他們的世界，你真的懂嗎？
真正的贏在起跑線，應該是孩子的健康。生育一個健康的寶寶，是準父母們的首要責任，這需要你重視產檢，注意環(huán)境，避免輻射，加強營養(yǎng)......那些防不勝防的先天疾病，只要能通過產前篩查提前發(fā)現(xiàn)的，就一定不能忽視。
他們的世界，你真的懂嗎？
21歲的法國女孩梅蘭妮的夢想是當一名氣象主播小姐，她開設了自己的主頁“梅蘭妮能做到” (Mélanie peut le faire)，如果在3月27日前，有超過10萬個人為她的主頁點贊，希望有電視臺能給她當氣象主播的機會。沒多久，點贊人數(shù)就大大超過了10萬，兩家電視臺都向她發(fā)出了邀請，她夢想成真了！
她是有著氣象主播夢想的梅蘭妮，也是一名唐氏綜合征患者。她說：“我是不同的，但我想告訴大家，我能夠做很多事。我希望通過電視證明這一點。”
才5歲的湖南女孩Rosie是Instagram和YouTube上的小網紅，擁有幾十萬粉絲，收獲著來自全球網友的關注。這位出生便成為孤兒的女孩4歲后才有了Angela這位美國媽媽，Angela把Rosie帶回了美國大家庭，讓她成為自己的第五個孩子，讓她恢復了快樂的天性，和網友分享她活潑可愛的瞬間。
她是古靈精怪的5歲小姑娘Rosie，也是一名唐氏綜合征患者。她的媽媽Angela說：“只要對孩子有愛，她總會讓你看到閃閃發(fā)光的地方。”
華大基因一位叫佟星的女孩是架子鼓十級、世界特奧會乒乓球冠軍。她很愛笑，樂觀堅強，從小就樂觀堅強。爸爸媽媽爺爺奶奶外公外婆從小給她很多的愛，現(xiàn)在的她也會把愛給她工作的華大，分享給身邊的人。媽媽說，每當別人逗他，讓她去學校，她說我就不去，我就喜歡華大。說華大就是我工作的地方，我哪兒都不去。佟星第一個月的工資，是給了深圳福利院的老人和孩子，感恩社會給她的關愛。
這個時候，誰還記得他們是唐氏綜合征患者呢？
但并不是所有唐氏綜合征患兒的生活都是這樣，許多患兒面臨著尷尬的境地，被普通幼兒園拒絕，無法和正常孩子一起上課，有限的未來發(fā)展空間，就業(yè)難題......他們可能沒有辦法像前面提到的那些孩子一樣翩翩起舞，追逐夢想，他們需要親人的照顧，無法融入平常人的生活。
今天是世界唐氏綜合征日，是唐氏患者的紀念日，世界各地有著各種交流活動。今年的活動主題是“我的聲音，我的社區(qū)”——讓整個社區(qū)內的唐氏綜合征患者勇敢發(fā)聲、受到關注，并影響政府政策和行動。我們邀請你一同關注唐氏綜合征群體，給予身邊的唐氏綜合征患者多些關心與鼓勵，醫(yī)療工作者及早發(fā)現(xiàn)并及時為他們展開復健工作，老師們耐心幫助他們接受和正常孩子一樣的教育，準爸爸媽媽們在孕育寶寶時做好檢測，為寶寶的健康負責。
可以避免的缺憾
唐氏綜合征最早由英國醫(yī)生唐·約翰·朗頓（John Langdon Down）在19世紀末發(fā)現(xiàn)。直到1959年，法國遺傳學家才發(fā)現(xiàn)該病是由人體的第21對染色體的三體變異造成的現(xiàn)象，這也是人類首次發(fā)現(xiàn)的染色體缺陷造成的疾病。
唐氏綜合征患者會有特殊的樣子，生長發(fā)育緩慢，不高，四肢較短，也沒有同齡人那么聰明，還可能患有先天性心臟病，會受到老年癡呆癥的威脅。
雖然孕婦的年齡越大，胎兒發(fā)生染色體異常的風險會增大，但年輕孕婦也有生育染色體異?；純旱娘L險，任何年齡的孕婦都應該重視產檢，重視三級預防，避免下一代的健康缺憾。無創(chuàng)產前基因檢測主要篩查21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征等染色體非整倍體，準確率高于99%，抽取孕婦靜脈血的檢測方式不會損害孕婦及胎兒健康，受到越來越多準媽媽的青睞。華大基因是最早進行無創(chuàng)產前基因檢測研究的機構，也是全球第一家提供無創(chuàng)產前基因檢測臨床檢測的機構，檢測量即將突破200萬例，在基因科技造福人類方面邁出了堅實的一步。
在這個特殊的日子里
以及今后的每一天
讓我們一起關注這群愛笑的天使
關注唐氏綜合征
【參考資料】
>>>法國唐氏綜合癥少女圓夢氣象主播 500萬人同時觀看
>>>唐氏綜合癥棄嬰成為美國小網紅，靠的全是背后這個有愛的媽咪
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