患者女，33歲，G1P0，既往體健，自然受孕，無糖尿病史、心臟病史及家族遺傳史，早孕期及中孕期唐氏篩查均為低風險。于妊娠18周時感染新冠病毒。
圖1 胎兒全心增大，心胸比增大
視頻1 雙心室肌小梁增多，以左室心尖部為著，室壁運動彌漫性減低
視頻2 疏松心肌隱窩內(nèi)見血流信號與心腔相通
圖2 非致密心肌與致密心肌比值大于2
圖3 EF及FAC值減低
圖4 24節(jié)段室壁運動分析顯示左室FS值普遍減低
圖5 24節(jié)段室壁運動分析顯示左室FS值普遍減低
視頻3 三尖瓣收縮期見大量反流信號；二尖瓣收縮期見中量反流信號
胎兒心臟：（1）胎兒心肌?。盒募≈旅芑蝗赡?；（2）全心增大；（3）雙心室功能減低；（4）三尖瓣重度反流、二尖瓣中度反流。
孕婦于北京安貞醫(yī)院再次行胎兒心臟超聲檢查，結果一致。經(jīng)產(chǎn)前咨詢，孕婦于我院行羊水穿刺行全外顯子組基因檢測。檢查報告提示：在受檢者中檢出MYH7基因c.475G＞A（p.D159N）雜合變異，為新生變異（de novo），在受檢者父母中均未檢出此變異。
MYH7基因與左心室心肌致密化不全5型、擴張型心肌病1S型、家族性肥厚型心肌病1型、Laing遠端肌病1型、肌病型肩腓肌綜合征、常染色體顯性肌球蛋白沉積性肌病相關，均為常染色體顯性遺傳（AD）；也是常染色體隱性肌球蛋白沉積性肌病的致病基因，為常染色體隱性遺傳（AR）。以上變異有可能是導致受檢者發(fā)病的致病性變異。
心肌致密化不全（noncompaction of ventricular myocardium,NVM）,又稱海綿狀心肌病、心肌竇狀隙持續(xù)狀態(tài)，是由心臟胚胎發(fā)育的5~8周心肌致密化過程異常終止所造成的。在正常胚胎發(fā)育的前4周，冠狀動脈循環(huán)形成前，胚胎心肌是由海綿狀心肌組成，心腔的血液通過其間的隱窩供應相應區(qū)域的心肌。胚胎發(fā)育5~8周，心肌逐漸致密化，隱窩壓縮成毛細血管，形成冠狀動脈微循環(huán)系統(tǒng)。致密化過程從心外膜到心內(nèi)膜，從基底部到心尖部，若胚胎期心肌正常致密化過程失敗，便會導致心腔內(nèi)隱窩持續(xù)存在，肌小梁發(fā)育異常粗大，且相應區(qū)域的致密化心肌減少。
超聲表現(xiàn)：
1. 病變部位心室壁增厚，心肌明顯分為兩層，即薄而致密的心外層和厚而非致密的心內(nèi)層，致密心肌變薄，非致密心肌疏松增厚，呈海綿狀或蜂窩狀改變，且心內(nèi)、外層厚度之比＞2；
2. 心尖部最常見，約占80％，其次為心室下壁和側壁近心尖處，一般不累及基底部和室間隔。
3. 彩色多普勒可測及隱窩間隙之間有低速血流與心腔相通；
4. 主要為左心室受累，伴或不伴右心室受累；
5.病變區(qū)域心肌運動減低，嚴重者心臟擴大、心功能減低。
其主要超聲表現(xiàn)為心室腔擴大，室壁變薄；室壁運動彌漫性減低；左室收縮及舒張 功能減低伴有不同程度的瓣膜反流。兩種疾病的區(qū)別點在于擴張型心肌病患者內(nèi)膜較光滑，無明顯深陷的間隙，而NVM舒張期非致密化層/致密化層（N/C）≥2，其他各種原因造成的左心室肌小梁粗大都不會達到該標準。
可表現(xiàn)為心肌壁或者室間隔不協(xié)調(diào)肥大、增厚（特別是室間隔增厚，還包括右心室及左心室后壁）超過相應孕齡水平平均值的2個標準差大小，但肥厚心肌不能分為致密層和非致密層；并且肥厚型心肌病有明顯的家族遺傳傾向。肥厚型心肌病患者中難以觀察到NVM典型的深陷的肌小梁隱窩。
可表現(xiàn)為左室擴大、心內(nèi)膜回聲增強；心內(nèi)膜增厚（右室心內(nèi)膜厚度超過相應孕齡水平1mm或左室心內(nèi)膜厚度超過相應孕齡水平2mm）、光滑連續(xù)；心室收縮功能下降；且多見于嬰幼兒。
胎兒超聲心動圖是胎兒心血管疾病的重要診斷方法，它可以評估胎兒心臟結構及功能，也可以協(xié)助醫(yī)師明確病因、提供治療方向并評估胎兒預后?；谔撼曅膭訄D的胎兒心血管整體評分（CVPS）是對胎兒心臟功能和圍產(chǎn)期預后的重要評估手段。胎兒心肌?。‵CMs）中對于有明確致病原因的胎兒(遺傳學改變除外)，建議可進行相關宮內(nèi)治療，并密切隨訪胎兒心功能改善情況、有無胎兒水腫及心力衰竭等，部分患兒預后較好。另外，未找到明確致病原因（包括遺傳學改變）、考慮為原發(fā)性FCMs的胎兒，需要結合CVPS、是否合并其他畸形及心律失常等情況綜合評估。通常，這類胎兒預后較差，圍產(chǎn)期死亡率較高。
審核：尹虹 劉德泉
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