25歲女性，癲癇發(fā)作。
答案：灰質(zhì)異位（帶型異位）
灰質(zhì)異位癥（heterotopic gray matter，HGM）是神經(jīng)元在移行中受阻，使神經(jīng)元在異常部位滯留、積聚所致，灰質(zhì)異位可位于自室管膜至大腦皮質(zhì)之間的任何部位。HGM可單獨(dú)存在，亦可與其他腦畸形并存。雖然這一術(shù)語的正式使用已達(dá)一個(gè)多世紀(jì)，但始于CT和MR問世之后才真正被臨床所發(fā)現(xiàn)并認(rèn)識(shí)。
1、病因
正常腦發(fā)育是一個(gè)復(fù)雜的過程，它包括神經(jīng)管形成，原始細(xì)胞分化增生，神經(jīng)元移行和髓鞘形成等階段。在胚胎發(fā)育過程中，有害因素如X線、中毒、缺血缺氧等均可導(dǎo)致神經(jīng)元移行過程發(fā)生障礙，如果成神經(jīng)細(xì)胞未能及時(shí)準(zhǔn)確地移行至腦皮質(zhì)表面而聚集在腦的異常部位，如深部白質(zhì)區(qū)域或室管膜下等即形成灰質(zhì)異位癥。
2、分型
國際上根據(jù)MRI特點(diǎn)、臨床表現(xiàn)將灰質(zhì)異位癥分為三型：
①室管膜型異位，也叫結(jié)節(jié)型異位；
②皮質(zhì)下型異位；
③帶型異位亦稱為雙皮質(zhì)綜合征。
本病在臨床上主要表現(xiàn)為3大基本特征：
①反復(fù)而又頻繁的癲癇發(fā)作，多數(shù)患者為全身強(qiáng)直性發(fā)作，而且藥物難以控制；
②精神發(fā)育遲滯；
③運(yùn)動(dòng)系統(tǒng)受損，如偏癱等；其中癲癇是最常見的臨床癥狀，約80%的灰質(zhì)異位癥患者出現(xiàn)癲癇發(fā)作。
（1）結(jié)節(jié)型異位：
約90%結(jié)節(jié)型異位患者臨床表現(xiàn)為癲癇發(fā)作，癲癇發(fā)作類型多樣，最常見的發(fā)作類型為全面強(qiáng)直-陣攣和復(fù)雜部分發(fā)作，程度從輕到重甚至出現(xiàn)難治性癲癇；首次發(fā)作年齡可在幾歲時(shí)，但更常見于青少年時(shí)期，一般以20歲后發(fā)作多見；此型灰質(zhì)異位多見于女性，男性則多胎死宮內(nèi)。
（2）皮質(zhì)下異位：
皮質(zhì)下異位在臨床少見，局灶性皮層下異位出現(xiàn)各種運(yùn)動(dòng)和智力障礙，程度與受損皮質(zhì)范圍一致。雙側(cè)、巨大且厚的皮質(zhì)下異位患者表現(xiàn)為中到重度的精神發(fā)育延遲和運(yùn)動(dòng)障礙，而廣泛的單側(cè)異位僅出現(xiàn)偏癱和輕度精神發(fā)育遲緩。小或很薄的皮質(zhì)下異位的運(yùn)動(dòng)功能和發(fā)育可完全正常。
（3）帶型異位：
通常人們認(rèn)為帶型異位為無腦回畸形的一個(gè)亞型，幾乎所有患者均在10歲以內(nèi)出現(xiàn)癲癇發(fā)作；患者存在與異位神經(jīng)元層的厚度相關(guān)的認(rèn)知和神經(jīng)殘疾，異位神經(jīng)元帶越厚，認(rèn)知和神經(jīng)殘疾越重。
癲癇發(fā)作以部分發(fā)作或全面發(fā)作開始，伴有不典型的失神發(fā)作，最終進(jìn)展為全面強(qiáng)直-陣攣和無張力發(fā)作伴跌倒。
MRI能夠清析的顯示灰質(zhì)異位的形態(tài)及位置，且MRI有高度的灰白質(zhì)分辨力，故MRI是確診灰質(zhì)異位癥的首選影像學(xué)檢查。
（1）灰質(zhì)位置異常
①結(jié)節(jié)型：異位灶呈結(jié)節(jié)狀，表現(xiàn)為大小不等的結(jié)節(jié)狀異位灶緊貼側(cè)腦室表面或突入側(cè)腦室；這些異位灶可單發(fā)亦可多發(fā)，分布在一側(cè)或兩側(cè)側(cè)腦室周圍。
②皮質(zhì)下型：表現(xiàn)為異位灰質(zhì)與皮質(zhì)相連且向白質(zhì)區(qū)過度延伸，呈不規(guī)則團(tuán)塊狀，少數(shù)呈孤立的結(jié)節(jié)位于白質(zhì)區(qū)，稱之為灰質(zhì)小島。皮質(zhì)下邊緣不規(guī)則、形態(tài)各異的灰質(zhì)信號(hào)，周圍白質(zhì)信號(hào)正常，受累皮質(zhì)變薄，腦溝減少或消失，病變側(cè)大腦半球可因白質(zhì)減少而體積變小，常伴有胼胝體、腦干發(fā)育不良。
③帶型：可見寬的環(huán)繞皮質(zhì)呈帶狀的異位灰質(zhì)，與皮質(zhì)之間被一層薄的白質(zhì)相隔，受累的皮質(zhì)輕度增厚或正常，既往也稱為“雙皮質(zhì)”，絕大多數(shù)是彌漫分布，但也有局限于額葉或頂葉區(qū)域。
（2）灰質(zhì)形態(tài)異常
灰質(zhì)異位灶形態(tài)各異，大小懸殊，無特定規(guī)律，灰質(zhì)異位灶形態(tài)可以是不規(guī)則形團(tuán)塊、結(jié)節(jié)狀、寶塔狀、珊瑚狀及帶狀；大者可占據(jù)一側(cè)大腦半球的大部，小者不足1cm；導(dǎo)致這種大小懸殊及無特定的形態(tài)改變可能與神經(jīng)元移行障礙的程度和時(shí)間有關(guān)。
（3）異位灰質(zhì)信號(hào)
灰質(zhì)異位灶無論其發(fā)生在腦的任何部位，無論其大小和形態(tài)如何變化，也無論采用何種MR掃描序列，其信號(hào)強(qiáng)度始終與正?；屹|(zhì)相同，即使是增強(qiáng)掃描也與正常灰質(zhì)無異，這是MRI診斷腦灰質(zhì)異位癥的最重要征象之一，這也是與結(jié)節(jié)硬化及腦腫瘤相鑒別的重要依據(jù)。
（4）HGM在MRI表現(xiàn)上的特點(diǎn)
①灰質(zhì)的位置顯示異常；
②形態(tài)可以是連貫性的，也可呈游離性或孤立性；
③病灶無論是在T1和T2加權(quán)相、質(zhì)子加權(quán)相，其信號(hào)強(qiáng)度均與正常灰質(zhì)相同，尤其是在T2加權(quán)相上顯示最為清楚；
④同一患者灰質(zhì)異位的形態(tài)可呈小片狀或大團(tuán)塊，可只限于單一處也可是多處。
值得注意的是HGM在MRI上應(yīng)與結(jié)節(jié)性硬化相鑒別，后者多在皮質(zhì)、皮質(zhì)下、白質(zhì)及室管膜下見到結(jié)節(jié)灶，由于鈣質(zhì)沉積與膠質(zhì)增生，使得結(jié)節(jié)灶在質(zhì)子密度加權(quán)相上呈高信號(hào)，在T2加權(quán)相上中央呈鈣質(zhì)低信號(hào)，外周為環(huán)狀高信號(hào)。此外，應(yīng)注意與腫瘤播散到室管膜下區(qū)相鑒別，腫瘤播散性病灶其信號(hào)強(qiáng)度與灰質(zhì)不同，往往有增強(qiáng)效應(yīng)。
目前主要通過藥物控制癲癇發(fā)作，后期可考慮手術(shù)治療。癲癇發(fā)作應(yīng)根據(jù)臨床發(fā)作類型選擇單藥或聯(lián)合應(yīng)用抗癲癇藥物治療。
（1）藥物治療
在發(fā)病初期，通過藥物治療可使大部分患者癲癇發(fā)作得到部分或完全控制?；屹|(zhì)異位癥所致癲癇大多為局灶性癲癇，卡馬西平通常為首選，癲癇發(fā)作應(yīng)根據(jù)臨床發(fā)作類型選擇單藥或聯(lián)合應(yīng)用抗癲癇藥物治療。
（2）手術(shù)治療
灰質(zhì)異位與癲癇之間是否為因果關(guān)系，迄今人們尚有爭論。隨著研究的深入，越來越多的學(xué)者認(rèn)為，灰質(zhì)異位可能是癲癇的原發(fā)病灶?；屹|(zhì)異位癥所致癲癇成為難治性癲癇常見的原因之一，灰質(zhì)異位癥所致難治性癲癇手術(shù)要求在最大范圍內(nèi)保護(hù)正常皮質(zhì)，尤其是功能區(qū)腦皮質(zhì)的同時(shí)切除致癲異位灰質(zhì)團(tuán)塊。
手術(shù)可通過導(dǎo)航指引定位，術(shù)中以最優(yōu)切入點(diǎn)直達(dá)病灶，明確切除范圍，減少副損傷，微創(chuàng)而安全，皮質(zhì)電極反復(fù)描記，切除影像學(xué)可見癲癇病理灶，同時(shí)最大程度切除致癇灶，使臨床療效最大化。
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