@基本信息
醫(yī)院：湖南師范大學(xué)附屬長沙市婦幼保健院
操作者：袁紅霞 主任
使用機型：開立 鳳影P60
患者信息：
女，24歲，孕1產(chǎn)0，雙胎妊娠，孕12W+/10W+；血清，Anti-TPm(陰性)；HIV1/2m（陰性）；HCV（陰性）；HBsAgm（陰性）；總膽紅素28（升高 ）；直接膽紅素8（升高）；間接膽紅素21（升高），無不良家族史以及近親婚史。
1、超聲所見
宮內(nèi)見2個羊膜腔，2個胎兒回聲，F(xiàn)1胎兒頭臀長：60mm， BPD：20mm， NT：3.4mm，羊水最大深度：33mm；
F2胎兒頭臀長：42mm，BPD：14mm，羊水最大深度：22mm；
胎兒臍動脈血流：F1：Vs 46.3cm/s，心律155次/分; F2：Vs 37cm/s，心律155次/分，規(guī)則；
胎盤位于前壁，厚約16mm，未見雙胎峰，胎盤下緣達宮頸內(nèi)口邊緣；
雙胎兒頭部：顱骨呈橢圓形強回聲環(huán)，脈絡(luò)叢可見；
F2胎兒全身皮下可見液性暗帶，頸部較寬處約6.3mm。胸腹腔器官結(jié)構(gòu)紊亂，可見心臟殘腔，顯示心臟搏動，但無基本心血管及動脈頻譜；雙下肢可顯示；
F2胎兒腹部可見少許腸管向外突出，范圍約7x6mm。F2胎兒進入臍孔的血管探及動脈頻譜，另一根血管探及靜脈頻譜，其臍動脈與臍靜脈血流方向與F1胎兒相反。
2、超聲提示
宮內(nèi)妊娠 胎兒大小相當(dāng)于12+周/10+周 雙胎反向動脈灌注序列征；
F2胎兒發(fā)育異常：全身水腫、臍膨出；
F1胎兒NT增厚；
建議胎兒醫(yī)學(xué)門診咨詢、遺傳優(yōu)生門診咨詢及追蹤復(fù)查。
圖一：F1胎兒二維觀察：頭臀長60mm，NT增厚：3.4mm，相當(dāng)于12W+
圖二：F2胎兒動態(tài)觀察：頭臀長42mm，全身皮下水腫，腹腔臟器結(jié)構(gòu)紊亂，心臟殘腔可見，顯示心臟搏動，相當(dāng)于10W+
圖三：F2胎兒二維顯示：腹部腸管向外突出
圖四：彩色多普勒動態(tài)觀察：F1胎兒體循環(huán)血流顯示正常結(jié)構(gòu)
圖五：彩色多普勒動態(tài)觀察：F2胎兒進入臍孔的血管，臍動脈與臍靜脈血流方向與F1胎兒相反
圖六：F1胎兒臍動脈血流為正常動脈頻譜，VS：47cm/s
圖七：F2胎兒進入臍孔的血管探及動脈頻譜，另一根血管探及靜脈頻譜，頻譜與F1胎兒亦相反（紅色向上的顯示為靜脈頻譜）
圖八：彩色多普勒顯示：F1為泵血胎兒，血液反向灌注到F2受血胎兒
圖九：三維直觀顯示：F2胎兒全身水腫，顱腦及上肢結(jié)構(gòu)不完整，較F1胎兒短小
3、無心畸胎概述
無心畸胎序列征：又稱雙胎反向動脈灌注序列征（twins reversed arterial perfusion sequence，TRAP），有多種名稱，包括無頭畸形（acephalus），無頭無心畸胎（acephalusacardius），無心寄生胎畸胎（holoacar-dius）等。其發(fā)生率在所有妊娠中約為1/35000，在單卵雙胎中約為1%。無心畸胎序列征是一種嚴(yán)重畸形，表現(xiàn)為一胎發(fā)育正常為泵血兒，一胎無心或僅有心臟痕跡或有心臟但無功能為受血兒，產(chǎn)前未經(jīng)治療，>50%的泵血兒會發(fā)生圍產(chǎn)兒死亡。
圖片來源于李勝利主編產(chǎn)前超聲診斷書籍
4、發(fā)病機制
在早期胚胎發(fā)育過程當(dāng)中，兩胚胎之間形成了較大血管吻合，導(dǎo)致兩胚胎之間血循環(huán)出現(xiàn)明顯交通，當(dāng)兩胚胎之間動脈壓不平衡時，即一胎動脈壓明顯高于另一胎，動脈壓高的一胎（泵血胎兒）將血液反向灌注到動脈壓低的胎兒（受血兒），后者在形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)生上出現(xiàn)繼發(fā)性阻斷畸形及器官與組織等結(jié)構(gòu)形成減少，最終形成無心畸胎。無心畸胎的血管不直接與胎盤血管連接，其發(fā)育所需的氧氣與營養(yǎng)則完全來自發(fā)育正常的泵血兒。泵血兒血液通過臍動脈到胎盤，經(jīng)大的動脈、動脈吻合直接將血液反向灌注入無心畸胎的單一臍動脈內(nèi)，再通過髂內(nèi)動脈進入其循環(huán)，最終，由臍靜脈流向胎盤。通過較大的靜脈-靜脈吻合經(jīng)泵血兒臍靜脈回流入泵血兒心臟，完成整個泵血兒與受血兒之間的血液循環(huán)。
5、病因
無心畸胎序列征常發(fā)生率在單卵雙胎妊娠或單卵三胎妊娠中，據(jù)報道，其在單卵三胎中較單卵雙胎常見。發(fā)育正常的泵血兒不僅要負責(zé)其自身的血液循環(huán)，而且還要負責(zé)無心畸胎的血液供應(yīng)，因此，無心畸胎又是受血兒。泵血兒與受血兒之間的血管交通非常復(fù)雜，但是兩者之間至少必須具備動脈-動脈及靜脈-靜脈兩大血管交通才能完成上述循環(huán)過程。導(dǎo)致這種情況的具體原因尚不清楚，雖然血管吻合是其發(fā)病原因還是與之同時發(fā)生存在爭議，但是“動脈反向灌注”理論解釋這種無心畸胎得到了廣泛認(rèn)同。
6、超聲診斷要點
1、雙胎兒中一胎形態(tài)、結(jié)構(gòu)發(fā)育正常，另一胎出現(xiàn)嚴(yán)重畸形，以上部身體嚴(yán)重畸形為主，可有下部身體如雙下肢等結(jié)構(gòu)；
2、無心畸胎體內(nèi)常無心臟及心臟搏動，但少數(shù)無心畸胎有心臟殘腔或心臟遺跡，此時可顯示心臟搏動，因此，檢出心臟搏動不能完全除外無心畸胎；
3、上部身體嚴(yán)重畸形可表現(xiàn)為無頭、無雙上肢、胸腔發(fā)育極差；有頭部發(fā)育，常有頭部嚴(yán)重畸形；有上肢發(fā)育者，上肢常表現(xiàn)為發(fā)育不全或上肢被包繞在水腫的軀干組織內(nèi)；
4、部分無心畸胎上部身體結(jié)構(gòu)難辨，僅表現(xiàn)為一個不規(guī)則實質(zhì)性團塊組織回聲，內(nèi)部無內(nèi)臟器官結(jié)構(gòu)聲像特征；部分無心畸胎可顯示某些內(nèi)臟器官；
5、無心畸胎常有廣泛皮下水腫改變，在上部身體常有明顯的囊性淋巴管瘤；
6、頻譜及彩色多普勒血流顯像可見顯示無心畸胎臍動脈及臍靜脈內(nèi)血流方向與正常胎兒相反；
7、10%泵血兒也可出現(xiàn)某種類型的畸形；
8、單一胎盤，74%病例為單絨毛膜囊雙羊膜囊雙胎妊娠，24%病例為單絨毛膜囊單羊膜囊雙胎妊娠。
7、分型
根據(jù)TRAP的形態(tài)將其分為4種類型
⑴、無心無軀干型（占5%）
⑵、無心無腦型（占8%）
⑶、無定形無心型（占25%）
⑷、無心無頭型（最常見，占62%）
8、臨床處理及預(yù)后
雙胎體重比、泵血兒心排血量、心胸比、心臟功能、羊水量等可作為泵血兒預(yù)后的指標(biāo)，泵血兒出現(xiàn)充血性心力衰竭，心胸比增大、高心排血量、體重比>0.70、羊水過多，常提示預(yù)后不良。無心畸胎的病死率為100%，結(jié)構(gòu)正常的泵血胎兒病死率可達50%，后者死亡的主要原因是早產(chǎn)及充血性心力衰竭。
本病治療的目的是阻止泵血兒輸血至受血兒，常選用射頻消融術(shù)使無心畸胎血管閉塞，經(jīng)該法治療泵血兒存活率可達90%，并發(fā)癥有感染、胎膜早破（8%）等。也可結(jié)扎無心畸胎臍血管阻斷泵血兒向無心畸胎輸血得到有效治療。
9、鑒別診斷
無心畸胎主要與雙胎之一胎死宮內(nèi)
主要鑒別：
一、無心畸胎CDFI可顯示胎體內(nèi)有血液流動，其臍帶內(nèi)有血流信號。而死胎胎體及臍帶內(nèi)無血流顯示。
二、無心畸胎的胎體隨孕周的增加而增長迅速，而死胎胎體逐漸萎縮。
開立P60鳳影優(yōu)異的二維基礎(chǔ)圖像及無損前端放大技術(shù)，能清晰顯示小孕周胎兒的細微結(jié)構(gòu)，幫助醫(yī)生明確TRAP分型；真實立體的琉璃成像技術(shù)，還原出受血兒及泵血兒之間的血液循環(huán)關(guān)系，幫助醫(yī)生進行診斷及鑒別診斷。
編者話
參考文獻
1、李勝利主編 胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷（第2版）科學(xué)出版社；
2、PMID：33583701期刊年卷：J Formos Med Assoc 2021 Jun;120(6) 醫(yī)學(xué)四區(qū) 醫(yī)學(xué)：內(nèi)科 Q2 42/155DOI：10.1016/j.jfma.2021.01.022 作者: Chan KS, Chuang YC, Lin TY, Shaw SW；
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