性別：男性
年齡：47歲
主訴：發(fā)作性胸悶6年余，加重半年余
高脂血癥6年
左腎結(jié)石取石術(shù)后
否認(rèn)高血壓、糖尿病病史
否認(rèn)吸煙、飲酒史
無心臟病家族史
血常規(guī)：HB 120.00g/L↓, HCT 0.380L/L↓,余正常
甲狀腺功能：正常
生化全套:ALP 134IU/L↑, GGT 314IU/L↑,
TB 16μmol/L↑, DB 5μmol/L↑,
URIC 543.64umol/L↑,
心肌酶正常
尿微量白蛋白 97.79mg/L↑
尿常規(guī) 蛋白— 潛血2 余正常
TNI （—）
BNP 1020pg/ml ↑
NT-ProBNP 4781pg/ml ↑
血?dú)夥治?/span> 大致正常
竇性心律，完全性右束支傳導(dǎo)阻滯，房型早搏，HR80次/min
兩肺紋理大致正常，未見實(shí)變； 主動脈結(jié)不寬； 肺動脈段平直； 左室圓隆； 心胸比:0.51
心臟超聲：左房輕度增大，余房室內(nèi)徑正常范圍。室間隔與左室壁各階段普遍均勻性增厚，室壁回聲粗糙，呈斑點(diǎn)樣改變，心肌紋理排列紊亂。室間隔及左室壁運(yùn)動幅度及收縮期增厚率尚可。左室流出道未見狹窄。二尖瓣未見SAM現(xiàn)象，各瓣膜形態(tài)、結(jié)構(gòu)及活動未見明顯異常。心包腔未見異常。 多普勒檢查：左室流出道血流速度正常，無明顯壓差。 二尖瓣口探及微量返流。
超聲診斷：左房輕大，左室壁均勻肥厚，考慮非梗阻性肥厚型心肌?。▽ΨQ性），左室舒張功能減低，左室收縮功能基本正常
心肌活力評價(jià)：左室各節(jié)段血流灌注/代謝均大致正常，未見透壁性心肌梗死改變
竇性心律
頻發(fā)交界區(qū)早搏，室性早搏
室內(nèi)傳導(dǎo)阻滯
平均心率73次/分，最慢心率58次/分，最快心率104次/分，
可能引起心肌肥厚、舒張功能不全病因：
I. 高血壓性心臟病
II. 肥厚型心肌病
III. 限制型心肌病
A. 浸潤性心肌病
1. 淀粉樣變性
2. Gaucher病-腦苷脂類浸潤
3. Hurler病-粘多糖沉積
4. 脂肪浸潤
B. 貯積性疾病
1. 血色病-鐵沉積
2. Fabry病-細(xì)胞內(nèi)鞘糖脂累積
3. 糖原累積癥
左室壓力超負(fù)荷引起左室壁增厚而沒有心臟容積的相應(yīng)擴(kuò)大，即向心性肥厚。心衰可表現(xiàn)為舒張功能不全，但基本條件是有高血壓病病史。本例患者無高血壓病史，并且高血壓心肌肥厚心臟超聲肥厚的心肌為均勻的低回聲。對稱性多見。
肥厚型心肌病是室間隔和心室壁肥厚、心室腔變小，心室充盈受阻，舒張期順應(yīng)性下降為基本特點(diǎn)的心肌病，病因尚不清楚。
以基底部室間隔肥厚為主伴有流出道梗阻者，稱之為肥厚梗阻型心肌?。℉ypertrophic Obstruc tive Cardiomyopathy，HOCM）；而大部分患者心肌為對稱性或非對稱性肥厚，不伴有流出道梗阻，稱為肥厚非梗阻型心肌?。℉ypertrophic Nonobstructive Cardic myopathy，HNCM）；以心尖心肌肥厚為主者稱之為心尖肥厚型心肌病。分型目前臨床有不同的分型方法。
1﹒按肥厚型心肌病分為左室肥厚型和右室肥厚型。左室肥厚型常見，其主要分為：
（1）非對稱性左室肥厚
a）室間隔肥厚為主型：①左室流出道梗阻型。②左室流出道非梗阻型。
b）左室中部肥厚為主型。
c）心尖部肥厚為主型。
d）后部室間隔和側(cè)壁肥厚型。
（2）對稱性左室肥厚：又稱向心性肥厚。
肥厚型心肌病-臨床特點(diǎn):
起病多緩慢
約1/3有家族史
癥狀大多出現(xiàn)于30歲～40歲
男性較女性發(fā)病率略高
臨床表現(xiàn)多樣，絕大多數(shù)癥狀輕或無癥狀，癥狀不一定與心肌肥厚的程度平行。
如，勞力型呼吸困難、胸痛、乏力、頭暈與昏厥、心悸、猝死。
通常都有收縮期雜音，但心尖及對稱性肥厚型心肌病的病人可沒有雜音
限制型心肌病-臨床特點(diǎn)：
發(fā)病率相對低、診斷困難
主要癥狀體征（無特異性）：呼吸困難、心悸、乏力、頸靜脈怒張、胸腹水、水腫
超聲心動圖：常見雙心房明顯擴(kuò)大，心室壁厚度正?；蛟龊?，收縮功能一般無異常
心臟核磁有特異性
某些類型可合并免疫疾病或血液惡性腫瘤（如淀粉樣變）
左右房內(nèi)徑擴(kuò)大，左室壁普遍增厚（室間隔中段24mm，側(cè)壁15-18mm），左室整體收縮功能大致正常，舒張欠佳。心肌灌注延遲掃描示左室大部彌漫性強(qiáng)化，以心內(nèi)膜下強(qiáng)化為著，室間隔可見“軌道征”； 右室游離壁亦見多發(fā)斑片狀強(qiáng)化
心臟MRI示雙室心肌病變，符合限制型心肌病改變（包括心臟淀粉樣變性）
剛果紅染色（ ）心肌淀粉樣變性
1.心臟淀粉樣變性
a)心臟擴(kuò)大
b)心律失常
完全性右束支傳導(dǎo)阻滯
室性期前收縮
室內(nèi)傳導(dǎo)阻滯
c)心力衰竭
心功能III級
2.冠狀動脈粥樣硬化性心臟病
PTCA 支架植入術(shù)后
3.高脂血癥
4.腎結(jié)石（已糾正）
淀粉樣物質(zhì)在心臟中沉積、浸潤,多種蛋白質(zhì)形成獨(dú)特的鉸鏈狀β褶形片層纖維沉著
男性多于女性
在30歲以前很少見到
淀粉樣變性是一大類疾病，通過不同的發(fā)病機(jī)制，由多種蛋白質(zhì)形成獨(dú)特的鉸鏈狀β褶形片層纖維沉著所致。淀粉樣蛋白幾乎可見于任何器官，但一般不會發(fā)生廣泛的浸潤，不會產(chǎn)生明顯的疾病表現(xiàn)。
心臟淀粉樣變性-臨床表現(xiàn)
心臟淀粉樣變性性臨床少見，預(yù)后不良，其臨床表現(xiàn)如下：
1﹒類限制性心肌病
患者可出現(xiàn)頸靜脈怒張、肝腫大、下肢水腫，且呈進(jìn)行性加重。
2﹒低血壓
心臟淀粉樣變性是高血壓“自愈”的原因。10%的患者可出現(xiàn)體位性低血壓，這可能由于病變侵犯血管、自主神經(jīng)及腎上腺所致。
3﹒心律失常
室上性心律失常和房室傳導(dǎo)阻滯常見，少數(shù)患者表現(xiàn)為猝死。
4﹒心外淀粉樣變性的表現(xiàn)
舌體增大，吞咽和發(fā)音困難。胃腸道功能障礙，腹瀉，出血，偶可引起腸梗阻。如病變侵犯腎臟，可有腎病綜合征表現(xiàn)。部分患者可出現(xiàn)紫癜、淺表淋巴結(jié)腫大、肝脾腫大及腕管綜合征等。
1﹒心電圖
3／4的患者出現(xiàn)低電壓，部分可出現(xiàn)類似陳舊性心肌梗死樣圖形及各種心律失常。心律失常很常見，特別是心房顫動約占20%，50%有室性心律失常，后者可能是猝死的預(yù)兆。1／3的患者有各種傳導(dǎo)阻滯，房室傳導(dǎo)阻滯在家族性淀粉樣變性尤為普遍，竇房結(jié)受累也很常見，可表現(xiàn)為病態(tài)竇房結(jié)綜合征。
2﹒胸部X線
心臟增大，搏動減弱。
3﹒超聲心動圖
超聲心動圖表現(xiàn)室壁增厚，心室腔變小，心房擴(kuò)大以及左室功能不全征象。心包積液也很常見，但很罕見引起心包壓塞。部分患者在增厚的心壁內(nèi)可見閃爍的顆粒狀結(jié)構(gòu)，可能是因?yàn)楹械矸酆湍z原體所致。
4﹒心臟CT
彌漫性心室壁肥厚伴低密度心肌顯像，提示心臟淀粉樣變性性。
5﹒組織病理檢查
20世紀(jì)60年代以前，系統(tǒng)性淀粉樣變性死前能明確診斷者不多，近年對此病已有長足認(rèn)識，利用活檢技術(shù)對大多數(shù)病例能夠作出明確診斷。直腸活檢、舌肌活檢是最簡單而有用的診斷措施，特異性和敏感性均很高，而且又安全。齒槽、骨髓、肝、腎和其他組織也可用于活檢。右心或左心心內(nèi)膜心肌活檢在確立該診斷也是十分有幫助的。組織用蘇木精染色可鑒別淀粉樣沉積，剛果紅或結(jié)晶紫羅蘭染色可進(jìn)一步證實(shí)。
心室腔不大但呈進(jìn)行性難治性心力衰竭
左室肥厚伴心電圖低電壓 ?
左室壁均勻肥厚 ?
既往有高血壓伴進(jìn)行性低血壓 ?
舌體寬大肥厚 ?
確診需要通過心內(nèi)膜心肌活檢和組織化學(xué)染色診斷
對于心臟淀粉樣變性性合并慢性充血性心力衰竭的治療，一般不宜用洋地黃，因?yàn)樾呐K淀粉樣變性性對洋地黃特別敏感，易導(dǎo)致心律失常。這可能與洋地黃在心肌里對淀粉樣纖維選擇性結(jié)合有關(guān)。同樣，鈣通道阻滯劑如硝苯地平也易與淀粉樣纖維結(jié)合，它可因負(fù)性肌力作用而使充血性心力衰竭惡化。心力衰竭患者可用利尿劑、ACEI、β受體阻滯劑和血管擴(kuò)張劑治療。對于有癥狀的傳導(dǎo)異常，置入永久起搏器是有益的。心臟移植對原發(fā)性淀粉樣變視為禁忌，因在同種異體移植心臟可發(fā)生早期淀粉樣物質(zhì)沉積而復(fù)發(fā)
原發(fā)性淀粉樣變性
預(yù)后差
不經(jīng)治療中位生存期13個月，10年生存率5%
出現(xiàn)充血性心力衰竭后中位生存期6個月
老年性淀粉樣變
預(yù)后較其他類好
出現(xiàn)心力衰竭后中位生存期5年
家族性淀粉樣變性
肝臟移植可以改善終末器官衰竭
繼發(fā)性淀粉樣變
預(yù)后不佳
有賴于對原發(fā)疾病的控制
輔助檢查-免疫相關(guān)檢查
抗可溶性核抗原（ENA） 抗體（—）
抗核抗體譜（—）
ANKA（—）
血漿蛋白電泳（—）正常
血免疫固定電泳（IgA G M）（—）
尿免疫固定電泳（—）
托拉塞米片
氯化鉀緩釋片
培哚普利片
琥珀酸美托洛爾緩釋片
硫酸氫氯吡格雷片
單硝酸異山梨酯片
瑞舒伐他汀鈣片
血液科
骨髓穿刺 活檢
懷疑漿細(xì)胞病
地塞米松 萬科 環(huán)磷酰胺 35dx4
隨訪
NTproBNP 3500pg/ml（1周前）
心臟超聲較前無明顯變化
心功能II級
心肌進(jìn)行性肥厚應(yīng)排除異常物質(zhì)浸潤及貯積性心肌病
診斷最重要，不要僅憑單項(xiàng)檢查做診斷，綜合判斷避免誤診
心臟淀粉樣變臨床少見，但因其預(yù)后差不容忽視
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