上一講中，主要復習了長QT綜合征（LQTS）的概述和基因型及表型的關系。本次課程，劉念教授將詳細介紹LQTS的診斷。
2013年《遺傳性原發(fā)性心律失常綜合征診斷治療專家共識》對LQTS診斷標準的建議：
1.具備以下1種或多種情況，可明確診斷：
●無延長QT的繼發(fā)原因、Schwartz評分≥3.5分
● 存在明確的至少1個基因的致病突變
● 無延長QT的繼發(fā)原因、12導聯(lián)ECG上QTc≥500ms
2.以下情況可以診斷：
有不明原因暈厥、無延長QT間期的繼發(fā)原因、未發(fā)現(xiàn)致病性基因突變、12導聯(lián)ECG上QTc在480～499ms之間。
臨床實踐中常依據(jù)Schwartz評分來診斷LQTS，其內容涵蓋心電學指標、臨床癥狀和家族史（如下圖所示）。
1.注意事項
診斷前需先排除對心電圖有影響的藥物和其他疾病因素；應用Bazett公式計算QTc；Tdp與暈厥同時存在時，積分取兩者之一；靜息時心率低于年齡預測值的第2個百分位數(shù)；家族成員不能同時按A和B積分。
2.適用性
Schwartz評分可以用于LQTS的初篩，評分越高者診斷LQTS的可能性越大，Schwartz評分≥3.5分，陽性診斷率接近100%。因此，對評分較高的患者應進一步進行臨床評估。
3.局限性
Schwartz評分無法鑒別隱性LQTS，即不完全外顯的LQTS患者。
4.鑒別診斷
LQTS患者就診的最主要癥狀包括：暈厥、暈厥前兆、黑矇、心悸等，應注意暈厥的鑒別診斷?；颊叨酁閮和颓嗌倌?，后者亦是血管迷走神經(jīng)性暈厥的高發(fā)人群；臨床中部分患者因QTc臨界疑診為LQTS，但最終多數(shù)患者診斷為血管迷走神經(jīng)性暈厥。
5.患者和家系成員的信息
患者多為兒童和青少年，對于一些癥狀的理解和描述不夠清晰，如意識喪失、頭昏、頭暈、黑矇等。而患者的部分病史資料對臨床診斷和鑒別診斷非常重要，如暈厥的誘發(fā)因素、是否有前驅癥狀、暈厥持續(xù)時間、是否進行過搶救、是否有客觀的醫(yī)療文書以及檢查記錄（如ECG）等。因此，必須仔細、耐心溝通。
LQTS為遺傳性疾病，家族史的詢問也非常重要，特別是家族3代中是否有<30歲死亡者，如有應獲取其死亡病因、死亡前臨床表現(xiàn)、生前就診及就醫(yī)資料等信息，這對于就診患者的診斷非常有幫助；如患者一代直系親屬中存在ECG QTc>500ms者（可無癥狀），則患者的Schwartz評分增加。
6.排除延長QT的繼發(fā)原因
確診LQTS不能僅依據(jù)ECG，還應排除延長QT的繼發(fā)原因，包括：器質性心臟病、電解質紊亂、服用導致QT延長的藥物等。
心電圖QT測量是診斷LQTS的一個重要指標，以下為一些注意事項：
1.T波終點：QT測量的困難點在于確定T波的終點（如圖A所示），常用方法為，自T波降支做一切線至心電圖的水平線交匯處即為T波終點，一般QT的測量不包括U波（如圖B所示）；T波切跡較大時需與U波鑒別（如圖C所示）。切線測量方法對T波終末有較長延伸的心電圖也較好確定終點（如圖D所示）。
2.走紙速度：ECG走紙速度25mm/s，增益10mm/mv，走紙速度快，更不容易確定T波終點。
3.Bazett公式：應用Bazett公式計算QTc，應注意公式中RR間期，是指所測QT間期的前一個RR間期。
4.導聯(lián)選擇：選用T波終點比較明確的導聯(lián)，一般為II導聯(lián)，如選用其他導聯(lián)，必須標記測量QT的導聯(lián)，以便于隨訪和用藥前后比較。
5.準確性：心電圖機QT自動分析功能的準確性為80%～90%，因此，QT測量需手動核實，一般測量3個心動周期，再平均。QTc的測量是依據(jù)常規(guī)的12導心電圖，Holter心電的硬件和濾波與常規(guī)心電圖不一樣，因此Holter上的QTc只作為參考。
臨床中，隱匿性的LQTS或QTc僅略微延長的患者較為常見。目前，有多種方法可以提高此類患者的檢出率，較常用的是腎上腺素激發(fā)試驗，原理是不同的LQT類型對兒茶酚胺的反應不同。
可分為shimizu方案和mayo方案兩種。以mayo方案為例，健康組患者靜注腎上腺素后QT縮短，而LQT1患者靜注后QT延長，即出現(xiàn)矛盾性QT延長現(xiàn)象，這種表現(xiàn)在LQT2/LQT3患者中不明顯（如上圖所示）。
如以靜注腎上腺素后QT延長30ms作為LQT1診斷標準，其敏感性（92.5%）和特異性（86%）均較高、陽性預測值76%、陰性預測值96%。
目前指南和共識中指出，無論QTc是否延長，只要攜帶致病性基因突變，均應診斷為LQTS。
臨床中，對先證者，推薦進行KCNQ1、KCNH2和SCN5A基因的臨床檢測；對家系成員，若先證者基因檢測陽性，推薦家系成員篩查，這對于診斷出隱匿性的LQTS具有重要價值。因此，基因篩查不僅有利于診斷，且對基因特異性患者管理和遺傳咨詢有重要意義。
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