環(huán)狀RNA(circular RNA,circRNA)廣泛存在于各種生物體，研究人員在人、鼠、線蟲、植物、古生菌生物體內(nèi)發(fā)現(xiàn)存在大量circRNA。在真核生物體中，大部分circRNA是由外顯子構(gòu)成，富集在胞漿中，其豐度有時甚至比相應的線性mRNA高10余倍，并具有牢固的環(huán)狀結(jié)構(gòu)，大量存在于真核轉(zhuǎn)錄組中，目前常在果蠅、鼠、海馬魚及人類細胞及組 織中對circRNA進行研究，具有良好的物種保守性以及組織特異性。
環(huán)狀RNA的生物功能有哪些？
近年的研究表明，circRNA分子富含microRNA(miRNA)結(jié)合位點，在細胞中起到miRNA海綿( miRNA sponge)的作用，進而解除miRNA對其靶基因的抑制作用，升高靶基因的表達水平；這一作用機制被稱為競爭性內(nèi)源RNA(ceRNA)機制。目前發(fā)現(xiàn)，circRNA在腫瘤、阿茲海默癥等疾病的發(fā)生上起重要作用，通過與疾病關(guān)聯(lián)的miRNA相互作用， circRNA在疾病中發(fā)揮著重要的調(diào)控作用。
一方面，circRNA可以與RNA結(jié)合蛋白相互結(jié)合影響親本基因mRNA的表達。另一方面，環(huán)狀RNA形成過程中內(nèi)含子間競爭性互補配對可以與線性RNA之間達成一種平衡，影響mRNA的表達，甚至蛋白翻譯。
研究人員首先用臨床全血樣本提取了總RNA，將檢測到的circRNAs與ENCODE project數(shù)據(jù)庫來源的小腦，神經(jīng)組織的circRNAs結(jié)果和肝組織的結(jié)果進行了比較分析。結(jié)果顯示，血液中的circRNAs比小腦和肝中的circRNAs表達更高，隨后進行測序驗證，結(jié)果一致。。
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