhì)炎病史；②急性期后部分或全部神經(jīng)功能恢復(fù)；③神經(jīng)功能保持穩(wěn)定至少15年以上；④在既往受累或未受累的肌肉新出現(xiàn)以下2種或2種以上新癥狀：過度疲勞、肌肉和/或關(guān)節(jié)疼痛、肌肉無力、肌肉萎縮、對(duì)寒冷不耐受；⑤起病隱襲，也可急性或亞急性起??；⑥排除其他疾病。9其他LMN綜合征盡管罕見，我們還是要簡(jiǎn)單提一下鉛中毒神經(jīng)病和卟啉病。因其是為數(shù)不多的可治性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)病。鉛中毒可導(dǎo)致亞急性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)病，通常先累及手腕和手指伸肌，后期可擴(kuò)展至其他肌肉，因此，可與MMN混淆。卟啉病是一組因血紅素合成障礙所致的遺傳代謝性疾病，可表現(xiàn)為急性或亞急性運(yùn)動(dòng)障礙為主的神經(jīng)病，首發(fā)癥狀可為局部無力，例如腕下垂或足下垂。急性起病者可能與AMAN混淆。鉛中毒和卟啉病常伴有其他器官系統(tǒng)受累，包括胃腸道癥狀，認(rèn)知功能受損和血液學(xué)改變。卟啉病家族史和職業(yè)性鉛接觸史有助于診斷。鉛中毒通過螯合物，卟啉病采用正鐵血紅素治療。LMN綜合征主要鑒別思路數(shù)天至數(shù)周急性起病的LMN綜合征需考慮免疫性，中毒性，代謝性和感染性病因。慢性起病單肢或非對(duì)稱表現(xiàn)的主要鑒別診斷包括MND，MMN和MMA。早期手指和手腕伸肌受累，神經(jīng)電生理提示局灶性運(yùn)動(dòng)傳導(dǎo)阻滯和/或發(fā)現(xiàn)抗GM1 IgM抗體，需考慮MMN，并早期給予IVIG。陽性癥狀，如肌肉痙攣，常見于MMN。相反的，陽性癥狀罕見為MND的突出表現(xiàn)。單肢無力，特別是年輕男性，癥狀進(jìn)展數(shù)年后穩(wěn)定，提示MMA，尤其是存在斜肌萎縮或典型MRI表現(xiàn)時(shí)。疾病早期鑒別MMA和MND較為困難，有待長時(shí)間隨訪。如3年內(nèi)癥狀仍局限于上肢，則進(jìn)展為MND的可能性極小。類似的時(shí)間表對(duì)下肢MMA也適用。TMS閾值跟蹤提示皮質(zhì)高興奮性可能有助于鑒別LMN為主的MND和其他LMN綜合征。肌電圖可發(fā)現(xiàn)MND患者臨床正常肢體的失神經(jīng)和神經(jīng)再支配改變。盡管并不總是存在，還是要詢問患者近期或既往疼痛情況，可提示壓迫性或炎癥性病因，包括脊椎病，臂叢和腰骶叢炎以及神經(jīng)炎。由于頸椎病和腰椎病較為常見，需完善脊髓和臂叢/腰骶叢影像學(xué)檢查，特別是當(dāng)患者不對(duì)稱受累時(shí)，排除神經(jīng)根病，并評(píng)估神經(jīng)根/叢病因，可能與免疫相關(guān)?？紤]平山病時(shí)需行頸髓屈頸位MRI檢查。兒童或成人早期起病，緩慢進(jìn)展的肌無力和/或有類似家族史需考慮遺傳可能。隱匿起病，肌無力相對(duì)對(duì)稱，癥狀持續(xù)很多年發(fā)展緩慢的，如遠(yuǎn)端為主的提示dHMN，近端明顯的提示SMA。局限于上肢的對(duì)稱性無力可提示連枷臂綜合征，近端肌受累為主，也可逐漸累及遠(yuǎn)端。數(shù)年緩慢進(jìn)展的非對(duì)稱節(jié)段性無力需考慮節(jié)段性LMN病。MND和SMA可有球麻痹，但不會(huì)出現(xiàn)在MMA，在MMN或dHMN中少見。表3  各種LMN綜合征的臨床特征疾病類型與名稱肌無力典型分布疾病進(jìn)展輔助檢查對(duì)稱性遠(yuǎn)端/近端上肢/下肢球部受累SMA對(duì)稱近端＞遠(yuǎn)端LL＞UL是緩慢進(jìn)展94%的SMN1基因7號(hào)外顯子純合缺失；小部分為復(fù)合雜合缺失以及基因內(nèi)突變SBMA對(duì)稱或不對(duì)稱近端＞遠(yuǎn)端LL＞UL是緩慢進(jìn)展X連鎖的雄激素受體基因三核苷酸CAG擴(kuò)增（重復(fù)次數(shù)＞39次）dHMN對(duì)稱遠(yuǎn)端LL＞UL；除了V型（上肢為主）罕見，VII型可有喉肌受累緩慢進(jìn)展HSPB1，HSPB8，BSCL2，GARS，DCTN1，TRP4，SETX等突變免疫性GBS對(duì)稱遠(yuǎn)端＞近端UL和LL可出現(xiàn)急性：肌無力通常在數(shù)小時(shí)-數(shù)天進(jìn)展AMAN中可發(fā)現(xiàn)抗GM1、GD1a IgG抗體陽性MMN不對(duì)稱遠(yuǎn)端＞近端UL否緩慢進(jìn)展30-80%可有抗GM1 IgM抗體陽性CIDP（純運(yùn)動(dòng)型）對(duì)稱或不對(duì)稱近端和遠(yuǎn)端UL和LL否復(fù)發(fā)-緩解抗GM1 IgM抗體常陰性MND（LMN變異型）散發(fā)不對(duì)稱遠(yuǎn)端＞近端可變可出現(xiàn)，約10%平均生存期3-4年可檢測(cè)到抗GM1 IgM抗體，但通常滴度較低連枷臂對(duì)稱近端＞遠(yuǎn)端UL起病時(shí)無，病程后期可有平均生存期5年TMS可提示皮層高興奮性連枷腿不對(duì)稱遠(yuǎn)端＞近端LL起病時(shí)無，病程后期可有平均生存期6年遺傳性不對(duì)稱可變可變可變可變，迅速進(jìn)展和緩慢進(jìn)展均有報(bào)道SOD1，F(xiàn)US，VAPB，和CHMP2B等突變MMA不對(duì)稱遠(yuǎn)端＞近端UL受累較LL常見否隱匿起病，緩慢進(jìn)展，一定時(shí)間后趨于穩(wěn)定MRI提示下頸髓萎縮，脊髓不對(duì)稱受壓，屈頸時(shí)背側(cè)硬膜前移位節(jié)段性下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病不對(duì)稱遠(yuǎn)端或近端UL否隱匿起病，緩慢進(jìn)展長達(dá)20年MRI可見“蛇眼征”脊髓灰質(zhì)炎急性脊髓灰質(zhì)炎不對(duì)稱近端＞遠(yuǎn)端LL＞UL見于5-35%的患者急性：肌無力通常在數(shù)小時(shí)-數(shù)天進(jìn)展腦脊液PCR檢測(cè)到脊髓灰質(zhì)炎病毒脊髓灰質(zhì)炎后綜合征不對(duì)稱可變可變可變緩慢進(jìn)展；疲勞和疼痛常見肌電圖提示慢性失神經(jīng)伴再支配改變ALS（肌萎縮側(cè)索硬化）；CB（傳導(dǎo)阻滯）；dHMN（遠(yuǎn)端型遺傳性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)?。籉Hx（家族史）；GBS（吉蘭-巴雷綜合征）；LL（下肢）；LMN（下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元）；MMA（單肢肌萎縮）；MMN（多灶性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)?。?；MND（運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病）；NCS（神經(jīng)傳導(dǎo)檢測(cè)）；NGS（二代測(cè)序）；PMA（進(jìn)行性肌萎縮）；SBMA（脊髓延髓肌萎縮）；SMA（脊髓性肌萎縮癥）；UL（上肢）（圖9：LMN綜合征的診斷流程）[參考文獻(xiàn)]1. Garg N, Park SB, Vucic S, Yiannikas C, Spies J, Howells J, Huynh W, Matamala JM, Krishnan AV, 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