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胎兒脊柱裂
胎兒脊柱裂是胎兒神經(jīng)系統(tǒng)常見畸形之一，是后神經(jīng)孔閉合失敗所致，其主要特征是背側(cè)的兩個(gè)椎弓未能融合在一起而引起的脊柱畸形，脊膜和（或）脊髓通過(guò)未完全閉合的脊柱疝出或向外露出。隨著產(chǎn)前超聲檢查的規(guī)范化，技術(shù)水平的提高及高分辨率超聲儀器的應(yīng)用，大大提高了先天性發(fā)育異常胎兒的產(chǎn)前診斷率和準(zhǔn)確性。
發(fā)病原因
脊柱裂是一種多基因遺傳病，其發(fā)病原因主要是胚胎期發(fā)育發(fā)生障礙所致，關(guān)鍵在于椎管閉合不全。脊柱裂的發(fā)生是從第3周胎兒發(fā)育開始，胎兒神經(jīng)管在第3周形成，在第4周閉合。在胚胎發(fā)育3個(gè)月時(shí)，胎兒已經(jīng)有椎管形成，此時(shí)如果神經(jīng)管沒(méi)有閉合，那么椎弓根也無(wú)法閉合出現(xiàn)脊柱裂。
脊髓與椎管
孕3個(gè)月前，脊髓與椎管等長(zhǎng)，第3個(gè)月后因脊髓的生長(zhǎng)速度慢于脊柱的生長(zhǎng)速度，而使脊髓末端的位置逐漸上升。剛出生時(shí)脊髓末端位于腰3水平，1周歲時(shí)則升至第1、2腰椎之間，此后一直停留在這一節(jié)段。
分型
●開放性脊柱裂
●閉合性脊柱裂
后者相對(duì)少見，其共同特點(diǎn)為脊柱椎弓根未融合形成的脊柱裂，導(dǎo)致脊膜或脊髓脊膜的膨出，脊柱裂在矢狀面為脊柱椎弓骨化中心的連續(xù)性中斷，冠狀面為兩椎弓骨化中心間距的增寬， 橫斷面脊柱三角形骨化中心呈倒“八”字形或“U”字形。
（1）開放性脊柱裂是指病變部位皮膚連續(xù)性中斷，椎管內(nèi)成分部分或全部經(jīng)過(guò)脊柱缺損處向后膨出，常伴有背部包塊，腦脊液通過(guò)缺損處漏出，好發(fā)于腰段或骶尾段水平，包括脊膜膨出、脊髓脊膜膨出、脊髓外露；
（2）閉合性脊柱裂皮膚連續(xù)性完好，腦形態(tài)正常。病變部位皮膚連續(xù)性完整，椎管內(nèi)成分部分或全部經(jīng)過(guò)脊柱缺損處向后膨出或不膨出，可伴或不伴背部包塊，腦脊液不能通過(guò)缺損處漏出。
（所以有無(wú)開放性脊柱裂，可以看小腦延髓池）
脊柱裂鑒別診斷思路圖
（摘自鄧學(xué)東教授《產(chǎn)前超聲掌中寶》）
脊柱裂的超聲診斷及
病例分析
首先對(duì)胎兒進(jìn)行常規(guī)超聲檢查，觀察羊水及胎盤情況。檢查胎兒脊柱時(shí)先作矢狀切面掃查，常規(guī)從胎兒頭部尋找頸椎，沿脊柱走向仔細(xì)觀察其頸、胸、腰、骶、尾椎，且重點(diǎn)觀察胎兒脊髓圓錐的位置，包括胎兒脊柱表面的皮膚以及軟組織的完整性。如發(fā)現(xiàn)異常，則在異常部位作一系列橫切面掃查或冠狀切面掃查，并詳細(xì)檢查胎兒結(jié)構(gòu)，尤其是胎兒頭顱，觀察有無(wú)合并其它畸形。
病例分析
醫(yī)院：貴州醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院
科室：產(chǎn)前診斷中心
使用醫(yī)生：唐瑤 主任
使用機(jī)型：開立P60
骶尾部脊柱矢狀切面,脊柱骶尾部可見連續(xù)性中斷
脊柱橫切面（脊柱裂脊柱錐弓呈外“八”字形）
?本病例符合閉合性脊柱裂特征，閉合性脊柱裂的裂口處皮膚連續(xù)完整，形成一個(gè)密封腔室，沒(méi)有腦脊液外滲到羊膜腔內(nèi)，椎管壓力無(wú)明顯降低，不出現(xiàn)典型的顱腦超聲特征，如“檸檬頭”“香蕉小腦”。
胎兒顱腦切面，未見明顯異常
脊柱矢狀切面，在骶尾部可見脊柱缺損處向后膨出，但病變部位皮膚連續(xù)性尚完整
容積斷層成像
胎兒囊性脊柱裂可分為脊膜膨出和脊髓脊膜膨出。
胎兒脊膜膨出與脊髓脊膜膨出聲像圖區(qū)別:
①脊膜膨出時(shí)脊柱缺損部較小, 膨出物與椎管間通過(guò)管狀回聲相連通, 膨出物為無(wú)回聲;
②脊髓脊膜膨出時(shí)脊柱缺損部較大,膨出物基底較寬, 膨出物無(wú)回聲內(nèi)見實(shí)質(zhì)性回聲顯示。本病例為脊膜膨出特征。
?綜上：此次病例診斷為骶尾部閉合性脊柱裂伴脊膜膨出。
(脊髓末端囊狀膨出在閉合性脊柱裂中占 3.5%~7.0%，是一種少見的閉合性脊柱裂，好發(fā)于 腰骶段，特征是脊髓中央管尾段的囊狀擴(kuò)張，且通過(guò)薄片狀缺損向背部突出，背部皮膚完整，常伴有脊髓栓系和脊膜膨出)
臨床表現(xiàn)
（根據(jù)病變部位有無(wú)神經(jīng)組織（神經(jīng)基板）暴露在外或病變部位有無(wú)完整皮膚覆蓋分為開放性脊柱裂和閉合性脊柱裂。）
（1）隱性脊柱裂：多數(shù)無(wú)癥狀；可伴腰骶部皮膚色素沉著、皮膚局部凹陷、局部毛發(fā)生長(zhǎng)或合并脂肪瘤；可有腰痛、輕度小便失禁和遺尿；
（2）脊膜膨出/脊髓脊膜膨出：背部正中囊性腫物，有壓痛，透光試驗(yàn)陽(yáng)性，擠壓腫物前囟有沖擊感；可合并脂肪瘤血管瘤，皮毛竇；常合并神經(jīng)功能障礙或橫斷性截癱；常有下垂內(nèi)翻足及高弓足等畸形。
治療及預(yù)后
（1）顯性脊柱裂（包括：脊膜膨出型、脊髓脊膜膨出型、脊髓膨出等），均需手術(shù)治療，手術(shù)時(shí)機(jī)在出生后1-3個(gè)月。單純脊膜膨出，或神經(jīng)癥狀輕微的其他類型，應(yīng)盡早手術(shù)。如因全身情況等原因推遲手術(shù)，應(yīng)對(duì)局部加以保護(hù)，尤其是脊髓外露者，防止感染；
預(yù)后：較差，生存率低。
（2）隱性脊柱裂（只有椎管的缺損而無(wú)椎管內(nèi)容物的膨出）一般病例無(wú)需治療，但應(yīng)該進(jìn)行醫(yī)學(xué)知識(shí)普及教育，以消除患者的緊張情緒和不良心理狀態(tài)。癥狀輕微者，應(yīng)強(qiáng)調(diào)腰?。ɑ蚋辜。╁憻?，以增強(qiáng)腰部的內(nèi)在平衡。
預(yù)后：一般較好。
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參考文獻(xiàn)：
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整理者：鄧名彤
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