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中國夢，超聲夢
胎兒先天性畸形中，以中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形最為多見，包括顱內(nèi)結(jié)構(gòu)異常和脊柱異常。此類畸形多數(shù)伴有羊水過多，其病因發(fā)病機(jī)制復(fù)雜，部分與遺傳和環(huán)境因素有關(guān)。按照顱腦畸形分類，超聲檢查有可能發(fā)現(xiàn)的種類有：
一、露腦畸形與無腦兒
露腦畸形（exeucephalia）病理改變?yōu)槿炕虼蟛糠诛B蓋骨缺失，腦組織外露，外有覆蓋的腦膜。無腦兒（aneucephalia）是由于露腦畸形無顱蓋骨的保護(hù)，致使腦組織破碎脫落，導(dǎo)致大腦組織缺失而形成。胎兒頭顱皮膚、顱骨和硬腦膜全部缺失，露腦畸形早期可有完整的大腦半球，表面覆蓋軟腦膜，腦內(nèi)結(jié)構(gòu)模糊。至無腦兒階段大腦結(jié)構(gòu)消失，僅存小腦、腦干和腦神經(jīng)。露腦畸形與無腦兒常合并脊柱裂脊膜膨出，以及全身其他器官系統(tǒng)畸形。孕12周后超聲檢查確診率高，無論病因如何，露腦畸形或無腦兒一旦確診，應(yīng)立即終止妊娠。
超聲診斷：
1．露腦畸形：在10～14周起行超聲檢查可發(fā)現(xiàn)胎兒頭部無高回聲的顱骨環(huán)，可以見到不正常的腦組織結(jié)構(gòu)回聲，見圖5-2-1、圖5-2-2。
2．無腦兒：胎兒頭部任何切面均未見胎頭圓形顱骨環(huán)、無大腦組織結(jié)構(gòu)，僅見一頭節(jié)，見圖5-2-3；面部掃查眼眶上方無前額，雙眼突出，呈“青蛙”面容，見圖5-2-4。孕28周后常合并羊水過多。胎兒常呈仰伸狀態(tài)，活動(dòng)較頻繁。
圖5-2-1 露腦畸形二維聲像
圖5-2-2 露腦畸形彩超顯示基底動(dòng)脈環(huán)消失
圖5-2-3 無腦兒二維聲像
圖5-2-4 無腦兒三維聲像與產(chǎn)后標(biāo)本
鑒別診斷：露腦畸形有時(shí)易與腦膨出、頭顱骨無鈣化等病癥混淆，應(yīng)仔細(xì)尋找顱骨結(jié)構(gòu)加以鑒別。
二、腦膨出
腦膨出（cephalocele）是由于顱骨缺損，腦脊膜腔內(nèi)壓力較高，顱內(nèi)結(jié)構(gòu)通過缺損處疝出顱外。腦膜自缺損處向外膨出形成腦膜膨出（meningocele），顱骨嚴(yán)重缺損時(shí)形成腦膜腦膨出（encephalocele），顱骨缺損部位以枕骨多見。超聲診斷準(zhǔn)確率很高，嚴(yán)重的腦脊膜膨出和腦膨出一旦確診，應(yīng)終止妊娠。
超聲診斷：超聲診斷要點(diǎn)是胎兒顱骨高回聲環(huán)的延續(xù)性中斷，局部向外突出囊性物，使頭部變形。根據(jù)囊內(nèi)容物回聲特征可判斷膨出物來源。若囊內(nèi)為液性暗區(qū)則為腦膜膨出，見圖5-2-5、圖5-2-6；內(nèi)為實(shí)性的腦組織結(jié)構(gòu)則為腦膜腦膨出，見圖5-2-7、圖5-2-8。顱骨嚴(yán)重缺損時(shí)，整個(gè)大腦均突出顱外，腦組織外無顱骨結(jié)構(gòu)。
圖5-2-5 胎兒腦膜膨出聲像
圖5-2-6 胎兒腦膜膨出三維成像
圖5-2-7 胎兒腦膜腦膨出聲像
圖5-2-8 胎兒腦膜腦膨出標(biāo)本
三、Dandy-Walker畸形
Dandy-Walker畸形指表現(xiàn)為小腦蚓部缺失，第三、第四腦室和后顱窩擴(kuò)張積液的一組中線結(jié)構(gòu)異常。60%病例伴有胼胝體的完全和部分缺損。其病因與遺傳、染色體異常、宮內(nèi)風(fēng)疹病毒或巨細(xì)胞病毒感染等有關(guān)，臨床預(yù)后差。
超聲診斷：
1．兩側(cè)小腦半球間中央蚓部完全或部分缺失，小腦半球分開，見圖5-2-9、圖5-2-10。
2．后顱窩擴(kuò)張積液，第四腦室擴(kuò)張，也可伴側(cè)腦室、第三腦室擴(kuò)張。
3．合并全身其他部位異常。常見合并異常有室間隔缺損、多指以及胼胝體缺失等其他顱內(nèi)結(jié)構(gòu)畸形。
圖5-2-9 Dandy-Walker畸形（1）
圖5-2-10 Dandy-Walker畸形（2）
四、前腦無裂畸形
前腦無裂畸形（holoprosencephaly）又稱全前腦，因胎兒發(fā)育初期時(shí)前腦泡發(fā)育障礙而形成，胎兒第5周時(shí)，前腦分為終腦和間腦，終腦是左右大腦的原始基。終腦和間腦的分離障礙、或大腦半球左右分離障礙均可導(dǎo)致前腦無裂畸形，同時(shí)合并有面部畸形。根據(jù)前腦分裂程度的不同，全前腦分為無葉全前腦、半葉全前腦和葉狀全前腦，見圖5-2-11。全前腦預(yù)后極差，診斷后應(yīng)終止妊娠。
圖5-2-11 全前腦分類示意圖
超聲表現(xiàn)：
1．無葉全前腦：頭圍小，前后徑小，故頭呈圓形；在頭顱橫切面上見單個(gè)擴(kuò)張的腦室，無大腦鐮，雙側(cè)丘腦融合，大腦皮層組織變薄。見圖5-2-12、圖5-2-13。
2．半葉全前腦：頭呈圓形，頭顱橫切面顯示前部腦組織融合、腦室相通，無大腦鐮，無透明隔，雙側(cè)丘腦分開，后部大腦鐮可顯示，小腦結(jié)構(gòu)可正常，見圖5-2-14、圖5-2-15。
3．葉狀全前腦：聲像圖上沒有特異性，診斷困難。
4．合并畸形：全前腦常合并面部特征性異常，包括眼眶間距窄或獨(dú)眼、鼻畸形（無鼻、喙鼻、單鼻孔）、唇腭裂，見圖5-2-16、圖5-2-17。另外因全前腦胎兒染色體畸形可能性大，常合并全身多發(fā)畸形。
圖5-2-12 無葉全前腦聲像
圖5-2-13 無葉全前腦標(biāo)本（與同齡標(biāo)本對(duì)比）
圖5-2-14 半葉全前腦聲像
圖5-2-15 半葉全前腦標(biāo)本（前面觀）
圖5-2-16 無葉全前腦合并無鼻
圖5-2-17 無葉全前腦合并喙鼻單眼眶
五、小頭畸形
小頭畸形（microcephaly）的顱內(nèi)結(jié)構(gòu)無明顯異常，因無明顯的形態(tài)學(xué)改變，診斷并不容易，常常需要?jiǎng)討B(tài)觀察后才能下結(jié)論。因其常伴智力發(fā)育遲緩，或合并有其它異常，應(yīng)視病情變化做出終止妊娠的處理。染色體異常、宮內(nèi)感染等均可導(dǎo)致小頭畸形。
超聲表現(xiàn)：胎頭顱骨環(huán)完整，但雙頂徑、頭圍、頭顱切面面積均小于同孕周均值減3個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差以上，股骨長度正常，雙頂徑與股骨長度比例明顯失調(diào)。測量雙頂徑時(shí)應(yīng)注意胎兒頭顱有無變形。若胎頭前后徑較長、雙頂徑小，可以測量頭圍判斷有無異常。
六、腦積水
腦積水（hydrocephalus）是由于各種原因引起腦脊液在腦室腔內(nèi)過多積聚，出現(xiàn)腦室擴(kuò)張（ventriculomegaly）。腦積水可使胎頭體積增大，顱縫增寬，骨質(zhì)變薄。腦室擴(kuò)張或腦積水最常見的原因是中腦導(dǎo)水管狹窄，其他常見原因包括：顱內(nèi)感染導(dǎo)致腦脊液產(chǎn)生、吸收和回流障礙；腦結(jié)構(gòu)發(fā)育異常；神經(jīng)管畸形；染色體異常；多發(fā)畸形綜合征。因此當(dāng)發(fā)現(xiàn)顱內(nèi)異常積液時(shí)，一定要仔細(xì)掃查其他可能的病變。
超聲表現(xiàn)：
1. 腦室擴(kuò)張?jiān)\斷標(biāo)準(zhǔn)：妊娠20周后，側(cè)腦室或小腦延髓池寬度超過10mm就應(yīng)警惕腦室擴(kuò)張積液，應(yīng)密切隨訪觀察其轉(zhuǎn)歸，見圖5-2-18、圖5-2-19、圖5-2-20、圖5-2-21。若追蹤觀察過程擴(kuò)張進(jìn)行性增大，可診斷腦積水。正常胎兒在妊娠20周后，側(cè)腦室外側(cè)至中線距離與腦中線至顱骨板之間的距離之比（腦室率）小于1/3，若大于1/3即提示腦積水的存在。
2．中腦導(dǎo)水管狹窄表現(xiàn)：雙側(cè)側(cè)腦室和第三腦室擴(kuò)張，進(jìn)行性加重。嚴(yán)重時(shí)側(cè)腦室極度擴(kuò)張，脈絡(luò)膜叢漂浮在腦室中，大腦組織受壓變薄、腦中線漂浮，頭圍增大，腦室率多大于1/2，常合并羊水過多，第三腦室也相應(yīng)擴(kuò)張，見圖5-2-22。交通性腦積水也有上述表現(xiàn)，偶爾可以見到蛛網(wǎng)膜下腔擴(kuò)張、第四腦室擴(kuò)張。
圖5-2-18 側(cè)腦室擴(kuò)張（輕度）
圖5-2-19 側(cè)腦室擴(kuò)張（重度）
圖5-2-20 小腦延髓池?cái)U(kuò)張（輕度）
圖5-2-21 小腦延髓池?cái)U(kuò)張（重度）
圖5-2-22 重度腦積水（中腦導(dǎo)水管狹窄）
圖5-2-23 局限性腦積液
鑒別診斷：腦積水應(yīng)與腦實(shí)質(zhì)內(nèi)病變引起的局限性積液鑒別。由于顱內(nèi)感染、顱內(nèi)血管閉塞、腦組織發(fā)育不良等因素導(dǎo)致腦積液改變，表現(xiàn)為顱內(nèi)出現(xiàn)不對(duì)稱局限性液性暗區(qū)、相應(yīng)的顱內(nèi)結(jié)構(gòu)缺失或受壓變形，見圖5-2-23，例如水腦、孔洞腦（腦穿通畸形）等。
注意：嚴(yán)重的腦積水診斷并不難，但20周以前，個(gè)別的單純側(cè)腦室擴(kuò)大，可能為暫時(shí)性的失調(diào)，需定期監(jiān)測，謹(jǐn)慎診斷。
七、脊柱裂、脊膜膨出
胎兒脊柱在骨化過程中若不融合，或僅部分融合，則形成脊柱裂（spina bifida），常合并脊膜膨出、無腦等其他中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形。絕大多數(shù)脊柱裂為背側(cè)裂，發(fā)生在腰椎或骶椎。其發(fā)生與染色體異常、環(huán)境因素有關(guān)。大部分脊柱裂為開放性，小部分為隱性脊柱裂，后者因無脊膜膨出、皮膚和皮下軟組織正常，超聲容易漏診。
超聲表現(xiàn)：
1．椎骨變形、缺損：從胎兒脊柱的背面冠狀掃查，脊柱背側(cè)椎弓的兩條平行串珠狀強(qiáng)回聲間距離局部變寬，橫切面上在椎管外圍由椎體和椎弓組成的閉合性三角形變成開放性，兩椎弓分開，呈V形或U型，見圖5-2-24、圖5-2-25、圖5-2-26?？梢院喜⒓怪鶄?cè)彎或后突畸形。
2．脊膜膨出：開放性脊柱裂在脊柱病變的部位，皮膚、皮下軟組織也有缺損，皮膚延續(xù)性中斷，局部見大小不等、邊界清晰、有薄壁的囊性膨出物，常隨胎動(dòng)在羊水中漂動(dòng)，局部可見脊椎裂聲像，見圖5-2-27、圖5-2-28、圖5-2-29。輕度脊膜膨出尤其是位于骶尾部時(shí)，容易漏診，見圖5-2-30。
3．合并異常：常合并顱內(nèi)積液。由于脊膜膨出、枕骨大孔疝形成，造成顱內(nèi)負(fù)壓，小腦受擠壓變形，反折呈“香蕉形小腦”，兩側(cè)頂骨內(nèi)陷形成“檸檬頭”征，見圖5-2-31。另外常合并馬蹄內(nèi)翻足、羊水過多等。
圖5-2-24 胎兒脊柱裂（脊柱橫切面）
圖5-2-25 胎兒脊柱裂（脊柱縱切面）
圖5-2-26 胎兒脊柱裂三維成像
圖5-2-27 胎兒脊膜膨出聲像
圖5-2-28 胎兒脊膜膨出三維成像
圖5-2-29 胎兒脊膜膨出標(biāo)本
圖5-2-30 胎兒脊膜膨出（輕度）
圖5-2-31 胎兒脊膜膨出“檸檬頭”征
鑒別診斷：脊椎裂脊膜膨出應(yīng)與骶尾部畸胎瘤鑒別。后者囊腫內(nèi)為不均質(zhì)混合回聲、表面有皮膚覆蓋、脊椎骨無異常，藉此聲像可以鑒別。
臨床評(píng)價(jià)：脊柱裂預(yù)后差，生存率低。輕度的脊柱裂出生后可行修補(bǔ)，但手術(shù)后有較高的殘廢率和智力低下，嚴(yán)重者應(yīng)終止妊娠。
八、其他
（一）脈絡(luò)膜叢囊腫（choroid plexus cyst, CPC） 即出現(xiàn)在脈絡(luò)膜叢內(nèi)的囊腫，一般指位于側(cè)腦室的脈絡(luò)膜叢，可以是單發(fā)也可以是雙側(cè)或多發(fā)。
超聲診斷：正常胎兒可以出現(xiàn)一過性脈絡(luò)膜叢囊腫，但多在20周左右消失，如果在18周后發(fā)現(xiàn)的囊腫，直徑在1cm以上者應(yīng)考慮診斷，見圖5-2-32、圖5-2-33。
臨床意義：單純性脈絡(luò)膜叢囊腫在晚期妊娠時(shí)會(huì)消失，不引起任何異常。但在18周以后出現(xiàn)的囊腫應(yīng)注意有無染色體異常的可能。
圖5-2-32 胎兒脈絡(luò)膜叢囊腫（橫切面）
圖5-2-33 胎兒脈絡(luò)膜叢囊腫（冠狀切面）
（二）腦穿通畸形（porencephaly） 又稱孔洞腦。由于顱內(nèi)感染或先天性腦組織發(fā)育異常導(dǎo)致腦實(shí)質(zhì)內(nèi)的腦組織缺損，缺損部位由充滿液體的囊腫所取代，可合并側(cè)腦室擴(kuò)張，見圖5-2-34。出生前確診腦穿通畸形的可能性很小。
圖5-2-34 胎兒腦穿通畸形
（三）蛛網(wǎng)膜囊腫 (arachnoid cyst )? 原發(fā)性蛛網(wǎng)膜囊腫為軟腦膜發(fā)育異常形成，繼發(fā)性蛛網(wǎng)膜囊腫繼發(fā)于蛛網(wǎng)膜粘連導(dǎo)致的腦積水、腦組織壞死和顱內(nèi)出血。聲像圖上表現(xiàn)為顱內(nèi)囊性腫塊，有薄壁，位于大腦表面或腦裂縫隙間，見圖5-2-35。
圖5-2-35 胎兒蛛網(wǎng)膜囊腫聲像
（四）胼胝體發(fā)育不良（angenesis of the corpus callosum, ACC） 超聲表現(xiàn)為側(cè)腦室前角、體部向兩側(cè)分開，側(cè)腦室前角消失；側(cè)腦室后角擴(kuò)張，第三腦室擴(kuò)張上移；透明隔缺失；側(cè)腦室與中線間見腦回回聲。見圖5-2-36。
圖5-2-36 胎兒胼胝體發(fā)育不良聲像
（五）顱內(nèi)腫瘤 多數(shù)顱內(nèi)腫瘤為畸胎瘤，位于顱內(nèi)中線處，呈混合性回聲，診斷不難。但囊性腫瘤容易與顱內(nèi)積液混淆。
（六）顱內(nèi)血管畸形 例如蓋侖靜脈瘤（aneurysm of the vein of Galen），表現(xiàn)為顱內(nèi)近中線部位丘腦后方的囊袋狀液性暗區(qū)，邊界清晰，彩超顯示囊內(nèi)充滿豐富的血流信號(hào)，可記錄到動(dòng)脈湍流血流頻譜，見圖5-2-37、圖5-2-38。二維掃查容易誤診為腦室擴(kuò)張、囊腫或局限性積液，根據(jù)其形狀規(guī)則、邊界清晰和不對(duì)稱性，結(jié)合彩超表現(xiàn)容易診斷。
圖5-2-37 胎兒顱內(nèi)蓋侖靜脈瘤聲像
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