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血鈣異常，骨關(guān)節(jié)疼痛，多發(fā)骨折，骨質(zhì)疏松……這些病發(fā)生在這位13歲女孩身上。

浙大兒院接診了一個(gè)13歲女孩秀秀，她全身多處骨折，經(jīng)檢查，秀秀骨質(zhì)疏松嚴(yán)重，以通俗的話講，全身骨頭都開始溶解，最后病因被鎖定為甲狀旁腺腫瘤。

從去年暑假開始，秀秀的腿部時(shí)不時(shí)會感到疼痛。直至10月份，她不小心摔了一跤，到附近醫(yī)院一查，竟有多處骨折、肌肉拉傷。即使經(jīng)過治療，腿部仍然時(shí)不時(shí)傳來痛感。

為了查明病因，今年，父母帶著來到上海某知名醫(yī)院就診。經(jīng)股骨活檢，醫(yī)生診斷秀秀為骨纖維結(jié)構(gòu)不良。住院期間做的彩超檢查，又顯示存在甲狀旁腺腫瘤。X光檢查提示，全身骨質(zhì)疏松，全身骨頭的骨密度都不正常。

專家們最終一致把病因鎖定為甲狀旁腺腫瘤?！靶阈闳矶喟l(fā)骨折，全身骨骼骨密度嚴(yán)重異常，導(dǎo)致整個(gè)人跟玻璃一樣一碰就碎，要考慮由腫瘤引發(fā)的內(nèi)分泌異常，進(jìn)而導(dǎo)致骨骼密度異常。加上秀秀在頸部發(fā)現(xiàn)甲狀旁腺腫瘤，要高度懷疑全身骨骼問題由甲狀旁腺腫瘤引發(fā)?！睂＜曳治龅健Ｓ杉谞钆韵倌[瘤引起骨密度嚴(yán)重異常，這在臨床中十分罕見。

“一般情況下，人體有4個(gè)甲狀旁腺分泌甲狀旁腺激素。甲狀旁腺激素其實(shí)很重要，適量分泌是有利于成骨的，但如果分泌過多，卻會危害骨骼，它會促使骨鈣溶解入血，使骨質(zhì)脫鈣，癥狀主要表現(xiàn)為骨痛、容易發(fā)生病理性的骨折，導(dǎo)致骨畸形等?！睂＜已a(bǔ)充道。

在接力診治（行髖關(guān)節(jié)矯治術(shù)）下，可能剝奪秀秀性命的疾病已經(jīng)得到根治，骨密度也開始得到恢復(fù)，再經(jīng)過一次手術(shù)有望跟正常孩子一樣生活。

甲狀旁腺腫瘤（Parathyroid Tumor）是發(fā)生于甲狀旁現(xiàn)的腫瘤性病變。大多為單發(fā)性，2個(gè)以上的多發(fā)性腺瘤僅占1％～4％，好發(fā)于下部的甲狀旁腺，多見于40～60歲，女性多見，男女之比約1:2～4，發(fā)病年齡25～77歲，婦女絕經(jīng)期發(fā)病率最高。

甲狀旁腺腫瘤與原發(fā)性甲旁亢、繼發(fā)及三發(fā)性甲旁亢相關(guān)。

• 原發(fā)性甲旁亢：小部分與遺傳基因改變有關(guān)，大部分病因仍不清楚。

• 繼發(fā)性甲旁亢：它主要是由甲狀旁腺以外的器官或者系統(tǒng)疾病導(dǎo)致，影響鈣和維生素D吸收或者作用，刺激甲狀旁腺增生。

甲狀旁腺腫瘤重量0.1～5g，有完整包膜，紅褐色，質(zhì)軟，光滑，表面可見小的結(jié)節(jié)。鏡下主要為主細(xì)胞，呈彌漫性或條索狀排列，有時(shí)形成腺腔或?yàn)V泡狀，有時(shí)也可見灶狀分布的水樣透明細(xì)胞及嗜酸性細(xì)胞，間質(zhì)甚少。

具體表現(xiàn)

①神經(jīng)肌肉應(yīng)激性增強(qiáng)。當(dāng)血游離鈣≤3.8mg/dl或總鈣≤7.5mg/dl時(shí)，患者可出現(xiàn)相應(yīng)臨床癥狀，包括麻木、刺痛、蟻?zhàn)吒?，手足抽搐呈鷹爪形，下肢?qiáng)直 ，足背拱起，嚴(yán)重者有驚厥發(fā)作。

②外胚層組織營養(yǎng)變性。如低鈣性白內(nèi)障，指(趾)甲松脆、粗糙有裂紋，頭發(fā)脫落，牙齒發(fā)育不全，皮膚角化過度等。

③骨骼改變。骨密度正?；蛟黾?，假性甲旁低者可有掌、跖骨短小，如果患者的骨骼對PTH有反應(yīng)，可出現(xiàn)纖維囊性骨炎。

④異位鈣化癥。對稱性基底節(jié)鈣化常見，其他軟組織如肌腱和韌帶也可發(fā)生鈣化。

⑤其他。如胃腸功能紊亂，惡心、嘔吐、腹痛、便秘等；心血管異常，包括心動(dòng)過速、心律不齊、心肌病和心力衰竭，患者可因心肌痙攣而突發(fā)死亡。

甲狀旁腺腫瘤通常通過以下檢查方法：

1.血液檢查：通過監(jiān)測血液中的鈣、磷、血堿性磷酸酶、血白蛋白、血肌酐等指標(biāo)來確認(rèn)是否存在異常。

2.影像學(xué)檢查：這包括超聲、CT或MRI掃描以及核素掃描等技術(shù)，可以幫助醫(yī)生確定腫瘤的大小、位置和形態(tài)等信息。

3.活檢：從腫瘤組織中取樣，并通過顯微鏡下的觀察來確認(rèn)是否為惡性瘤。

甲狀旁腺腫瘤診斷，可檢測血鈣及PTH水平和游離鈣水平高于正常值上限，且PTH水平高于正常值或位于正常高值，可診斷出原發(fā)性甲旁亢。在診斷出甲旁亢后應(yīng)對骨骼系統(tǒng)、泌尿系統(tǒng)等靶器官受累情況評估，必要是進(jìn)行遺傳綜合征篩查。頸部超聲、核素顯像尋找甲狀旁腺腫瘤，必要時(shí)通過CT影像學(xué)檢查。

原發(fā)性甲旁亢，主要的治療方案包括藥物、手術(shù)切除、微波消融等方式。其中，手術(shù)治療是首選治療方案，也是目前唯一能治愈的治療手段。良性和惡性病變的手術(shù)中需要充分顯露，腫瘤不能潰破，否則會導(dǎo)致切除腫瘤失敗。如果存在高鈣危象時(shí)，應(yīng)進(jìn)行降鈣處理。等術(shù)后有低鈣血癥時(shí)，及時(shí)補(bǔ)鈣治療。藥物治療常用雙膦酸鹽、降鈣素、擬鈣化合物、雌激素等。

繼發(fā)性甲旁亢，應(yīng)先治療原發(fā)疾病，治療方式主要有藥物保守治療和手術(shù)治療兩種方法。在疾病初期往往可以通過服用降磷、調(diào)節(jié)血鈣、活性維生素D等藥物來控制病情，但是隨著病情進(jìn)展，許多患者的甲狀旁腺激素仍會逐漸上升，一旦血清中甲狀旁腺激素超過800pg/ml，特別是超聲或核素掃描等影像學(xué)方法發(fā)現(xiàn)有甲狀旁腺增生肥大的情況下，藥物治療往往效果不佳，此時(shí)就需要進(jìn)行甲狀旁腺外科手術(shù)治療，摘除增生的甲狀旁腺。

三發(fā)型甲旁亢，目前沒有統(tǒng)一指南，持續(xù)高鈣血癥患者可選手術(shù)治療。