本綜合征是一常染色體隱性遺傳病，由Bartter(1962)首次報道故稱為Bartter綜合征。其臨床特征為嚴重的低鉀血癥和代謝性堿中毒，伴有高腎素高醛固酮血癥、腎小球旁器增生和肥大及腎小管保鈉和濃縮功能障礙，但無高血壓及水腫且對外源性血管緊張素Ⅱ無反應。認為本綜合征是由離子通道基因突變引起的臨床綜合征。
本病又稱為先天性醛固酮增多癥慢性特發(fā)性低鉀血癥腎小球旁器增生綜合征近年來分子診斷學研究揭示Bartter綜合征有3種不同的臨床和遺傳類型，即先天性Bartter綜合征典型Bartter綜合征和Gitelman綜合征。通常所說的Bartter綜合征是指典型Bartter綜合征。先天性Bartter綜合征病人發(fā)現(xiàn)有兩種基因型，Ⅰ型是由于N+-K+-2CL-發(fā)生失功能性基因突變所致Ⅱ型是由于ROMK基因突變所致典型Bartter綜合征是由于CLC-kb通道基因突變所致。
發(fā)病機制：本癥的發(fā)病機制尚未完全闡明有人就本綜合征發(fā)病環(huán)節(jié)提出4種假說：
1.血管壁對ATI的反應有缺陷導致腎素生成增多和繼發(fā)性醛固酮增多。
2.近端小管鈉重吸收障礙導致鈉負平衡；低鈉飲食亦不能逆轉(zhuǎn)腎性失鉀。
3.前列腺素生成過多使腎小管失鈉血鈉減低從而激活腎素-血管緊張素系統(tǒng)。
4.髓襻升支厚壁段對氯化物轉(zhuǎn)輸障礙使氯化物重吸收減少，鉀排泄增多導致低鉀血癥；低鉀血癥刺激前列腺素E2的生成，并使血漿腎素活性和血管緊張素Ⅰ升高前列腺素E2升高后血管對ATI不敏感因而血壓正常。
本病臨床表現(xiàn)復雜多樣低鉀癥狀為本征最重要和突出的表現(xiàn)患者可突然或反復發(fā)作肌無力肌無力也可為慢性持續(xù)性，但罕有肌麻痹。其次為厭食嘔吐，腹脹便秘，多尿煩渴。成人型最常見癥狀為肌無力(40%)，其次為疲勞(21%)、抽搐(26%)較少見癥狀有輕癱感覺異常遺尿夜間多尿便秘惡心嘔吐甚至腸梗阻，有些患者還有嗜鹽、醋或酸味腌菜直立性低血壓痛風以及高鈣尿癥腎鈣化進行性腎功能衰竭，維生素D缺乏病鎂缺乏紅細胞增多癥等。少數(shù)嚴重病例可出現(xiàn)低鉀所致的心律失常，心電圖顯示低鉀血癥表現(xiàn)偶爾可引起腎盂和輸尿管積水巨結(jié)腸等所謂“空腔臟器擴大癥”。甚者出現(xiàn)急性電解質(zhì)紊亂，可表現(xiàn)為腸痙攣，低血鈣可出現(xiàn)手足搐搦。兒童型最常見癥狀為生長延緩發(fā)育障礙，身材矮小智力低下(占51%)其次為肌乏力(41%)、消瘦(3l%)多尿(28%)抽搐(26%)煩渴(26%)并有特殊面貌異常如大頭突耳及下翻嘴等。至青春期可有突然生長加速使身材矮小明顯減輕，機制未明化驗有低血鉀堿血癥低血鈉、低血氯[嬰幼兒可＜(62±9)mmol/L]、尿鉀高(＞30mmol/L)胎兒期Bartter綜合征表現(xiàn)為間歇性發(fā)作的多尿致孕22～24周出現(xiàn)羊水過多需反復抽羊水以阻止早產(chǎn)。得注意的是有少數(shù)病人無明顯癥狀(10%小兒37%成人)，常因其他原因就診時發(fā)現(xiàn)并發(fā)癥：電解質(zhì)紊亂并發(fā)高尿酸血癥、腎鈣化，痛風腎結(jié)石和腸梗阻及精神幼稚兒童型主要并發(fā)癥為發(fā)育障礙、維生素D缺乏病智力低下及特殊面容，嚴重者可出現(xiàn)進行性腎功能衰竭等。
本綜合征是一常染色體隱性遺傳病男性外顯率較高1962年Bartter首次報告2例，以后陸續(xù)有類似報告本病較少見，迄今報告共200多例，國內(nèi)僅報道幾十例。發(fā)病率為19/100萬，世界各地及所有種族均有報告，但黑人發(fā)病率偏高，女性稍多于男性。明確診斷年齡最早為孕20周，最晚至50歲本病常見于兒童5歲之前出現(xiàn)癥狀者占半數(shù)以上本病發(fā)病有明顯的家族傾向，但罕見垂直遺傳，遺傳方式符合常染色體隱性遺傳。
1.低鉀血癥(1.5～2.5mmol/L)
2.高尿鉀(＞20mmol/L)
3.代謝性堿中毒(血漿HCO3-＞30mmol/L)。
4.高腎素血癥
5.高醛固酮血癥
6.對外源性加壓素不敏感
7.腎小球旁器增生
8.低氯血癥(尿氯＞20mmol/L)
9.血壓正常。
10.腎活檢符合本病特點結(jié)合本病臨床表現(xiàn)可以做出診斷
臨床上可按圖3所示Bartter綜合征診斷步驟來逐步確診該病。
鑒別診斷：1.本病應與假性Bartter綜合征鑒別所謂假性Bartter綜合征為多種因素引起常見的原因有利尿藥的濫用、緩瀉劑的應用反復嘔吐長期低氯飲食、腎性失鎂家族性氯化物性腹瀉尿氯測定有助于鑒別假性者尿氯多低于10mmol/L，真性者多大于10mmol/L
例如：原發(fā)性醛固酮增多癥有血壓增高及血管緊張素Ⅱ降低；腎小管酸中毒為高氯性酸中毒，雖有低鉀血癥而非堿中毒；原發(fā)性醛固酮增多癥與Liddle綜合征為先天性腎小管功能異常無高腎素血癥亦無高醛固酮血癥有低鉀血癥和代謝性堿中毒而有高血壓與鈉潴留Fanconi綜合征伴失鹽性腎炎以低鈉血癥、高鈉尿為主，可伴低血鉀根據(jù)各種疾病特有的臨床及實驗室特點均可仔細鑒別.
實驗室檢查：
面神經(jīng)叩擊試驗束臂加壓試驗陽性；
1.尿液檢查尿比重低，堿性尿。尿前列腺素E2及其他來源于腎臟的前列腺素含量增加尿激肽釋放酶排泄也過多尿17-羥和17-酮類固醇正常(提示腎上腺皮質(zhì)功能正常)。尿鉀增多可達300mmol/L且尿K+在血K+過低情況下仍然升高腎小管功能有嚴重障礙，但稀釋功能正常近年研究發(fā)現(xiàn)稀釋功能也受損但腎小球濾過功能多正常尿中可有腎小管性蛋白尿，腎濃縮功能降低。
(1)低鉀血癥：多數(shù)病人在1.5～2.5mmol/L
(2)低氯血癥：血氯低平均值為(93±4)mmol/L在嬰幼兒可達(62±3)mmol/L。
(3)低鎂血癥、糖耐量異常。
(4)高鈣血癥。
(5)高尿酸血癥。
(6)代謝性堿中毒：低氯性堿中毒血HCO3-可達40mmol/L；血pH值升高至7.7嬰幼兒比成人更嚴重
(7)高腎素血癥、高醛固酮癥血漿前列腺素增高。
其它輔助檢查：1.KUB、IVP顯示腎盂及輸尿管積水腎鈣化。
2.骨X線片骨髓端閉合延遲。
3.胃腸X線檢查可見十二指腸擴張或其他空腔臟器擴張。
4.腎活檢
(1)光鏡下顯示腎小球旁器(致密斑細胞)顯著增生、肥大。
(2)電鏡下腎小球旁器細胞內(nèi)分泌顆粒增多。腎髓質(zhì)內(nèi)間質(zhì)細胞增生、肥大；近端腎小管上皮細胞有空泡變性病變進展時間長除有腎小球旁細胞增生外，有腎動脈狹窄管壁增厚晚期腎小球出現(xiàn)玻璃樣變間質(zhì)纖維化腎小管萎縮。腎上腺球狀帶增生皮質(zhì)脂肪浸潤。
相關(guān)檢查：前列腺素動脈血酸堿度尿前列腺素尿酸尿鉀比重（尿）激肽釋放酶皮質(zhì)醇醛固酮雌二醇
1.飲食與活動應食用含高鉀的食物和飲料，如西紅柿香蕉、橙汁等。病人一般可正常參加基本活動，但是要避免活動過量引起脫水以免脫水危險和低鉀失衡導致功能性心臟功能紊亂。
2.藥物治療
(1)補充鉀鹽：適當控制鈉入量并補充鉀鹽(兒童每天氯化鉀5～10mmol/kg)。10%氯化鉀溶液加入5%～10%葡萄糖溶液500ml中緩慢靜滴同時口服保鉀利尿藥[螺內(nèi)酯10～15mg/(kg·d)氨苯喋啶10mg/(kg·d)，與它藥合用時可適當減少劑量]，用藥過程中應注意監(jiān)測血鉀變化并及時調(diào)整鉀鹽用量。
(2)前列腺素合成抑制劑：常用藥為吲哚美辛2mg/(kg·d)布洛芬3mg/(kg·d)或阿司匹林
(3)應用抗腎素血管緊張素類藥物：如β-腎上腺素能阻滯藥，普萘洛爾30～60mg/d，可降低腎素活性但不能糾正腎性失鉀。也可試用卡托普利(巰甲丙脯酸)(100mg/d)普萘洛爾(心得安)等治療。
(4)腎上腺切除術(shù)：文獻報道4例曾行腎上腺切除術(shù)，3例有效，1例未見效果。
預后：如果本病不予處理病死率極高，常因電解質(zhì)紊亂發(fā)生心率失常和猝死，由于及時治療其病死率明顯降低，然而長期預后不容樂觀，因為慢性低鉀血癥最終導致腎功能緩慢進展致腎功能衰竭。
預防：因本病系遺傳性疾病，對其發(fā)病尚無有效預防措施對已病患者應積極對癥處理，預防病情發(fā)展和并發(fā)癥的發(fā)生。
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[1]火罐網(wǎng)：http://www.huoguan.com/disease/d19/41559/index.html
[2]醫(yī)學百科：http://www.a-hospital.com/
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